Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Chargement

Introduction aux dystrophies musculaires et aux troubles associés

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale févr. 2019| Dernière modification du contenu févr. 2019
Cliquez ici pour la version professionnelle
REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle

Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse musculaire plus ou moins grave. La dystrophie facio-scapulo-humérale est la forme de dystrophie musculaire la plus fréquente. La dystrophie musculaire progressive de Duchenne est la deuxième forme de dystrophie musculaire la plus fréquente, ainsi que la plus grave. La dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Becker est apparentée à la dystrophie musculaire progressive de Duchenne, mais ses symptômes sont plus légers et elle apparaît plus tardivement.

D’autres maladies musculaires héréditaires incluent les myopathies congénitales, la paralysie périodique familiale et les troubles du stockage du glycogène. Les troubles du stockage du glycogène sont un groupe de maladies héréditaires rares provoquées par une mauvaise métabolisation des sucres par les muscles, résultant en une accumulation de réserves excessives de glycogène (type d’amidon composé de sucres).

Informations supplémentaires

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les

Également intéressant

Vidéos

Tout afficher
Comment prendre la température d’un nourrisson ou...
Vidéo
Comment prendre la température d’un nourrisson ou...
Modèles 3D
Tout afficher
Mode d’action de l’insuline
Modèle 3D
Mode d’action de l’insuline

RÉSEAUX SOCIAUX

HAUT DE LA PAGE