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Malformations du tube neural et spina bifida

Par

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Dernière révision totale avr. 2019| Dernière modification du contenu avr. 2019
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Les faits en bref
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Les malformations du tube neural sont un type de malformations congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière.

  • Les malformations du tube neural peuvent entraîner des lésions nerveuses, des troubles de l’apprentissage, la paralysie et la mort.

  • Le diagnostic peut être établi avant la naissance et repose sur des analyses de sang, l’analyse du liquide amniotique ou des examens échographiques.

  • Après la naissance, les médecins réalisent un examen clinique et peuvent réaliser des examens d’imagerie supplémentaires.

  • La prise d’acide folique (folates) par la mère avant la conception et au cours du premier trimestre contribue à prévenir ces malformations.

  • Une intervention chirurgicale est nécessaire pour refermer les malformations du tube neural.

L’anencéphalie est la malformation du tube neural la plus sévère. En cas d’anencéphalie, les tissus cérébraux ne se développent pas du tout. Cette malformation est toujours mortelle.

Une malformation d’Arnold-Chiari peut être présente. Dans cette malformation, le cervelet (la partie du cerveau qui contrôle l’équilibre) est saillant dans l’ouverture à la base du crâne. Le cervelet saillant peut exercer une pression sur le tronc cérébral ou la moelle épinière. Les enfants touchés peuvent développer une hydrocéphalie Hydrocéphalie L’hydrocéphalie désigne une accumulation de liquide dans les cavités normales du cerveau (ventricules) et/ou entre les couches de tissus interne et moyenne qui entourent le cerveau (espace sous-arachnoïdien)... en apprendre davantage Hydrocéphalie (eau autour du cerveau).

Spina bifida

Le spina bifida est dû à un défaut de fermeture du tube neural ; celui-ci reste ouvert. Dans le spina bifida, les vertèbres ne se referment pas sur la moelle épinière. Le plus souvent, cela concerne le bas de la colonne vertébrale. Cette malformation peut toucher une ou plusieurs vertèbres.

Le spina bifida occulta est la forme la plus légère de spina bifida. Seul l’os est touché ; la moelle épinière et les méninges sont intactes. On parle de spina bifida « occulta » car la malformation est cachée (recouverte) par une couche de peau qui semble normale, si ce n’est qu’elle est parfois d’une couleur différente ou qu’une touffe de poils peut y apparaître. Il n’entraîne généralement aucun symptôme, mais lorsque la malformation est plus importante, des symptômes tels qu’une faiblesse dans les jambes ou un dysfonctionnement de la vessie peuvent survenir.

En cas de dysraphie médullaire, une forme plus sévère de spina bifida, les nouveau-nés naissent avec des malformations visibles au niveau du bas du dos. Celles-ci comprennent différentes lésions dont des taches de naissance, des zones de pigmentation excessive (hémangiomes Hémangiomes du nourrisson (également appelés « fraises ») L’hémangiome est dû au développement anormal de vaisseaux sanguins qui apparaissent comme des nodules de couleur rouge ou pourpre aussi bien sur la peau qu’en d’autres sites de l’organisme.... en apprendre davantage Hémangiomes du nourrisson (également appelés « fraises ») et nævus flammeus [morsure de la cigogne Angiomes plans Les angiomes plans (appelées aussi « taches de vin ») sont des colorations cutanées planes, rosées, rouges ou pourpres, présentes dès la naissance causées par une malformation des vaisseaux... en apprendre davantage Angiomes plans ]), des touffes de poils, des petites ouvertures dans la peau (sinus dermiques) ou de petites proéminences (masses). La moelle épinière sous-jacente peut être anormale et présenter par exemple une tumeur graisseuse (lipome Lipomes Les lipomes sont des dépôts de graisse corporelle de consistance molle, qui grossissent sous la peau en donnant naissance à des nodules arrondis ou ovales. (Voir aussi Présentation des excroissances... en apprendre davantage Lipomes ) ou d’autres problèmes pouvant entraîner des lésions nerveuses.

Dans le spina bifida cystica, la forme la plus grave de spina bifida, les tissus des méninges et/ou la moelle épinière sont à nu dans l’ouverture des vertèbres, ce qui entraîne les malformations suivantes :

  • Une méningocèle : Seules les méninges sont saillantes

  • Une méningoencéphalocèle : Les méninges et les tissus cérébraux sont saillants

  • Une myéloméningocèle : Les méninges et des tissus de la moelle épinière sont saillants

  • Une encéphalocèle : Seuls des tissus cérébraux sont saillants

  • Une myélocèle : Seuls des tissus de la moelle épinière sont saillants

Le risque de lésions cérébrales ou de la moelle épinière est alors beaucoup plus élevé lorsque des tissus sont saillants. En outre, lorsque des tissus de la moelle épinière ou des méninges sont exposés, ils peuvent être infectés par des bactéries, ce qui provoque une méningite Méningite chez l’enfant La méningite bactérienne est une infection des membranes recouvrant le cerveau et la moelle épinière (méninges). Chez les nourrissons et les enfants plus âgés, la méningite bactérienne est généralement... en apprendre davantage .

Spina bifida : une malformation du rachis

Dans le spina bifida, les os de la colonne vertébrale (vertèbres) ne se développent pas normalement. La sévérité du spina bifida peut être variable.

La dysraphie médullaire se caractérise par le développement anormal d’un ou plusieurs vertèbres, accompagné éventuellement d’une atteinte de la moelle épinière et des couches de tissus (méninges) l’enveloppant. Le seul symptôme peut être une touffe de poils, une dépression ou une pigmentation de la peau au niveau de la zone atteinte.

Dans la méningocèle, une forme plus grave, les méninges font saillie au travers des vertèbres incomplètement fermées, avec formation d’une protubérance remplie de liquide sous la peau. La moelle épinière est positionnée correctement.

La forme la plus grave est la myéloméningocèle, dans laquelle les méninges et la moelle épinière sont saillantes. La région concernée est rouge et dépourvue de revêtement cutané et le nourrisson est susceptible d’être gravement handicapé.

Spina bifida : une malformation du rachis

Causes des malformations du tube neural

Les malformations du tube neural ont de nombreuses causes. Une carence en une vitamine B (folates Carence en folates Une carence en folates est fréquente. L’organisme ne stocke que peu de folates, par conséquent un régime pauvre en folates provoque une carence en quelques mois. Une consommation insuffisante... en apprendre davantage ) au cours de la grossesse est un facteur important. Des facteurs génétiques et la prise de certains médicaments pendant la grossesse (comme le valproate) peuvent augmenter le risque de développement d’une malformation du tube neural. La malformation se développe souvent avant que la mère ne découvre qu’elle est enceinte.

Symptômes des malformations du tube neural

De nombreux enfants présentant des malformations mineures du tube neural ne présentent aucun symptôme.

La plupart des symptômes associés aux malformations du tube neural sont associés à l’atteinte du cerveau ou de la moelle épinière.

Les lésions de la moelle épinière peuvent entraîner de graves problèmes, notamment au niveau des intestins, de la vessie et des jambes. Ces problèmes comprennent :

Diagnostic des malformations du tube neural

  • Avant la naissance, analyses de sang ou amniocentèse afin de mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine ou échographie prénatale

  • Après la naissance, examen clinique et examens d’imagerie supplémentaires

Pronostic des malformations du tube neural

S’ils reçoivent des soins adaptés, la plupart des enfants se portent bien. Cependant, certaines complications peuvent survenir, comme une perte de la fonction rénale et des problèmes au niveau des dérivations Traitement L’hydrocéphalie désigne une accumulation de liquide dans les cavités normales du cerveau (ventricules) et/ou entre les couches de tissus interne et moyenne qui entourent le cerveau (espace sous-arachnoïdien)... en apprendre davantage Traitement nécessaires pour traiter l’hydrocéphalie, et peuvent parfois entraîner un décès chez les enfants plus âgés.

Prévention des malformations du tube neural

  • Folates

Toutes les femmes en âge de procréer n’ayant pas eu d’enfant atteint d’une malformation du tube neural doivent prendre des folates Carence en folates Une carence en folates est fréquente. L’organisme ne stocke que peu de folates, par conséquent un régime pauvre en folates provoque une carence en quelques mois. Une consommation insuffisante... en apprendre davantage (acide folique), soit dans le cadre de leur alimentation, soit sous forme de complément alimentaire, et ce jusqu’à la fin du premier trimestre de grossesse.

Les femmes qui ont déjà eu un enfant atteint d’une malformation du tube neural présentent un risque élevé d’avoir un autre enfant touché. Elles doivent donc se supplémenter avec des doses élevées de folates pendant les 3 mois précédant la grossesse et jusqu’à la fin du premier trimestre. Les folates peuvent réduire le risque de malformation du tube neural de près de 75 %.

Le saviez-vous ?

  • La prise d’acide folique avant et pendant la grossesse peut réduire le risque de malformation du tube neural.

Traitement des malformations du tube neural

  • Chirurgie

Une équipe de professionnels de santé (comprenant généralement des spécialistes comme un neurochirurgien, un urologue, un pédiatre, un spécialiste de la médecine de rééducation pédiatrique, un chirurgien orthopédique, un membre du personnel infirmer et un(e) assistant(e) social(e)) évalue la malformation et sa gravité, puis discute avec la famille de la mise en place du traitement et des soins.

Les malformations du tube neural sont en général traitées chirurgicalement. Certaines malformations, comme la myéloméningocèle, sont généralement corrigées peu après la naissance.

Les problèmes affectant la vessie, les os ou les muscles et les autres problèmes sont traités si besoin.

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