La myotonie désigne un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire. Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes Myotonie congénitale La myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui provoque une raideur et une hypertrophie musculaires. Elle affecte ce que la plupart des individus considèrent comme un muscle, le type... en apprendre davantage intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse Faiblesse La faiblesse désigne une perte de force musculaire. C’est-à-dire que les personnes ne peuvent pas bouger un muscle normalement malgré tous leurs efforts pour le faire. Cependant, le terme est... en apprendre davantage et une fonte musculaires (dystrophie) plus ou moins sévères.
La dystrophie myotonique est une maladie à transmission autosomique dominante Maladies dominantes liées à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage , ce qui signifie qu’un seul parent affecté est nécessaire pour transmettre le trait à son enfant. Cette dystrophie affecte aussi bien les hommes que les femmes et touche environ 1 personne sur 8 000.
Symptômes de la dystrophie myotonique
Les symptômes de la dystrophie myotonique apparaissent pendant l’adolescence ou chez le jeune adulte.
Cette dystrophie provoque une myotonie. La myotonie désigne un retard de la capacité à relâcher les muscles après leur contraction. Parmi les autres symptômes principaux sont la faiblesse et la perte des muscles des bras (notamment au niveau des mains), des jambes et du visage. Les paupières tombantes sont également fréquemment observées. Le muscle cardiaque s’affaiblit (cardiomyopathie Présentation de la cardiomyopathie La cardiomyopathie est une altération progressive de la structure et de la fonction des parois musculaires des cavités cardiaques. Il y a trois principaux types de cardiomyopathie : Cardiomyopathie... en apprendre davantage ) et le rythme cardiaque peut devenir anormal.
Les symptômes de la dystrophie myotonique apparaissent pendant l’adolescence ou chez le jeune adulte et sont légers à sévères. Les personnes qui souffrent de la forme la plus sévère de la maladie présentent une faiblesse musculaire extrême et de nombreux autres symptômes, tels qu’une cataracte Cataracte La cataracte est l’opacification (diminution de la transparence) du cristallin qui entraîne une perte progressive et indolore de la vision. La vision peut se brouiller, le contraste peut se... en apprendre davantage , des petits testicules (chez les hommes), un éclaircissement précoce des tempes (chez les hommes), des irrégularités du rythme cardiaque, un diabète Diabète sucré (DS) Le diabète sucré est une maladie dans le cadre de laquelle l’organisme ne produit pas assez d’insuline ou n’y répond pas normalement, ce qui entraîne un taux de sucre dans le sang (glucose)... en apprendre davantage et un déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage . Ils décèdent en général avant l’âge de 54 ans.
Dystrophie myotonique congénitale
Les enfants de femmes atteintes de dystrophie myotonique peuvent présenter une forme sévère de myotonie qui apparaît pendant la petite enfance. Cette maladie est appelée dystrophie myotonique congénitale, à ne pas confondre avec la myotonie congénitale Myotonie congénitale La myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui provoque une raideur et une hypertrophie musculaires. Elle affecte ce que la plupart des individus considèrent comme un muscle, le type... en apprendre davantage , qui est une maladie distincte. Les nourrissons atteints d’une dystrophie myotonique congénitale présentent un tonus musculaire très fortement diminué (hypotonie ou « mollesse »), des difficultés pour s’alimenter et respirer, des déformations osseuses, une faiblesse faciale et un retard du processus de réflexion et du mouvement. Jusqu’à 40 % des nourrissons ne survivent pas, généralement à cause d’une difficulté à respirer (insuffisance respiratoire Insuffisance respiratoire L’insuffisance respiratoire est un état caractérisé par un taux sanguin d’oxygène dangereusement bas ou un taux de dioxyde de carbone dans le sang dangereusement haut. Les affections qui bloquent... en apprendre davantage ) et éventuellement d’une cardiomyopathie. Chez les nourrissons survivants, jusqu’à 60 % souffrent d’un déficit intellectuel.
Diagnostic de la dystrophie myotonique
Analyse génétique
Le diagnostic de la dystrophie myotonique repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes et les antécédents familiaux.
On effectue une analyse génétique Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage pour confirmer le diagnostic.
Traitement de la dystrophie myotonique
Médicaments pour soulager la raideur musculaire
Un traitement de la dystrophie myotonique par de la mexilétine ou d’autres médicaments (comme de la lamotrigine, de la phénytoïne ou de la carbamazépine) peut soulager la raideur musculaire, mais ne combat pas la faiblesse, le symptôme le plus handicapant. De plus, tous ces médicaments ont des effets secondaires indésirables. Le seul traitement de la faiblesse musculaire est apporté par les moyens de support, comme l’utilisation d’orthèses de cheville (pour le pied tombant) ou d’autres appareillages.
Informations supplémentaires
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Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire) : informations sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les personnes vivant avec une dystrophie myotonique