Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Présentation des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière

Par

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Dernière révision totale avr. 2019| Dernière modification du contenu avr. 2019
Cliquez ici pour la version professionnelle
  • Les malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière peuvent se produire à un stade précoce ou tardif du développement fœtal.

  • Classiquement, les symptômes consistent en un déficit intellectuel, une paralysie, une incontinence ou une perte de sensibilité de certaines parties du corps.

  • Le diagnostic repose sur l’imagerie par tomodensitométrie ou résonance magnétique.

  • La prise d’acide folique (folates) avant et pendant la grossesse peut réduire le risque de développer certains types de malformations.

  • Parfois, une réparation chirurgicale est possible, mais en général, les lésions du cerveau ou de la moelle épinière sont irréversibles.

Il existe de nombreuses causes de malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière, notamment de nombreux facteurs génétiques précédemment inconnus.

Symptômes des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière

De nombreux enfants présentant des malformations du cerveau et de la moelle épinière ont également des malformations visibles de la tête ou du dos. Des symptômes associés aux malformations du cerveau ou de la moelle épinière sont possibles lorsque la malformation atteint le tissu cérébral ou rachidien. L’atteinte du cerveau peut être mortelle, ou donner lieu à une invalidité légère ou sévère comme le déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage , des convulsions Convulsions chez l’enfant Les convulsions se produisent lors de perturbations périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une dysfonction transitoire des fonctions cérébrales à des degrés variables. Lorsque... en apprendre davantage et une paralysie. L’atteinte de la moelle épinière peut provoquer une paralysie, une incontinence Incontinence urinaire chez les enfants L’incontinence urinaire est définie comme la perte involontaire d’urine au moins deux fois par mois quand l’enfant est déjà censé être propre. L’incontinence peut survenir : La journée (incontinence... en apprendre davantage et une perte de la sensibilité dans les régions du corps innervées par des nerfs situés sous la malformation ( Où la moelle épinière est-elle endommagée ? Où la moelle épinière est-elle endommagée ? Les troubles de la moelle épinière peuvent entraîner des problèmes graves et permanents, comme une paralysie ou une altération du contrôle vésical et intestinal (incontinence urinaire et incontinence... en apprendre davantage ).

Diagnostic des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière

  • Avant la naissance, amniocentèse, échographie prénatale ou imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale

  • Après la naissance, tomodensitométrie ou imagerie par résonance magnétique

Avant la naissance, une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage (prélèvement d’un échantillon du liquide qui entoure le fœtus), une échographie prénatale Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou une technique plus récente appelée IRM fœtale peuvent permettre aux médecins d’identifier la majorité de ces malformations au cours de la grossesse. Une fois la malformation identifiée, les parents ont besoin d’un soutien psychologique et d’une consultation génétique, car le risque d’avoir d’autres enfants atteints d’une malformation similaire est élevé.

Prévention des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière

  • Folates

La prise de folates Carence en folates Une carence en folates est fréquente. L’organisme ne stocke que peu de folates, par conséquent un régime pauvre en folates provoque une carence en quelques mois. Une consommation insuffisante... en apprendre davantage (une vitamine B, acide folique) avant et pendant la grossesse peut réduire le risque de certaines malformations du tube neural. De ce fait, les femmes en âge de procréer sont encouragées à prendre de l’acide folique si elles souhaitent devenir enceintes.

Traitement des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière

  • Chirurgie

Certaines malformations, telles que celles qui se caractérisent par des ouvertures visibles ou un gonflement, peuvent être réparées chirurgicalement. Même si l’atteinte cérébrale ou de la moelle épinière est en général permanente, une intervention chirurgicale peut contribuer à éviter des complications ou à améliorer la fonction. Une intervention chirurgicale précoce peut permettre à certains enfants de se développer de manière quasi normale.

Informations supplémentaires

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Testez vos connaissances
Infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) chez les enfants
Parmi les énoncés suivants, lequel est exact à propos de la prévention de la transmission du VIH de la mère à l’enfant ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
HAUT DE LA PAGE