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Malformations du tube neural et spina bifida

Par

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Dernière révision totale avr. 2019| Dernière modification du contenu avr. 2019
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Les faits en bref
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Les malformations du tube neural sont un type de malformations congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière.

  • Les malformations du tube neural peuvent entraîner des lésions nerveuses, des troubles de l’apprentissage, la paralysie et la mort.

  • Le diagnostic peut être établi avant la naissance et repose sur des analyses de sang, l’analyse du liquide amniotique ou des examens échographiques.

  • Après la naissance, les médecins réalisent un examen clinique et peuvent réaliser des examens d’imagerie supplémentaires.

  • La prise d’acide folique (folates) par la mère avant la conception et au cours du premier trimestre contribue à prévenir ces malformations.

  • Une intervention chirurgicale est nécessaire pour refermer les malformations du tube neural.

Chez le fœtus, le cerveau et la moelle épinière se développent comme un sillon qui finit par se replier sur lui-même pour former un tube, appelé tube neural. Les couches de tissu provenant de ce tube donnent normalement naissance au cerveau, à la moelle épinière et aux membranes qui les recouvrent, dont certains éléments du rachis et les méninges. Parfois le tube neural se développe anormalement, ce qui peut influer sur le développement du cerveau, de la moelle épinière et des méninges.

L’anencéphalie est la malformation du tube neural la plus sévère. En cas d’anencéphalie, les tissus cérébraux ne se développent pas du tout. Cette malformation est toujours mortelle.

Une malformation d’Arnold-Chiari peut être présente. Dans cette malformation, le cervelet (la partie du cerveau qui contrôle l’équilibre) est saillant dans l’ouverture à la base du crâne. Le cervelet saillant peut exercer une pression sur le tronc cérébral ou la moelle épinière. Les enfants touchés peuvent développer une hydrocéphalie (eau autour du cerveau).

Une syringomyélie, un élargissement du canal central (normalement étroit) rempli de liquide dans la moelle épinière, peut être présente.

Spina bifida

Le spina bifida est dû à un défaut de fermeture du tube neural ; celui-ci reste ouvert. Dans le spina bifida, les vertèbres ne se referment pas sur la moelle épinière. Le plus souvent, cela concerne le bas de la colonne vertébrale. Cette malformation peut toucher une ou plusieurs vertèbres.

Le spina bifida occulta est la forme la plus légère de spina bifida. Seul l’os est touché ; la moelle épinière et les méninges sont intactes. On parle de spina bifida « occulta » car la malformation est cachée (recouverte) par une couche de peau qui semble normale, si ce n’est qu’elle est parfois d’une couleur différente ou qu’une touffe de poils peut y apparaître. Il n’entraîne généralement aucun symptôme, mais lorsque la malformation est plus importante, des symptômes tels qu’une faiblesse dans les jambes ou un dysfonctionnement de la vessie peuvent survenir.

En cas de dysraphie médullaire, une forme plus sévère de spina bifida, les nouveau-nés naissent avec des malformations visibles au niveau du bas du dos. Celles-ci comprennent différentes lésions dont des taches de naissance, des zones de pigmentation excessive (hémangiomes et nævus flammeus [morsure de la cigogne]), des touffes de poils, des petites ouvertures dans la peau (sinus dermiques) ou de petites proéminences (masses). La moelle épinière sous-jacente peut être anormale et présenter par exemple une tumeur graisseuse (lipome) ou d’autres problèmes pouvant entraîner des lésions nerveuses.

Dans le spina bifida cystica, la forme la plus grave de spina bifida, les tissus des méninges et/ou la moelle épinière sont à nu dans l’ouverture des vertèbres, ce qui entraîne les malformations suivantes :

  • Une méningocèle : Seules les méninges sont saillantes

  • Une méningoencéphalocèle : Les méninges et les tissus cérébraux sont saillants

  • Une myéloméningocèle : Les méninges et des tissus de la moelle épinière sont saillants

  • Une encéphalocèle : Seuls des tissus cérébraux sont saillants

  • Une myélocèle : Seuls des tissus de la moelle épinière sont saillants

Le risque de lésions cérébrales ou de la moelle épinière est alors beaucoup plus élevé lorsque des tissus sont saillants. En outre, lorsque des tissus de la moelle épinière ou des méninges sont exposés, ils peuvent être infectés par des bactéries, ce qui provoque une méningite.

Spina bifida : une malformation du rachis

Dans le spina bifida, les os de la colonne vertébrale (vertèbres) ne se développent pas normalement. La sévérité du spina bifida peut être variable.

La dysraphie médullaire se caractérise par le développement anormal d’un ou plusieurs vertèbres, accompagné éventuellement d’une atteinte de la moelle épinière et des couches de tissus (méninges) l’enveloppant. Le seul symptôme peut être une touffe de poils, une dépression ou une pigmentation de la peau au niveau de la zone atteinte.

Dans la méningocèle, une forme plus grave, les méninges font saillie au travers des vertèbres incomplètement fermées, avec formation d’une protubérance remplie de liquide sous la peau. La moelle épinière est positionnée correctement.

La forme la plus grave est la myéloméningocèle, dans laquelle les méninges et la moelle épinière sont saillantes. La région concernée est rouge et dépourvue de revêtement cutané et le nourrisson est susceptible d’être gravement handicapé.

Spina bifida : une malformation du rachis

Causes

Les malformations du tube neural ont de nombreuses causes. Une carence en une vitamine B (folates) au cours de la grossesse est un facteur important. Des facteurs génétiques et la prise de certains médicaments pendant la grossesse (comme le valproate) peuvent augmenter le risque de développement d’une malformation du tube neural. La malformation se développe souvent avant que la mère ne découvre qu’elle est enceinte.

Symptômes

De nombreux enfants présentant des malformations mineures du tube neural ne présentent aucun symptôme.

La plupart des symptômes associés aux malformations du tube neural sont associés à l’atteinte du cerveau ou de la moelle épinière.

Les lésions cérébrales peuvent entraîner divers problèmes, comme la présence d’eau autour du cerveau (hydrocéphalie), des troubles de l’apprentissage et des difficultés à déglutir.

Les lésions de la moelle épinière peuvent entraîner de graves problèmes, notamment au niveau des intestins, de la vessie et des jambes. Ces problèmes comprennent :

D’autres problèmes, tels qu’un pied bot, une arthrogrypose (certaines articulations sont « gelées » et ne peuvent être mobilisées), une luxation de la hanche ou une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphose), peuvent également être présents à la naissance.

Diagnostic

  • Avant la naissance, analyses de sang ou amniocentèse afin de mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine ou échographie prénatale

  • Après la naissance, examen clinique et examens d’imagerie supplémentaires

De nombreuses malformations du tube neural peuvent être détectées avant la naissance grâce à des tests de dépistage prénatals. Par exemple, un taux élevé d’alpha-fœtoprotéine dans le sang de la femme enceinte ou dans le liquide amniotique peut indiquer la présence d’une malformation du tube neural chez le fœtus. Au cours du 2e trimestre, des analyses de sang ou une amniocentèse (prélèvement d’un échantillon du liquide qui entoure le fœtus) sont donc réalisées afin de mesurer ce taux.

La malformation ou des anomalies caractéristiques peuvent être visibles lors d’une échographie prénatale.

Après la naissance, certaines malformations apparaissent évidentes lors de l’examen clinique. Si un nouveau-né présente des anomalies qui évoquent une dysraphie médullaire, une échographie ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) est réalisée pour vérifier la présence de cette malformation dans la colonne vertébrale. Il est aussi possible d’effectuer une radiographie.

Une fois le diagnostic de spina bifida posé, des examens visant à évaluer le fonctionnement de la vessie sont réalisés. Ils comprennent : analyse d’urine, mise en culture des urines, analyses de sang et échographie.

Pronostic

S’ils reçoivent des soins adaptés, la plupart des enfants se portent bien. Cependant, certaines complications peuvent survenir, comme une perte de la fonction rénale et des problèmes au niveau des dérivations nécessaires pour traiter l’hydrocéphalie, et peuvent parfois entraîner un décès chez les enfants plus âgés.

Prévention

  • Folates

Toutes les femmes en âge de procréer n’ayant pas eu d’enfant atteint d’une malformation du tube neural doivent prendre des folates (acide folique), soit dans le cadre de leur alimentation, soit sous forme de complément alimentaire, et ce jusqu’à la fin du premier trimestre de grossesse.

Les femmes qui ont déjà eu un enfant atteint d’une malformation du tube neural présentent un risque élevé d’avoir un autre enfant touché. Elles doivent donc se supplémenter avec des doses élevées de folates pendant les 3 mois précédant la grossesse et jusqu’à la fin du premier trimestre. Les folates peuvent réduire le risque de malformation du tube neural de près de 75 %.

Le saviez-vous ?

  • La prise d’acide folique avant et pendant la grossesse peut réduire le risque de malformation du tube neural.

Traitement

  • Chirurgie

Une équipe de professionnels de santé (comprenant généralement des spécialistes comme un neurochirurgien, un urologue, un pédiatre, un spécialiste de la médecine de rééducation pédiatrique, un chirurgien orthopédique, un membre du personnel infirmer et un(e) assistant(e) social(e)) évalue la malformation et sa gravité, puis discute avec la famille de la mise en place du traitement et des soins.

Les malformations du tube neural sont en général traitées chirurgicalement. Certaines malformations, comme la myéloméningocèle, sont généralement corrigées peu après la naissance.

Les problèmes affectant la vessie, les os ou les muscles et les autres problèmes sont traités si besoin.

Informations supplémentaires

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