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Tests de dépistage néonatal

Par

Deborah M. Consolini

, MD, Thomas Jefferson University Hospital

Dernière révision totale sept. 2019| Dernière modification du contenu sept. 2019
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Des atteintes graves, non visibles à la naissance, peuvent néanmoins être dépistées par divers examens de dépistage. Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide peuvent réduire, voire prévenir les troubles qui peuvent empêcher un développement normal du nourrisson. Certains examens sont systématiquement réalisés et certains sont requis selon l’état de santé. Lorsque les examens de dépistage sont positifs, d’autres examens sont souvent réalisés.

Les examens de dépistage habituels comprennent :

  • Analyses de sang

  • Déterminations du taux d’oxygène

  • Examens auditifs

Les médecins évaluent tous les nouveau-nés à la recherche d’une jaunisse Jaunisse du nouveau-né La jaunisse désigne une coloration jaune de la peau et/ou des yeux, provoquée par une augmentation du taux de bilirubine dans le sang. La bilirubine est une substance jaune qui se forme lorsque... en apprendre davantage Jaunisse du nouveau-né (jaunissement de la peau causé par un taux élevé de bilirubine dans le sang) en observant la peau et le blanc des yeux, en utilisant un détecteur cutané, en réalisant une analyse de sang, ou une combinaison de tout cela.

Tous les états requièrent un certain nombre d’analyses de sang chez les nouveau-nés afin de détecter certaines maladies métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage pouvant être traitées. Les examens courants ont pour objectif de dépister la phénylcétonurie Phénylcétonurie (PCU) La phénylcétonurie est une maladie du métabolisme des acides aminés qui survient chez les nourrissons qui naissent sans la capacité de dégrader normalement un acide aminé appelé phénylalanine... en apprendre davantage , la maladie des urines à odeur de sirop d’érable Maladie du sirop d’érable Les maladies du métabolisme des acides aminés sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui... en apprendre davantage , la galactosémie Galactosémie La galactosémie (taux élevé de galactose dans le sang) est une maladie du métabolisme des glucides induite par un déficit de l’une des enzymes nécessaires au métabolisme du galactose, sucre... en apprendre davantage , l’hyperplasie surrénale congénitale Drépanocytose La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules... en apprendre davantage Drépanocytose , la drépanocytose Hypothyroïdie chez les nourrissons et les enfants L’hypothyroïdie est la diminution de la production des hormones thyroïdiennes. Chez les enfants, l’hypothyroïdie survient généralement lorsqu’il existe un problème structurel ou une inflammation... en apprendre davantage et l’hypothyroïdie. Certains états requièrent également de réaliser des examens de dépistage de la mucoviscidose La mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se caractérise par la production de sécrétions anormales par certaines glandes, ce qui entraîne des dommages au niveau des tissus et des organes... en apprendre davantage et/ou d’un déficit immunitaire. Cependant, différents états requièrent différents examens. Pour une liste des examens de dépistage néonatal de routine par état, consulter le National Newborn Screening and Global Resource Center.

Les médecins placent un capteur d’oxygène (oxymétrie de pouls) sur la main droite et le pied droit du nouveau-né pour mesurer les taux d’oxygène. Des taux d’oxygène bas ou une différence significative entre la main et le pied suggèrent qu’il existe peut-être une cardiopathie congénitale Présentation des malformations cardiaques Environ un enfant sur 100 naît avec une malformation cardiaque. Certaines sont graves mais la plupart ne le sont pas. Ces malformations peuvent consister en un développement anormal des parois... en apprendre davantage .

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