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Neurofibromatose

Par

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Dernière révision totale nov. 2018| Dernière modification du contenu nov. 2018
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Les faits en bref
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La neurofibromatose est un groupe de maladies génétiques où de nombreuses excroissances charnues et souples de tissu nerveux (neurofibromes) se forment sous la peau et dans d’autres parties du corps, et où des taches planes de couleur café au lait se développent souvent sur la peau.

  • Outre les excroissances sous la peau et les taches café au lait sur la peau, les personnes peuvent présenter des anomalies osseuses, un manque de coordination, une faiblesse, une sensation anormale ou des problèmes de vue ou d’audition.

  • Les médecins pratiquent un examen clinique et parfois un examen d’imagerie pour déceler d’éventuels nodules ou excroissances.

  • Aucun traitement curatif n’existe, mais les excroissances peuvent être retirées chirurgicalement ou, si elles sont malignes, traitées par radiothérapie ou chimiothérapie.

La neurofibromatose est un syndrome neurocutané. Un syndrome neurocutané entraîne des problèmes qui affectent le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs (neuro), ainsi que la peau (cutané).

Les neurofibromes sont des proliférations non cancéreuses (bénignes) de couleur chair des cellules de Schwann (qui forment une gaine autour des fibres nerveuses périphériques) et d’autres cellules de soutien des nerfs périphériques (nerfs qui se trouvent à l’extérieur du cerveau et de la moelle épinière).

Structure d’une cellule nerveuse

La cellule nerveuse (neurone) est constituée d’un grand corps cellulaire et de fibres nerveuses, dont un prolongement (axone) qui transmet les impulsions et en général de nombreuses extensions (dendrites) qui permettent de recevoir les impulsions.

Chaque grand axone est entouré d’oligodendrocytes dans le cerveau et la moelle et de cellules de Schwann dans le système nerveux périphérique. Les membranes de ces cellules sont constituées d’une graisse (lipoprotéine) appelée myéline. Les membranes s’enroulent étroitement autour de l’axone pour former une enveloppe à plusieurs couches. Cette gaine de myéline est semblable au matériau isolant d’un fil électrique. Les influx nerveux se propagent beaucoup plus rapidement dans les nerfs pourvus de gaine de myéline que dans ceux qui en sont dénués.

Structure d’une cellule nerveuse

Les neurofibromes, que l’on peut sentir à la palpation comme étant de petits nodules au niveau sous-cutané, apparaissent souvent après la puberté.

Types de neurofibromatose

Il existe trois types de neurofibromatose :

  • La neurofibromatose de type 1 (ou NF1, également connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen) affecte environ 1 personne sur 2 500 à 3 000. Les neurofibromes se développent le long des nerfs périphériques, par exemple sous ou dans la peau et juste à l’extérieur de la moelle épinière. Parfois, des tumeurs se développent au niveau des nerfs qui relient le cerveau aux yeux (nerfs optiques). Les os et les tissus mous (comme les muscles) peuvent également être atteints.

  • La neurofibromatose de type 2 (ou NF2) affecte environ 1 personne sur 35 000. Elle cause des tumeurs des nerfs auditifs (qui relient l’oreille interne et le cerveau), appelées neurinomes de l’acoustique, et parfois des tumeurs dans le cerveau ou dans les tissus qui entourent le cerveau ou la moelle épinière (méninges). Les tumeurs situées dans les méninges sont appelées méningiomes. Elles ne sont pas cancéreuses.

  • La schwannomatose est moins fréquente que les deux autres types. Les schwannomes sont des excroissances composées principalement de cellules de Schwann. Ils se développent autour des nerfs rachidiens, crâniens et périphériques, mais aucun neurinome de l’acoustique ne se développe.

Causes

La moitié environ des personnes qui souffrent de neurofibromatose présentent une prédisposition familiale à la maladie. Un seul gène porteur de la neurofibromatose, issu d’un seul parent, suffit au développement de la maladie et chaque enfant d’un parent atteint a un risque de 50 % de développer lui-même la maladie. La majorité des gènes impliqués dans la neurofibromatose ont été identifiés.

Dans le reste de la population atteinte, la neurofibromatose résulte d’une mutation génétique spontanée (et non héréditaire). Ces personnes n’ont donc aucun antécédent familial de la maladie.

Il existe différents types de mutations (héréditaires ou spontanées). La sévérité de la maladie dépend du type de mutation.

Symptômes

Neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose de type 1 n’entraîne généralement aucun symptôme, si ce n’est les taches café au lait caractéristiques ou des nodules (neurofibromes) sous la peau. Les personnes touchées peuvent ne pas remarquer les taches ou les nodules. Cependant, lorsque les neurofibromes appuient sur le nerf situé à proximité, les personnes peuvent remarquer un picotement ou une faiblesse dans les zones proches des nodules.

Des taches café au lait se développent chez environ 90 % des enfants atteints. Ces taches sont de couleur café au lait (brun moyen) et se développent sur la peau au niveau du thorax, du dos, du pelvis, ainsi que des plis au niveau des coudes et des genoux. Ces taches planes peuvent être présentes à la naissance ou apparaître au cours de la petite enfance. Les enfants non atteints de neurofibromatose peuvent avoir deux ou trois taches café au lait, mais les enfants présentant une neurofibromatose de type 1 ont au moins six taches de ce genre.

Les neurofibromes qui se développent sur la peau sont fréquents. Entre l’âge de 10 et 15 ans, des neurofibromes de formes et de tailles variées peuvent commencer à apparaître. Il peut y en avoir moins de 10 comme des milliers. Généralement, ils ne causent pas d’autres symptômes.

Les neurofibromes sous-cutanés peuvent entraîner des anomalies structurelles, telles qu’une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), des déformations costales, une hypertrophie des os longs des membres et des malformations osseuses au niveau des jambes ou du crâne. Si l’os qui entoure le globe oculaire est affecté, cela entraîne une protrusion des globes oculaires. Les neurofibromes qui se développent sous la peau peuvent également affecter les nerfs qui relient le cerveau à différentes parties de la tête, du cou et du tronc (nerfs crâniens).

Les neurofibromes qui se développent dans les nerfs peuvent affecter n’importe quel nerf dans le corps. Ils se développent fréquemment sur les racines des nerfs rachidiens (parties du nerf rachidien qui sortent de la moelle épinière à travers le rachis). À ce niveau, ils n’ont souvent aucune conséquence importante. Cependant, en cas de compression de la moelle épinière, les neurofibromes peuvent entraîner une paralysie ou des troubles de la sensibilité de différentes parties du corps, selon la zone de compression médullaire. En cas de compression des nerfs périphériques, une altération fonctionnelle des nerfs peut être observée, entraînant douleur, picotements, engourdissement ou faiblesse musculaire. Les tumeurs qui affectent les nerfs crâniens peuvent entraîner une cécité, des étourdissements, une incoordination ou une faiblesse.

D’autres problèmes peuvent survenir. À savoir :

  • Tumeur du nerf optique (gliome optique)

  • Nodules de Lisch (excroissances bénignes au niveau de l’iris, la partie colorée de l’œil)

  • Renflements des parois des artères (anévrismes) ou obstructions des artères

  • Légère augmentation du volume de la tête

  • Tumeurs malignes, parfois dans le cerveau ou le long des nerfs périphériques

Les gliomes optiques peuvent ne causer aucun symptôme, mais ils peuvent aussi grossir suffisamment pour exercer une pression sur le nerf optique et affecter la vision, voire entraîner une cécité. Ces tumeurs sont généralement identifiées avant les 5 ans de l’enfant et se développent rarement après 10 ans.

En général, la neurofibromatose progresse lentement. Au fur et à mesure du développement des neurofibromes, des troubles neurologiques plus nombreux peuvent apparaître.

Neurofibromatose de type 2

Dans la neurofibromatose de type 2, des neurinomes de l’acoustique se développent sur un ou les deux nerfs auditifs. Les tumeurs compriment les nerfs et peuvent entraîner une perte auditive, des sifflements dans les oreilles (acouphènes), une instabilité, des étourdissements, et parfois des céphalées ou une faiblesse de certaines parties du visage. Les symptômes peuvent apparaître dans l’enfance ou au début de l’âge adulte.

Les personnes peuvent également présenter d’autres types de tumeurs, dont des gliomes et des méningiomes ( Présentation des tumeurs du système nerveux), et certains développent des cataractes précoces.

Schwannomatose

Dans la schwannomatose, des tumeurs bénignes (schwannomes) peuvent apparaître sur la quasi-totalité des nerfs de l’organisme, à l’exception des nerfs auditifs. Certaines personnes présentent de nombreux schwannomes, mais d’autres n’en présentent que quelques-uns.

Le premier symptôme de la schwannomatose est généralement une douleur, qui peut survenir n’importe où dans le corps et qui peut devenir chronique et intense. Certaines personnes ressentent un engourdissement, des picotements ou une faiblesse des doigts et des orteils. D’autres symptômes peuvent survenir, selon l’emplacement du ou des schwannomes. Des symptômes se développent lorsque les schwannomes compriment des nerfs dans la tête, la colonne vertébrale ou le tronc.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Imagerie par résonance magnétique ou tomodensitométrie

Dans la majorité des cas, la neurofibromatose est identifiée lors d’un examen de routine, lors d’une consultation pour des motifs esthétiques ou lors d’une évaluation en raison d’antécédents familiaux de neurofibromatose.

Le diagnostic des trois types de neurofibromatose repose sur les résultats de l’examen, notamment la présence de taches café au lait ou de nodules sous la peau, le long des nerfs.

Les médecins réalisent généralement une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une tomodensitométrie (TDM) à la recherche d’excroissances éventuelles au niveau de la tête et près de la moelle épinière chez les personnes qui présentent des symptômes neurologiques.

Aucune analyse génétique n’est en général réalisée. Mais si les examens ont identifié une mutation chez un parent atteint de neurofibromatose de type 1, des analyses peuvent être réalisées à la recherche de la même mutation chez l’enfant.

Traitement

  • Pour les neurofibromes qui provoquent des symptômes, éventuellement chirurgie ou ablation par laser ou électrocoagulation

  • Pour les tumeurs cancéreuses, chimiothérapie

Il n’existe aucun traitement connu pouvant enrayer l’évolution de la neurofibromatose ou la guérir.

Les neurofibromes individuels qui provoquent des symptômes sévères peuvent généralement être enlevés chirurgicalement ou, s’ils sont petits, par laser ou par un courant électrique (électrocautérisation). Parfois, l’excision chirurgicale du neurofibrome implique de retirer également le nerf.

Si des tumeurs cancéreuses se développent, une chimiothérapie est réalisée.

La neurofibromatose pouvant être héréditaire, un avis génétique est recommandé lorsque les personnes atteintes de ce trouble désirent avoir des enfants. Chez les enfants des personnes atteintes de neurofibromatose, la probabilité d’en être atteints est de 50 %. Chez les personnes saines qui ont un enfant atteint de la maladie, le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie est très faible.

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