L’anus est l’ouverture située à la toute fin du tube digestif, par laquelle les selles quittent le corps. Le rectum est la partie du gros intestin qui contient les selles avant la défécation. Dans les malformations ano-rectales, il est possible que l’emplacement normal de l’anus soit recouvert de peau, qu’elle soit épaisse de plusieurs centimètres ou qu’il s’agisse d’une fine membrane. L’ouverture de l’anus peut également être trop étroite ou totalement absente.
Une atrésie anale survient en cas de développement anormal des intestins chez le fœtus. On ne sait pas pourquoi les intestins ne se développement pas normalement.
La plupart des nourrissons qui présentent une atrésie anale développent certaines connexions anormales (fistules) entre d’une part l’anus, et d’autre part l’urètre, le secteur situé entre l’urètre et l’anus (périnée), le vagin ou, rarement, la vessie. L’atrésie anale est fréquemment associée à d’autres malformations congénitales, telles que des malformations de la colonne vertébrale, du cœur, des reins et des membres. Les enfants touchés peuvent également présenter une fistule trachéo-œsophagienne et une atrésie œsophagienne.
Un nourrisson souffrant d’une atrésie anale ne défèque pas normalement après la naissance. À terme, si la malformation n’est pas corrigée, une occlusion intestinale se développe. Une occlusion intestinale est une obstruction qui bloque totalement ou partiellement l’évacuation des selles. Chez le nourrisson, les symptômes d’une occlusion intestinale incluent douleurs, irritabilité, vomissements et ballonnement de l’abdomen.
Diagnostic
La malformation est souvent détectée avant que les symptômes ne se développent, lors de l’examen de l’anus réalisé au cours de l’examen clinique périnatal de l’enfant.
Le radiologue peut visualiser le trajet de la fistule par radiographie.
Traitement
L’atrésie anale exige en général une intervention chirurgicale immédiate pour permettre l’évacuation des selles et fermer la fistule. Cependant, chez certains enfants, une intervention chirurgicale appelée colostomie temporaire doit être réalisée en premier lieu. Cette procédure consiste à créer une ouverture dans la paroi abdominale et à la connecter au côlon, afin que les selles puissent s’écouler dans une poche en plastique reliée à la paroi abdominale. La colostomie reste en place jusqu’à ce que le nourrisson ait suffisamment grandi pour que les zones à réparer soient plus importantes. La colostomie est refermée lorsque la malformation est corrigée.
