Les malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière peuvent se produire à un stade précoce ou tardif du développement fœtal.
Classiquement, les symptômes consistent en un déficit intellectuel, une paralysie, une incontinence ou une perte de sensibilité de certaines parties du corps.
Le diagnostic repose sur l’imagerie par tomodensitométrie ou résonance magnétique.
La prise d’acide folique (folates) avant et pendant la grossesse peut réduire le risque de développer certains types de malformations.
Parfois, une réparation chirurgicale est possible, mais en général, les lésions du cerveau ou de la moelle épinière sont irréversibles.
Parmi les nombreuses malformations possibles du cerveau et de la moelle épinière, les malformations du tube neural Malformations du tube neural et spina bifida Les malformations du tube neural sont un type de malformations congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière. Les malformations du tube neural peuvent entraîner... en apprendre davantage se développent au cours des premières semaines de grossesse. D’autres malformations, comme l’ hydrocéphalie Hydrocéphalie L’hydrocéphalie désigne une accumulation de liquide dans les cavités normales du cerveau (ventricules) et/ou entre les couches de tissus interne et moyenne qui entourent le cerveau (espace sous-arachnoïdien)... en apprendre davantage et la microcéphalie Microcéphalie La microcéphalie est une affection se caractérisant par une tête anormalement petite. Souvent, la tête est petite car le cerveau est petit et anormalement développé. Une microcéphalie peut être... en apprendre davantage
, se développent plus tard pendant la grossesse.
Il existe de nombreuses causes de malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière, notamment de nombreux facteurs génétiques précédemment inconnus.
Symptômes des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière
De nombreux enfants présentant des malformations du cerveau et de la moelle épinière ont également des malformations visibles de la tête ou du dos. Des symptômes associés aux malformations du cerveau ou de la moelle épinière sont possibles lorsque la malformation atteint le tissu cérébral ou rachidien. L’atteinte du cerveau peut être mortelle, ou donner lieu à une invalidité légère ou sévère comme le déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage , des convulsions Convulsions chez l’enfant Les convulsions se produisent lors de perturbations périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une dysfonction transitoire des fonctions cérébrales à des degrés variables. Lorsque... en apprendre davantage et une paralysie. L’atteinte de la moelle épinière peut provoquer une paralysie, une incontinence Incontinence urinaire chez les enfants L’incontinence urinaire est définie comme la perte involontaire d’urine au moins deux fois par mois quand l’enfant est déjà censé être propre. L’incontinence peut survenir : La journée (incontinence... en apprendre davantage et une perte de la sensibilité dans les régions du corps innervées par des nerfs situés sous la malformation (Où la moelle épinière est-elle endommagée ? Où la moelle épinière est-elle endommagée ? ).
Diagnostic des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière
Avant la naissance, amniocentèse, échographie prénatale ou imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale
Après la naissance, tomodensitométrie ou imagerie par résonance magnétique
Avant la naissance, une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage (prélèvement d’un échantillon du liquide qui entoure le fœtus), une échographie prénatale Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou une technique plus récente appelée IRM fœtale peuvent permettre aux médecins d’identifier la majorité de ces malformations au cours de la grossesse. Une fois la malformation identifiée, les parents ont besoin d’un soutien psychologique et d’une consultation génétique, car le risque d’avoir d’autres enfants atteints d’une malformation similaire est élevé.
Après la naissance, la tomodensitométrie Tomodensitométrie (TDM) Dans la tomodensitométrie (TDM), anciennement appelée tomographie axiale calculée par ordinateur (TACO), la source et le détecteur de rayons X effectuent une rotation autour des personnes. Dans... en apprendre davantage (TDM) et l’ imagerie par résonance magnétique Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio de très haute fréquence pour produire des images de haute résolution. L’IRM n’utilise pas de... en apprendre davantage
(IRM) peuvent permettre de détecter les malformations du cerveau et de la moelle épinière en fournissant des images détaillées des structures internes de ces organes.
Prévention des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière
Folates
La prise de folates Carence en folates Une carence en folates est fréquente. L’organisme ne stocke que peu de folates, par conséquent un régime pauvre en folates provoque une carence en quelques mois. Une consommation insuffisante... en apprendre davantage (une vitamine B, acide folique) avant et pendant la grossesse peut réduire le risque de certaines malformations du tube neural. De ce fait, les femmes en âge de procréer sont encouragées à prendre de l’acide folique si elles souhaitent devenir enceintes.
Traitement des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière
Chirurgie
Certaines malformations, telles que celles qui se caractérisent par des ouvertures visibles ou un gonflement, peuvent être réparées chirurgicalement. Même si l’atteinte cérébrale ou de la moelle épinière est en général permanente, une intervention chirurgicale peut contribuer à éviter des complications ou à améliorer la fonction. Une intervention chirurgicale précoce peut permettre à certains enfants de se développer de manière quasi normale.