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Présentation des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière

Par

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Dernière révision totale avr. 2019| Dernière modification du contenu avr. 2019
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  • Les malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière peuvent se produire à un stade précoce ou tardif du développement fœtal.

  • Classiquement, les symptômes consistent en un déficit intellectuel, une paralysie, une incontinence ou une perte de sensibilité de certaines parties du corps.

  • Le diagnostic repose sur l’imagerie par tomodensitométrie ou résonance magnétique.

  • La prise d’acide folique (folates) avant et pendant la grossesse peut réduire le risque de développer certains types de malformations.

  • Parfois, une réparation chirurgicale est possible, mais en général, les lésions du cerveau ou de la moelle épinière sont irréversibles.

Parmi les nombreuses malformations possibles du cerveau et de la moelle épinière, les malformations du tube neural se développent au cours des premières semaines de grossesse. D’autres malformations, comme l’hydrocéphalie et la microcéphalie, se développent plus tard pendant la grossesse.

Il existe de nombreuses causes de malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière, notamment de nombreux facteurs génétiques précédemment inconnus.

Symptômes

De nombreux enfants présentant des malformations du cerveau et de la moelle épinière ont également des malformations visibles de la tête ou du dos. Des symptômes associés aux malformations du cerveau ou de la moelle épinière sont possibles lorsque la malformation atteint le tissu cérébral ou rachidien. L’atteinte du cerveau peut être mortelle, ou donner lieu à une invalidité légère ou sévère comme le déficit intellectuel, des convulsions et une paralysie. L’atteinte de la moelle épinière peut provoquer une paralysie, une incontinence et une perte de la sensibilité dans les régions du corps innervées par des nerfs situés sous la malformation ( Où la moelle épinière est-elle endommagée ?).

Diagnostic

  • Avant la naissance, amniocentèse, échographie prénatale ou imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale

  • Après la naissance, tomodensitométrie ou imagerie par résonance magnétique

Avant la naissance, une amniocentèse (prélèvement d’un échantillon du liquide qui entoure le fœtus), une échographie prénatale ou une technique plus récente appelée IRM fœtale peuvent permettre aux médecins d’identifier la majorité de ces malformations au cours de la grossesse. Une fois la malformation identifiée, les parents ont besoin d’un soutien psychologique et d’une consultation génétique, car le risque d’avoir d’autres enfants atteints d’une malformation similaire est élevé.

Après la naissance, la tomodensitométrie (TDM) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent permettre de détecter les malformations du cerveau et de la moelle épinière en fournissant des images détaillées des structures internes de ces organes.

Prévention

  • Folates

La prise de folates (une vitamine B, acide folique) avant et pendant la grossesse peut réduire le risque de certaines malformations du tube neural. De ce fait, les femmes en âge de procréer sont encouragées à prendre de l’acide folique si elles souhaitent devenir enceintes.

Traitement

  • Chirurgie

Certaines malformations, telles que celles qui se caractérisent par des ouvertures visibles ou un gonflement, peuvent être réparées chirurgicalement. Même si l’atteinte cérébrale ou de la moelle épinière est en général permanente, une intervention chirurgicale peut contribuer à éviter des complications ou à améliorer la fonction. Une intervention chirurgicale précoce peut permettre à certains enfants de se développer de manière quasi normale.

Informations supplémentaires

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