Les malformations du tube neural sont un type de malformations congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière.
Les malformations du tube neural peuvent entraîner des lésions nerveuses, des troubles de l’apprentissage, la paralysie et la mort.
Le diagnostic peut être établi avant la naissance et repose sur des analyses de sang, l’analyse du liquide amniotique ou des examens échographiques.
Après la naissance, les médecins réalisent un examen clinique et peuvent réaliser des examens d’imagerie supplémentaires.
Une intervention chirurgicale est généralement nécessaire pour refermer les malformations du tube neural.
La prise d’acide folique (folates) par la mère avant la conception et au cours du premier trimestre contribue à prévenir ces malformations.
Chez le fœtus, le cerveau et la moelle épinière se développent comme un sillon qui finit par se replier sur lui-même pour former un tube, appelé tube neural. Les couches de tissu provenant de ce tube donnent normalement naissance au cerveau, à la moelle épinière et aux membranes qui les recouvrent, dont certains éléments du rachis et les méninges. Parfois le tube neural se développe anormalement, ce qui peut influer sur le développement du cerveau, de la moelle épinière et des méninges.
Spina bifida
Le spina bifida est une malformation du tube neural. Bien que le spina bifida puisse être grave, les personnes qui en sont atteintes peuvent vivre longtemps.
Le spina bifida est dû à un défaut de fermeture du tube neural ; celui-ci reste ouvert. Dans le spina bifida, les os de la colonne vertébrale (vertèbres) ne se referment pas sur la moelle épinière et ne la protègent pas. Le plus souvent, la colonne vertébrale au niveau des lombaires est affectée. Cette malformation peut toucher une ou plusieurs vertèbres.
Le spina bifida occulta est la forme la plus légère de spina bifida. En général, seuls certains os de la colonne vertébrale sont touchés, et la moelle épinière et les méninges ne sont pas affectées.
Cette malformation fréquente est appelée « occulte », car elle est cachée (couverte) par une couche de peau. Cette couche de peau semble généralement normale, mais parfois elle est de couleur différente de la peau adjacente, ou il peut y avoir une petite touffe de poils sur la zone.
Le spina bifida occulta ne provoque généralement aucun symptôme, mais les enfants chez qui l’on pense initialement qu’ils en sont atteints peuvent présenter d’autres malformations congénitales ou anomalies de la moelle épinière (dysraphisme spinal occulte).
Le dysraphisme spinal occulte est une forme de spina bifida dans laquelle la moelle épinière est affectée. Dans le cadre du dysraphisme spinal occulte, les nouveau-nés peuvent présenter des anomalies cutanées visibles dans le bas du dos. Celles-ci comprennent différentes lésions dont des taches de naissance, des zones de pigmentation excessive (hémangiomes et nævus flammeus [morsure de la cigogne]), des touffes de poils, des petites ouvertures dans la peau (sinus dermiques), une fossette profonde dans le bas du dos au-dessus de la raie des fesses, ou de petites proéminences (masses). La moelle épinière sous-jacente peut présenter une malformation, telle qu’une tumeur graisseuse (lipome), ou la bande qui ancre la moelle épinière (filum terminale) peut être épaisse et courte, ce qui entraîne un étirement de la moelle et une incapacité à bouger normalement dans le canal rachidien (appelée fixation). Au fur et à mesure que l’enfant grandit, la moelle épinière doit pouvoir bouger librement dans le canal rachidien. Si elle n’est pas traitée, la fixation peut conduire à des lésions nerveuses entraînant une perte du contrôle de la vessie et des intestins, une faiblesse des jambes et des spasmes des muscles des jambes, ce qui peut provoquer une incapacité à marcher.
Le spina bifida cystica est la forme la plus grave de spina bifida. Dans le cadre du spina bifida cystica, les tissus des méninges, de la moelle épinière, ou des deux, font saillie à travers l’ouverture des vertèbres et forment un sac dans le dos du bébé. Une fine membrane cutanée peut recouvrir le sac, ou ce dernier peut ne pas être recouvert par la peau.
Les sacs sont nommés en fonction des tissus qu’ils contiennent :
Une méningocèle : Ne contient que les méninges
Une méningoencéphalocèle : Contient les méninges et le tissu cérébral
Une myéloméningocèle : Contient les méninges et le tissu de la moelle épinière
Une encéphalocèle : Ne contient que du tissu cérébral
Une myélocèle : Ne contient que du tissu médullaire
Les lésions du tissu cérébral ou de la moelle épinière sont beaucoup plus probables lorsque le sac fait saillie en dehors du contour normal du dos, en particulier s’il n’y a pas de peau normale qui le recouvre. Le sac peut facilement éclater, et lorsque des tissus de la moelle épinière ou des méninges sont complètement exposés, ils peuvent être infectés par des bactéries, ce qui provoque une méningite.
Spina bifida : une malformation du rachis
Dans le spina bifida, les os de la colonne vertébrale (vertèbres) ne se développent pas normalement. La sévérité du spina bifida peut être variable. La dysraphie médullaire se caractérise par le développement anormal d’un ou plusieurs vertèbres, accompagné éventuellement d’une atteinte de la moelle épinière et des couches de tissus (méninges) l’enveloppant. Il en existe plusieurs types avec des sévérités neurologiques différentes. Le diagnostic est parfois suggéré par des symptômes dans le bas du dos, tels qu’une touffe de poils, une fossette ou un creux, ou une zone pigmentée sur la peau au niveau de la malformation. Dans la méningocèle, les méninges font saillie à travers les vertèbres incomplètement fermées, avec formation d’une protubérance remplie de liquide sous la peau. La moelle épinière est positionnée correctement. Le type le plus sévère est le myéloméningocèle, dans lequel les méninges et la moelle épinière font saillie dans un sac dans le dos du bébé. En cas de myéloméningocèle, les méninges sont généralement exposées ou, dans de rares cas, recouvertes d’une fine couche de peau (comme le montre la figure). La région concernée est rouge et à vif et le bébé est susceptible d’être sévèrement handicapé. |
Autres malformations du tube neural et malformations associées
L’anencéphalie est la malformation du tube neural la plus sévère. En cas d’anencéphalie, les tissus cérébraux ne se développent pas. Cette malformation est toujours mortelle.
Chez de nombreux enfants, la malformation de Chiari peut survenir avec le spina bifida. Cette malformation provoque la descente du cervelet (la partie du cerveau qui contrôle l’équilibre) à travers l’ouverture située à la base du crâne, là où le cerveau et la moelle épinière se rejoignent. Le cervelet saillant peut exercer une pression sur le tronc cérébral ou la moelle épinière. Les enfants peuvent développer une hydrocéphalie (liquide dans le cerveau), car la pression du cervelet peut bloquer le flux de liquide dans et autour du cerveau.
La syringomyélie survient lorsque le petit canal central normalement rempli de liquide dans la moelle épinière s’élargit et se remplit d’une plus grande quantité de liquide. La syringomyélie peut survenir avec le spina bifida ou avec des malformations de Chiari et peut rendre les personnes moins sensibles à la douleur et aux changements de température au niveau des épaules, du cou et des bras.
Causes des malformations du tube neural
Les malformations du tube neural ont de nombreuses causes.
Une carence en une vitamine B (folates) au cours de la grossesse est un facteur important.
Les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle. La prise de certains médicaments par la mère pendant la grossesse (comme le valproate) et le diabète chez la mère sont des facteurs de risque de malformations du tube neural. La malformation se développe souvent avant que la mère ne découvre qu’elle est enceinte.
Symptômes des malformations du tube neural
De nombreux enfants présentant des malformations mineures du tube neural ne présentent aucun symptôme.
La plupart des symptômes associés aux malformations du tube neural sont associés à l’atteinte du cerveau ou de la moelle épinière.
Les malformations du tube neural peuvent entraîner diverses lésions cérébrales, une hydrocéphalie, des troubles de l’apprentissage et des difficultés à déglutir.
Les lésions de la moelle épinière peuvent entraîner de graves problèmes, notamment au niveau des intestins, de la vessie et des jambes. Ces problèmes comprennent :
Faiblesse et paralysie : Incapacité ou difficultés à marcher, les muscles non sollicités s’atrophient et se raidissent
Sensibilité cutanée réduite
Problèmes urinaires : Incapacité à uriner (rétention d’urine) ou incontinence urinaire, et infections des voies urinaires fréquentes (troubles urinaires graves pouvant entraîner une insuffisance rénale)
Problèmes intestinaux : Incapacité à contrôler les selles ou constipation
D’autres problèmes, tels qu’un pied bot, une arthrogrypose (certaines articulations, généralement les chevilles, sont « gelées » et ne peuvent être mobilisées), une luxation de la hanche ou une courbure anormale de la colonne vertébrale qui forme une bosse (cyphose), peuvent également être présents à la naissance. Une scoliose peut apparaître plus tard chez certains enfants.
Diagnostic des malformations du tube neural
Avant la naissance, analyses de sang ou amniocentèse afin de mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine ou échographie prénatale
Après la naissance, examen clinique et examens d’imagerie supplémentaires
De nombreuses malformations du tube neural peuvent être détectées avant la naissance grâce à des tests de dépistage prénatals.
Par exemple, un taux élevé d’alpha-fœtoprotéine dans le sang de la personne enceinte ou dans le liquide amniotique peut indiquer la présence d’une malformation du tube neural chez le fœtus. Au cours du 2e trimestre, des analyses de sang ou une amniocentèse (prélèvement d’un échantillon du liquide qui entoure le fœtus) sont donc réalisées afin de mesurer ce taux.
Avant la naissance, une échographie prénatale peut montrer la malformation ou des anomalies caractéristiques.
Après la naissance, certaines malformations apparaissent évidentes lors de l’examen clinique. Si un nouveau-né présente des anomalies qui évoquent une dysraphie médullaire, une échographie ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) est réalisée pour vérifier la présence de cette malformation dans la colonne vertébrale. Des radiographies de la colonne vertébrale, des hanches et parfois des jambes sont réalisées.
Une fois le diagnostic de spina bifida posé, des examens visant à évaluer le fonctionnement de la vessie sont réalisés. Ils comprennent : analyse d’urine, mise en culture des urines, analyses de sang et échographie.
Traitement des malformations du tube neural
Chirurgie
Une équipe de professionnels de santé (comprenant généralement des spécialistes comme un neurochirurgien, un urologue, un pédiatre, un spécialiste de la médecine de rééducation pédiatrique, un chirurgien orthopédique, un physiothérapeute, un membre du personnel infirmer et un(e) assistant(e) social(e)) évalue la malformation et sa gravité, puis discute avec la famille de la mise en place du traitement et des soins.
Les malformations du tube neural sont en général traitées chirurgicalement. Certaines malformations, comme la myéloméningocèle, sont généralement corrigées peu après la naissance. Certaines malformations peuvent être corrigées pendant la grossesse avant la naissance.
Une dérivation (un tube en plastique qui crée une voie de drainage alternative permanente pour le liquide céphalorachidien) peut être placée pour traiter l’hydrocéphalie.
Les problèmes affectant la vessie, les os ou les muscles et les autres problèmes sont traités si besoin.
Pronostic des malformations du tube neural
S’ils reçoivent des soins adaptés, la plupart des enfants se portent bien.
Cependant, certaines complications peuvent survenir, comme une perte de la fonction rénale et des problèmes au niveau des dérivations nécessaires pour traiter l’hydrocéphalie, et sont parfois mortelles chez les enfants plus âgés.
Prévention des malformations du tube neural
Folates
Les folates réduisent le risque de malformation du tube neural.
Pour prévenir une malformation du tube neural chez le fœtus (et l’enfant), toutes les personnes qui prévoient de débuter une grossesse ou qui pourraient débuter une grossesse doivent prendre un supplément de vitamines contenant de l’acide folique (folates), idéalement au début des 3 mois précédant la grossesse et jusqu’au premier trimestre de grossesse.
Chez les femmes n’ayant pas eu de fœtus atteint d’une malformation du tube neural, la dose quotidienne recommandée de folates est de 400 à 800 µg (0,4 à 0,8 mg). Les femmes qui ont eu un nourrisson atteint d’une malformation du tube neural sont exposées à un risque élevé d’avoir un autre nourrisson affecté et doivent prendre une dose quotidienne plus élevée de folates, 4 000 µg (4 mg). Les suppléments de folates peuvent ne pas prévenir toutes les malformations du tube neural lors des grossesses futures, mais ils peuvent en réduire considérablement le risque.
Le saviez-vous ?
|
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que le Manuel n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
