Les nourrissons touchés peuvent présenter une occlusion intestinale.
Le diagnostic repose sur un examen clinique et sur des radiographies.
Le plus souvent, une intervention chirurgicale est nécessaire pour corriger la malformation.
L’ anus Rectum et anus Le rectum est une chambre qui débute à la fin du gros intestin, immédiatement après le côlon sigmoïde, et se termine au niveau de l’anus ( Présentation de l’anus et du rectum) Le rectum est... en apprendre davantage est l’ouverture située à l’extrémité du tube digestif, par laquelle l’organisme expulse les selles. Le rectum Rectum et anus Le rectum est une chambre qui débute à la fin du gros intestin, immédiatement après le côlon sigmoïde, et se termine au niveau de l’anus ( Présentation de l’anus et du rectum) Le rectum est... en apprendre davantage est la partie du gros intestin qui contient les selles avant la défécation. Dans le cadre des malformations ano-rectales, il est possible que l’emplacement normal de l’anus soit recouvert de peau, qu’elle soit épaisse de plusieurs centimètres ou qu’il s’agisse d’une fine membrane. L’ouverture de l’anus peut également être trop étroite ou totalement absente.
Une atrésie anale survient en cas de développement anormal des intestins chez le fœtus. On ne sait pas pourquoi les intestins ne se développement pas normalement.
La plupart des nourrissons qui présentent une atrésie anale développent certaines connexions anormales (fistules) entre d’une part l’anus, et d’autre part l’urètre, le secteur situé entre l’urètre et l’anus (périnée), le vagin ou, rarement, la vessie. L’atrésie anale est fréquemment associée à d’autres malformations congénitales, telles que des malformations de la colonne vertébrale, du cœur Présentation des malformations cardiaques Environ un enfant sur 100 naît avec une malformation cardiaque. Certaines sont graves mais la plupart ne le sont pas. Ces malformations peuvent consister en un développement anormal des parois... en apprendre davantage , des reins Malformations rénales Plusieurs malformations congénitales peuvent toucher les reins (les deux organes qui filtrent les déchets du sang pour produire l’urine). Ces malformations ne sont généralement pas détectables... en apprendre davantage et des membres Membres manquants ou incomplètement développés Des membres peuvent être absents, déformés ou incomplètement développés à la naissance. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques... en apprendre davantage 
. Les enfants touchés peuvent également présenter une fistule trachéo-œsophagienne Atrésie œsophagienne et fistule trachéo-œsophagienne L’atrésie œsophagienne est une malformation congénitale dans le cadre de laquelle l’œsophage se rétrécit ou se termine en cul-de-sac. La plupart des nouveau-nés qui ont une atrésie œsophagienne... en apprendre davantage et une atrésie œsophagienne Atrésie œsophagienne et fistule trachéo-œsophagienne L’atrésie œsophagienne est une malformation congénitale dans le cadre de laquelle l’œsophage se rétrécit ou se termine en cul-de-sac. La plupart des nouveau-nés qui ont une atrésie œsophagienne... en apprendre davantage .
Un nourrisson souffrant d’une atrésie anale ne défèque pas normalement après la naissance. À terme, si la malformation n’est pas corrigée, une occlusion intestinale Occlusion intestinale Une occlusion intestinale est une obstruction complète ou partielle (associée à une perturbation importante) du passage des aliments, des liquides, des sécrétions digestives et des gaz dans... en apprendre davantage se développe. Une occlusion intestinale est une obstruction qui bloque totalement ou partiellement l’évacuation des selles. Chez le nourrisson, les symptômes d’une occlusion intestinale incluent douleurs, irritabilité, vomissements et ballonnement de l’abdomen.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales du tube digestif Présentation des malformations congénitales du tube digestif Les malformations du tube digestif peuvent comprendre le développement incomplet ou le mauvais positionnement d’un organe digestif, ce qui provoque des obstructions, ou des anomalies des muscles... en apprendre davantage .)
Diagnostic des malformations ano-rectales
Examen clinique
Radiographies
La malformation est souvent détectée avant que les symptômes ne se développent, lors de l’examen de l’anus réalisé au cours de l’examen clinique périnatal de l’enfant.
Avec des radiographies Radiographies du tube digestif Les radiographies sont souvent utilisées pour évaluer les maladies digestives. Les radiographies standards ( radiographies simples) peuvent montrer une obstruction ou une paralysie du tube digestif... en apprendre davantage , le radiologue peut voir l’emplacement et déterminer d’autres détails sur une fistule. Les médecins peuvent également réaliser une échographie pour déterminer le type de malformation et rechercher d’autres malformations.
Traitement des malformations ano-rectales
Chirurgie
L’atrésie anale exige en général une intervention chirurgicale immédiate pour permettre l’évacuation des selles et fermer la fistule. Cependant, chez certains nourrissons, une intervention chirurgicale appelée colostomie temporaire (voir Figure Comprendre la colostomie Comprendre la colostomie 
) est réalisée en premier lieu. Cette procédure consiste à créer une ouverture dans la paroi abdominale et à la connecter au côlon, afin que les selles puissent s’écouler dans une poche en plastique reliée à la paroi abdominale. La colostomie reste en place jusqu’à ce que le nourrisson ait suffisamment grandi pour que les zones à réparer soient plus importantes. La colostomie est refermée lorsque la malformation est corrigée.
Comprendre la colostomie
Dans le cadre d’une colostomie, le gros intestin (côlon) est sectionné. La partie qui reste connectée au côlon est amenée à la surface cutanée par une ouverture réalisée à cet effet. L’extrémité du côlon est ensuite suturée à la peau. Les selles passent par cette ouverture et sont collectées par une poche jetable.  |
