Le Manuel Merck

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Malformations congénitales des organes génitaux

Par

Ronald Rabinowitz

, MD, University of Rochester Medical Center;


Jimena Cubillos

, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Dernière révision totale avr. 2019| Dernière modification du contenu avr. 2019
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Les malformations génitales peuvent affecter le pénis, le scrotum ou les testicules chez les garçons, le vagin et les lèvres chez les filles. Parfois les organes génitaux sont ambigus, c’est-à-dire qu’ils n’apparaissant pas distinctement comme de type masculin ou féminin.

  • Des taux anormaux d’hormones sexuelles pendant le développement du fœtus, des anomalies chromosomiques, des facteurs environnementaux ou héréditaires peuvent entraîner des malformations des organes génitaux.

  • Parfois, les organes génitaux n’apparaissent pas distinctement masculins ou féminins (ambiguïté sexuelle), ce qui est particulièrement fréquent chez les filles atteintes d’hyperplasie surrénale congénitale.

  • En cas d’ambiguïté sexuelle, le sexe de l’enfant est déterminé en effectuant un examen clinique, des examens d’imagerie et des analyses de sang pour évaluer les chromosomes et mesurer les taux de différentes hormones.

  • Beaucoup de malformations génitales nécessitent une intervention chirurgicale

  • En cas d’ambiguïté sexuelle, les parents doivent prendre en compte de nombreux facteurs avant d’assigner un genre au bébé.

Causes

Dans l’embryon, les organes sexuels masculins et féminins se forment à partir d’un tissu similaire. Un certain nombre de facteurs font que ce tissu forme des organes sexuels masculins ou féminins, notamment les chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les individus de sexe masculin ordinaires ont un chromosome X et un chromosome Y. Les individus de sexe féminin ordinaires ont deux chromosomes X. Assez rapidement, un fœtus qui possède un chromosome Y commence à développer des testicules, qui sécrètent la testostérone, l’hormone masculine. La testostérone déclenche le développement du scrotum, du pénis et de l’urètre pénien (qui permet le passage de l’urine dans le pénis). Sans testostérone (comme chez un fœtus féminin normal), les organes génitaux se forment avec le clitoris, les grandes lèvres et deux canaux vaginal et urétral séparés. Outre la testostérone, d’autres substances produites par le fœtus contrôlent le développement des organes génitaux.

Les facteurs qui peuvent interférer avec le développement des organes génitaux incluent

  • Anomalie ou absence de certains gènes (le code des instructions pour le fonctionnement du corps contenu dans l’ADN)

  • Exposition du fœtus à certaines substances, comme certains médicaments ou hormones, qui perturbent le développement des organes génitaux

Le point commun entre bon nombre de ces facteurs est des taux anormaux d’hormones sexuels chez le fœtus avant la naissance, notamment un excès de testostérone (ou de substances similaires à la testostérone) chez les filles et un manque de testostérone chez les garçons.

Parfois, la condition qui entraîne les malformations des organes génitaux provoque également des malformations d’autres organes.

Symptômes

Parfois, il semble y avoir une anomalie des organes génitaux, mais ceux-ci restent manifestement masculins ou féminins. Chez les garçons, ces malformations incluent les anomalies du méat urétral (qui peut par exemple se trouver sur la partie ventrale ou, plus rarement, dorsale du pénis), les déformations du pénis (chordée) et les testicules non descendus. Chez les filles, ces malformations incluent un hymen sans ouverture (imperforation de l’hymen) et un vagin absent ou atrophié.

D’autres malformations entraînent la formation d’organes génitaux qui n’apparaissent pas distinctement masculins ou féminins. On parle alors d’ambiguïté sexuelle. La cause la plus fréquente d’ambiguïté sexuelle est l’hyperplasie surrénale congénitale chez les petites filles. L’hyperplasie surrénale congénitale est un trouble héréditaire dans lequel les glandes surrénales produisent trop de testostérone (il est normal que les glandes surrénales produisent une petite quantité de testostérone chez les petites filles en bonne santé).

Les enfants qui présentent des malformations génitales peuvent avoir des problèmes pour uriner. Plus tard, cela peut par exemple compliquer les relations sexuelles, affecter la fertilité, ou encore entraîner des problèmes sociaux et psychologiques.

Le saviez-vous ?

  • Un enfant peut naître avec des organes génitaux n’apparaissant pas distinctement comme de type masculin ou féminin. On parle alors d’ambiguïté sexuelle.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Parfois, examens d’imagerie, comme une échographie et une imagerie par résonance magnétique

  • Parfois, analyses de sang pour évaluer les chromosomes et les taux hormonaux

Les médecins réalisent un examen clinique des organes génitaux de l’enfant et vérifient s’il y a d’autres malformations congénitales.

Souvent, les médecins réalisent une échographie, ou parfois une imagerie par résonance magnétique (IRM), pour vérifier la présence de testicules, d’ovaires ou d’un vagin. Parfois, ils peuvent aussi utiliser une sonde flexible (endoscope) afin d’explorer l’orifice de l’urètre et/ou du vagin et identifier des anomalies. Si ces examens ne donnent pas de résultat clair, les médecins peuvent réaliser une laparoscopie, qui consiste à inspecter l’intérieur de la cavité abdominale grâce à un endoscope.

Généralement, des tests sanguins sont réalisés pour déterminer quels sont les chromosomes sexuels de l’enfant et mesurer les taux d’hormones.

Traitement

  • Pour les malformations génitales, intervention chirurgicale

  • En cas d’ambiguïté sexuelle, parfois, chirurgie d’assignation sexuelle et hormones

La plupart des enfants présentant des malformations des organes génitaux doivent subir une intervention chirurgicale pour les corriger. Certaines malformations mineures ne nécessitent pas d’intervention chirurgicale.

En ce qui concerne les enfants présentant une ambiguïté sexuelle, les chromosomes sexuels de l’enfant (c’est-à-dire, déterminer si l’enfant est génétiquement de sexe féminin, avec deux chromosomes X, ou de sexe masculin, avec des chromosomes XY) sont un facteur important, mais d’autres éléments rentrent en ligne de compte. Par exemple, les hormones auxquelles le fœtus a été exposé pendant la grossesse peuvent avoir des effets considérables sur son développement. Cependant, ces effets peuvent ne pas être manifestes avant que l’enfant ne soit suffisamment grand pour commencer à se comporter selon les codes de l’un des genres ou à se considérer comme appartenant à l’un des genres (identité de genre). Comme le comportement de l’enfant et son identité de genre ne correspondent pas toujours à son genre génétique, il est important de ne pas procéder à l’assignation sexuelle trop tôt. Attendre ne pose pas de problème, car il n’est pas essentiel d’attribuer un genre au nourrisson. Une équipe pluridisciplinaire, composée du pédiatre de l’enfant, d’endocrinologues (médecins spécialistes des troubles hormonaux), de généticiens, d’urologues et potentiellement de psychiatres, peut conseiller les parents qui font face à cette décision difficile.

Si nécessaire et indiqué, une intervention chirurgicale est pratiquée et les enfants reçoivent des hormones. Il est possible qu’un traitement hormonal soit nécessaire tout au long de leur vie.

Malformations des organes génitaux féminins

Les causes des malformations des organes génitaux féminins sont multiples, mais la plupart sont liées à des taux anormaux d’hormones sexuelles chez le fœtus.

Les malformations congénitales des organes génitaux chez les filles incluent

Rarement, le vagin peut être absent ou atrophié.

Pour diagnostiquer les malformations congénitales de l’appareil génital, les médecins réalisent un examen clinique et des tests.

Organes génitaux féminins externes

Organes génitaux féminins externes

Hyperplasie surrénale congénitale

L’hyperplasie surrénale congénitale est la cause la plus fréquente d’ambiguïté sexuelle chez les filles. L’hyperplasie surrénale congénitale est une maladie héréditaire des glandes surrénales (les glandes surrénales sont situées au-dessus des reins et sécrètent plusieurs types d’hormones). Dans cette maladie, les glandes surrénales manquent d’enzymes permettant de produire certaines hormones vitales, comme le cortisol. À la place, les éléments chimiques utilisés pour produire du cortisol sont transformés en hormones masculines, comme la testostérone.

Chez les nourrissons filles, cette accumulation de testostérone entraîne l’apparition de caractéristiques sexuelles masculines (virilisation). Dans les cas les plus sévères, elles semblent être des garçons, avec un pénis et un scrotum ordinaires. Ce qui ressemble à un pénis est en réalité le clitoris, dont la croissance a été stimulée par la testostérone. Quant au scrotum, il s’agit des lèvres qui sont soudées. Cependant, il n’y a pas de testicules dans ce qui ressemble au scrotum. Chez ces petites filles, les tétons et les organes génitaux externes sont plus sombres.

Un excès de testostérone n’affecte pas l’apparence des organes génitaux des nouveau-nés garçons. Cependant, plus tard, le pénis peut se développer et les poils pubiens apparaître très tôt (puberté précoce).

Les garçons comme les filles affectés présentent des symptômes potentiellement fatals, car les glandes surrénales ne produisent pas suffisamment d’hormones surrénaliennes normales. Les nourrissons peuvent présenter des anomalies graves des électrolytes (des minéraux comme le sodium et le potassium) dans le sang et être sujets à une déshydratation sévère.

Les nourrissons, filles comme garçons, ont généralement besoin qu’on les réhydrate par perfusion (voie intraveineuse) et qu’on leur administre des corticoïdes pour traiter la déshydratation et les anomalies électrolytiques causées par ce manque des hormones surrénaliennes.

Les filles peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale et de compléments hormonaux.

Imperforation de l’hymen

L’hymen est une fine membrane située à l’entrée du vagin. Généralement, il ne couvre qu’une partie de l’orifice. Cependant, chez certaines filles, l’hymen couvre totalement l’entrée du vagin à la naissance (imperforation de l’hymen). Comme l’orifice est bloqué, les sécrétions vaginales ne peuvent pas être évacuées. Parfois, le problème n’est pas identifié ni corrigé avant l’apparition des règles et le sang ne peut être évacué. Lorsque cela se produit, l’accumulation de sang dans le vagin peut être douloureuse.

L’imperforation de l’hymen peut être corrigée par une intervention chirurgicale mineure.

Fusion labiale

Les lèvres sont des replis charnus qui se trouvent à l’entrée du vagin. On parle de fusion labiale lorsque les lèvres du vagin restent collées. Cela se produit généralement pendant l’enfance, le plus souvent chez les petites filles d’environ 2 ans. Cependant, cela peut également arriver plus tôt ou plus tard. La fusion labiale est généralement asymptomatique et se résout souvent de manière spontanée. Lorsqu’elle entraîne des symptômes, ceux-ci sont liés à l’accumulation d’urine dans le vagin, qui entraîne une irritation, des infections ou des fuites.

Les petites filles qui présentent une fusion labiale symptomatique se voient prescrire une crème qui contient des œstrogènes. Autrement, le médecin peut séparer les lèvres au cabinet ou en salle d’opération. Les récidives sont fréquentes. Pour les éviter, les petites filles peuvent utiliser une autre crème à appliquer plusieurs fois par jour, afin de protéger la zone des irritations qui favorisent la fusion. En cas de fusion asymptomatique, il faut tout de même veiller à ce qu’elle soit résolue avant la puberté, de sorte que le sang menstruel puisse s’évacuer correctement.

Organes génitaux surnuméraires (anomalies de duplication)

Dans de rares cas, les filles naissent avec des organes génitaux supplémentaires (dupliqués). C’est-à-dire qu’elles peuvent avoir deux vagins, deux cols de l’utérus ou un double utérus plutôt qu’un seul. Parfois, ces anomalies sont remarquées à la naissance, mais souvent, elles ne sont découvertes qu’à un âge plus avancé en cas de problèmes urinaires, menstruels ou de grossesse.

Certaines anomalies de duplication ne nécessitent pas de traitement, mais d’autres doivent être corrigées par chirurgie.

Organes génitaux reliés les uns aux autres (anomalies de fusion)

Dans de rares cas, les organes génitaux des filles sont reliés les uns aux autres (fusionnés) à la naissance. C’est-à-dire que le rectum, le vagin et l’urètre peuvent être reliés comme une seule structure. Parfois, ces anomalies sont remarquées à la naissance, mais souvent, elles ne sont découvertes qu’à un âge plus avancé en cas de problèmes urinaires, menstruels ou de grossesse.

Les anomalies de fusion peuvent ne pas nécessiter de traitement, mais les autres anomalies doivent être corrigées par chirurgie.

Organes génitaux féminins internes

Organes génitaux féminins internes

Malformations des organes génitaux masculins

Les causes des malformations des organes génitaux sont multiples, mais la plupart sont liées à des taux anormaux d’hormones sexuelles chez le fœtus.

Les malformations du pénis peuvent altérer la capacité des garçons à diriger le jet d’urine lorsqu’ils sont debout. Plus tard, elles peuvent affecter l’acheminement des spermatozoïdes et ainsi altérer la fertilité, voire la capacité à avoir des relations sexuelles. D’un point de vue esthétique, ces malformations peuvent également entraîner des problèmes d’estime de soi.

Chez le garçon, les malformations congénitales fréquentes des organes génitaux incluent

Certains garçons naissent avec des organes génitaux qui n’apparaissent pas distinctement masculins ou féminins (ambiguïté sexuelle). Chez les garçons, l’ambiguïté sexuelle est souvent causée par une carence en testostérone en début de grossesse (voir aussi Hypogonadisme masculin chez les enfants).

Pour diagnostiquer les malformations congénitales de l’appareil génital, les médecins réalisent un examen clinique et des tests.

Organes reproducteurs masculins

Organes reproducteurs masculins

Hypospadias

Dans l’hypospadias, le méat de l’urètre (le canal qui achemine l’urine de la vessie vers l’extérieur de l’organisme) se trouve sur la partie ventrale du pénis :

  • Hypospadias léger : Le méat se trouve juste en dessous de sa position normale à l’extrémité du pénis.

  • Hypospadias modéré : Le méat se trouve sur la verge.

  • Hypospadias sévère : Le méat peut se trouver au niveau du scrotum, ou entre le scrotum et l’anus.

Comme cela peut modifier la direction du jet d’urine vers le bas, les garçons atteints d’hypospadias peuvent devoir s’asseoir pour uriner. Souvent, les garçons atteints d’hypospadias présentent une autre malformation, appelée chordée (pénis incurvé vers le bas) et un prépuce uniquement présent sur le dessus du pénis, sans en recouvrir la partie ventrale (prépuce incomplet). Plus l’hypospadias est sévère, plus la chordée et les anomalies du prépuce le sont aussi.

Avant l’ablation du prépuce (circoncision) chez un nouveau-né atteint d’hypospadias, les parents doivent consulter un urologue (médecin spécialiste du diagnostic et du traitement des troubles des voies urinaires et du système reproducteur masculin). Parfois, les médecins ont besoin du tissu du prépuce pour corriger l’hypospadias chirurgicalement.

Un hypospadias léger peut ne pas nécessiter de traitement. Dans les autres cas, l’intervention chirurgicale peut être pratiquée lorsque le nourrisson a environ 6 mois. Souvent, il s’agit d’une intervention en ambulatoire (l’enfant n’a pas besoin de passer la nuit à l’hôpital).

Exemples d’hypospadias

Épispadias

Dans l’épispadias, le méat urétral est situé sur la partie dorsale du pénis plutôt qu’à l’extrémité. Les enfants présentant un épispadias peuvent avoir des fuites d’urine (incontinence urinaire). Les garçons atteints de la forme la plus sévère d’épispadias présentent souvent une autre malformation appelée exstrophie de la vessie. En cas d’exstrophie de la vessie, la vessie ne se referme pas complètement et s’ouvre à la surface de l’abdomen. L’urine s’écoule alors par l’ouverture de la vessie plutôt que par l’urètre.

Une intervention chirurgicale est pratiquée pour corriger l’épispadias.

Pénis inhabituellement petit (micropénis)

Certains garçons ont un pénis inhabituellement petit. On parle alors de micropénis ou de microphallus. Parfois, un garçon a un micropénis parce qu’il ne produit pas assez de testostérone, l’hormone masculine.

Les garçons qui ne produisent pas assez de testostérone se voient prescrire des suppléments.

Chordée

On parle de chordée lorsque le pénis est incurvé, que ce soit vers le bas, vers le haut, sur le côté ou en torsion. La chordée peut avoir un impact sur la capacité à diriger le jet d’urine pendant la miction.

Si l’incurvation est légère, elle peut ne pas nécessiter d’intervention chirurgicale. Si l’incurvation est sévère, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Certaines personnes choisissent d’avoir recours à la chirurgie parce qu’ils ont peur que la chordée affecte leur capacité à avoir des relations sexuelles ou pour des raisons esthétiques.

Autres malformations du pénis

Certains garçons naissent avec un frein du pénis (tissu situé sous le prépuce et qui permet de rétracter le prépuce pour découvrir le gland) très court. Un frein trop court peut empêcher de décalotter totalement le gland. Il peut aussi être douloureux ou saigner lorsque le prépuce est rétracté ou pendant les érections.

Pour traiter cette malformation, les médecins coupent ou retirent parfois le frein lorsque le garçon est plus âgé.

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