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Sclérose tubéreuse de Bourneville

Par

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Dernière révision totale mars 2020| Dernière modification du contenu mars 2020
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Les faits en bref
Ressources liées au sujet

La sclérose tubéreuse de Bourneville est un trouble héréditaire qui entraîne des excroissances anormales dans le cerveau, des altérations cutanées et parfois des tumeurs au niveau des organes vitaux, comme le cœur, les reins et les poumons.

  • La sclérose tubéreuse de Bourneville est causée par des mutations d’un gène.

  • Les enfants peuvent présenter des excroissances cutanées anormales, des convulsions, un retard de développement, des troubles de l’apprentissage ou du comportement et ils peuvent souffrir de troubles intellectuels ou autistiques.

  • L’espérance de vie n’est en général pas affectée.

  • Ce trouble étant présent tout au long de la vie et de nouveaux problèmes pouvant se développer, les personnes affectées doivent faire l’objet d’un suivi à vie.

  • Le diagnostic repose sur des critères établis, les symptômes, des examens d’imagerie, et parfois des analyses génétiques.

  • Le traitement est destiné à soulager les symptômes.

La sclérose tubéreuse de Bourneville est un syndrome neurocutané. Un syndrome neurocutané entraîne des problèmes qui affectent le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs (neuro), ainsi que la peau (cutané).

Dans la sclérose tubéreuse de Bourneville, des tumeurs ou d’autres excroissances anormales se développent au niveau de différents organes, comme le cerveau, le cœur, les poumons, les reins, les yeux et la peau. Les tumeurs sont généralement non cancéreuses (bénignes). Le trouble porte son nom en raison des longues tumeurs cérébrales étroites qui ressemblent à des racines ou des tubercules.

La sclérose tubéreuse de Bourneville est habituellement présente dès la naissance, mais les symptômes peuvent en être subtils ou se développer lentement, ce qui rend le trouble difficile à identifier de manière précoce.

Dans la plupart des cas, la maladie est due à des mutations au niveau de l’un de ces deux gènes. Si l’un des deux parents est atteint du trouble, les enfants ont 50 % de chance de l’avoir. Cependant, la sclérose tubéreuse de Bourneville résulte souvent de nouvelles mutations génétiques spontanées (c’est-à-dire, non héréditaires), plutôt que d’une anomalie génétique héréditaire. Cette maladie affecte 1 enfant sur 6 000.

Symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville

La sévérité des symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville varie considérablement.

La sclérose tubéreuse peut affecter le cerveau et causer des convulsions Convulsions chez l’enfant Les convulsions se produisent lors de perturbations périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une dysfonction transitoire des fonctions cérébrales à des degrés variables. Lorsque... en apprendre davantage , un déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage , l’autisme Troubles du spectre autistique Les troubles du spectre autistique sont des troubles dans lesquels les personnes ont des difficultés à développer des relations sociales normales, ont un langage anormal ou inexistant et se... en apprendre davantage , un retard de développement de la motricité ou du langage, des troubles de l’apprentissage Troubles de l’apprentissage Les troubles de l’apprentissage sont une inaptitude à acquérir, retenir ou de manière générale à utiliser des connaissances ou informations spécifiques, résultant d’une déficience d’attention... en apprendre davantage et des troubles du comportement Présentation des problèmes comportementaux chez l’enfant En grandissant, les enfants acquièrent de nombreuses aptitudes. Certaines, telles que le contrôle des muscles de la vessie et de l’anus, dépendent essentiellement du degré de maturation du système... en apprendre davantage (comme l’hyperactivité et l’agressivité).

La peau est souvent affectée, ce qui entraîne parfois une défiguration :

  • Des plaques pâles en forme de feuille de frêne peuvent apparaître sur la peau au cours de la petite enfance et les premières années.

  • Des plaques rugueuses en relief qui ressemblent à de la peau d’orange (plaques de peau de chagrin), généralement sur le dos, peuvent être présentes à la naissance ou se développer plus tard.

  • Des taches planes café au lait peuvent également se développer.

  • Des renflements rouges composés de vaisseaux sanguins et de tissus fibreux (angiofibromes) peuvent par la suite apparaître sur le visage au cours de l’enfance (adénome sébacé).

  • Des petits bourrelets de chair (fibromes) peuvent apparaître autour et sous les ongles des pieds et des mains (tumeurs de Koenen) à tout moment au cours de l’enfance ou des premières années de l’âge adulte.

Exemples de problèmes cutanés dans la sclérose tubéreuse de Bourneville

Avant la naissance, des tumeurs cardiaques bénignes appelées myomes peuvent se développer. Parfois, ces tumeurs provoquent une insuffisance cardiaque chez les nouveau-nés. Ces tumeurs disparaissent généralement dans le temps et n’entraînent aucun symptôme plus tard, que ce soit pendant l’enfance ou à l’âge adulte.

Chez de nombreux enfants, les dents définitives sont striées.

Des plaques peuvent se développer sur la rétine, située à l’arrière de l’œil. Si les plaques se situent près du centre de la rétine, la vue peut être affectée.

Ces tubercules cérébraux peuvent se transformer en tumeurs, qui peuvent parfois devenir cancéreuses et grossir, causant des céphalées ou aggravant les autres symptômes.

À l’âge adulte, des tumeurs rénales cancéreuses peuvent se développer, et une polykystose rénale Polykystose rénale (PKR) Polykystose rénale est une maladie héréditaire où de nombreuses poches de liquide (kystes) se forment au niveau des deux reins. Les reins augmentent de volume, mais la quantité de tissu fonctionnel... en apprendre davantage peut se développer à tout âge. Ces affections peuvent entraîner une hypertension artérielle, une douleur abdominale et du sang dans les urines.

Diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville

  • Critères établis

  • Examen clinique

  • Imagerie par résonance magnétique ou échographie

  • Parfois, tests génétiques

Les médecins peuvent utiliser un ensemble de critères établis pour diagnostiquer la sclérose tubéreuse de Bourneville (pour plus d’informations, voir Diagnostic de la sclérose tubéreuse). Avant d’appliquer les critères, les médecins réalisent d’abord un examen clinique pour déterminer si les personnes présentent certains symptômes, tels que des convulsions, un retard de développement ou des changements cutanés typiques.

Des tests génétiques peuvent être pratiqués pour les raisons suivantes :

  • Pour confirmer le diagnostic lorsque les symptômes le suggèrent

  • Pour déterminer si les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie mais ne présentant pas les symptômes sont porteuses du gène anormal

  • Pour dépister la maladie avant la naissance (diagnostic prénatal) si les antécédents familiaux comprennent la maladie

Pronostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville

L’évolution des personnes affectées dépend en fait de la sévérité des symptômes. Si les symptômes sont légers, les nourrissons évoluent généralement bien, ils grandissent et vivent de longues vies productives. Si les symptômes sont sévères, les nourrissons peuvent présenter de graves déficits.

Néanmoins, la plupart des enfants continuent de se développer et l’espérance de vie n’est généralement pas affectée.

Traitement de la sclérose tubéreuse de Bourneville

  • Traitement des symptômes et des complications

  • Sirolimus ou évérolimus

Le traitement de la sclérose tubéreuse de Bourneville est axé sur le soulagement des symptômes :

Le sirolimus et l’évérolimus sont actuellement étudiés afin de déterminer s’ils peuvent traiter ou prévenir efficacement certaines complications de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Chez certaines personnes, ces médicaments pris par voie orale se sont révélés rétrécir les tumeurs cérébrales et cardiaques, ainsi que les excroissances au niveau du visage et diminuer les convulsions. Le sirolimus appliqué sur la peau peut être utile pour les excroissances cutanées sur le visage. Ces médicaments sont actuellement utilisés dans le traitement de certains cancers et pour éviter le rejet des greffes d’organes.

Une consultation génétique est recommandée pour les personnes affectées et les membres de la famille lorsqu’ils envisagent d’avoir des enfants.

Dépistage de nouveaux problèmes

La sclérose tubéreuse de Bourneville constituant un trouble à vie et de nouveaux problèmes pouvant se développer, les personnes affectées doivent être étroitement suivies durant le reste de leur vie.

Le suivi comprend généralement les mesures suivantes :

  • IRM de la tête

  • Échographie ou IRM de l’abdomen à la recherche de tumeurs rénales

  • Radiographies du thorax pour les adolescentes

  • Examens détaillés de la fonction mentale (tests neuropsychologiques) pour les enfants afin d’organiser un soutien scolaire et une gestion du comportement

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