Tests de dépistage néonatal

Des atteintes graves, non visibles à la naissance, peuvent néanmoins être dépistées par divers examens de dépistage. Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide peuvent réduire, voire prévenir les troubles qui peuvent empêcher un développement normal du nourrisson. Certains examens sont systématiquement réalisés et certains sont requis selon l’état de santé. Lorsque les examens de dépistage sont positifs, d’autres examens sont souvent réalisés.

Les examens de dépistage habituels comprennent :

Les médecins évaluent tous les nouveau-nés à la recherche d’une jaunisse Jaunisse du nouveau-né La jaunisse désigne une coloration jaune de la peau et/ou des yeux, provoquée par une augmentation du taux de bilirubine dans le sang. La bilirubine est une substance jaune qui se forme lorsque... en apprendre davantage (jaunissement de la peau causé par un taux élevé de bilirubine dans le sang) en observant la peau et le blanc des yeux, en utilisant un détecteur cutané, en réalisant une analyse de sang, ou une combinaison de tout cela.

Tous les états requièrent un certain nombre d’analyses de sang chez les nouveau-nés afin de détecter certaines maladies métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage pouvant être traitées. Les examens courants ont pour objectif de dépister la phénylcétonurie Phénylcétonurie (PCU) La phénylcétonurie est une maladie du métabolisme des acides aminés qui survient chez les nourrissons qui naissent sans la capacité de dégrader normalement un acide aminé appelé phénylalanine... en apprendre davantage , la maladie des urines à odeur de sirop d’érable Maladie du sirop d’érable Les maladies du métabolisme des acides aminés sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui... en apprendre davantage , la galactosémie Galactosémie La galactosémie (taux élevé de galactose dans le sang) est une maladie du métabolisme des glucides induite par un déficit de l’une des enzymes nécessaires au métabolisme du galactose, sucre... en apprendre davantage , l’ hyperplasie surrénale congénitale Drépanocytose La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules... en apprendre davantage , la drépanocytose Hypothyroïdie chez les nourrissons et les enfants L’hypothyroïdie est la diminution de la production des hormones thyroïdiennes. Chez les enfants, l’hypothyroïdie survient généralement lorsqu’il existe un problème structurel ou une inflammation... en apprendre davantage et l’hypothyroïdie. Certains états requièrent également de réaliser des examens de dépistage de la mucoviscidose La mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se caractérise par la production de sécrétions anormalement épaisses par certaines glandes, ce qui entraîne des dommages au niveau des tissus... en apprendre davantage et/ou d’un déficit immunitaire. Cependant, différents états requièrent différents examens. Pour une liste des tests de dépistage de routine pratiqués sur les nouveau-nés par État, voir Maladies dépistées par État.

Les médecins placent un capteur d’oxygène (oxymétrie de pouls) sur la main droite et le pied droit du nouveau-né pour mesurer les taux d’oxygène. Des taux d’oxygène bas ou une différence significative entre la main et le pied suggèrent qu’il existe peut-être une cardiopathie congénitale Présentation des malformations cardiaques Environ un enfant sur 100 naît avec une malformation cardiaque. Certaines sont graves mais la plupart ne le sont pas. Ces malformations peuvent consister en un développement anormal des parois... en apprendre davantage .

Des examens auditifs sont réalisés pour détecter une éventuelle perte auditive Altération de la fonction auditive chez l’enfant Les troubles de l’audition désignent tout degré de perte auditive, légère à sévère, et peuvent survenir en cas de problème au niveau d’une partie de l’oreille, y compris des oreilles interne... en apprendre davantage , qui peut accompagner certaines malformations congénitales ou infections. Les médecins utilisent un dispositif portable émettant de légers clics pour mesurer l’écho renvoyé par le tympan du nouveau-né (ce test est appelé examen des émissions oto-acoustiques évoquées Examens ).