La sclérose tubéreuse de Bourneville est causée par des mutations d’un gène.
Les enfants peuvent présenter des excroissances cutanées anormales, des convulsions, un retard de développement, des troubles de l’apprentissage ou du comportement et ils peuvent souffrir de troubles intellectuels ou autistiques.
L’espérance de vie n’est en général pas affectée.
Ce trouble étant présent tout au long de la vie et de nouveaux problèmes pouvant se développer, les personnes affectées doivent faire l’objet d’un suivi à vie.
Le diagnostic repose sur des critères établis, les symptômes, des examens d’imagerie, et parfois des analyses génétiques.
Le traitement est destiné à soulager les symptômes.
La sclérose tubéreuse de Bourneville est un syndrome neurocutané. Un syndrome neurocutané entraîne des problèmes qui affectent le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs (neuro), ainsi que la peau (cutané).
Dans la sclérose tubéreuse de Bourneville, des tumeurs ou d’autres excroissances anormales se développent au niveau de différents organes, comme le cerveau, le cœur, les poumons, les reins, les yeux et la peau. Les tumeurs sont généralement non cancéreuses (bénignes). Le trouble porte son nom en raison des longues tumeurs cérébrales étroites qui ressemblent à des racines ou des tubercules.
La sclérose tubéreuse de Bourneville est habituellement présente dès la naissance, mais les symptômes peuvent en être subtils ou se développer lentement, ce qui rend le trouble difficile à identifier de manière précoce.
Dans la plupart des cas, la maladie est due à des mutations au niveau de l’un de ces deux gènes. Si l’un des deux parents est atteint du trouble, les enfants ont 50 % de chance de l’avoir. Cependant, la sclérose tubéreuse de Bourneville résulte souvent de nouvelles mutations génétiques spontanées (c’est-à-dire, non héréditaires), plutôt que d’une anomalie génétique héréditaire. Cette maladie affecte 1 enfant sur 6 000.
Symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville
La sévérité des symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville varie considérablement.
La sclérose tubéreuse peut affecter le cerveau et causer des convulsions Convulsions chez l’enfant Les convulsions se produisent lors de perturbations périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une dysfonction transitoire des fonctions cérébrales à des degrés variables. Lorsque... en apprendre davantage , un déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage , l’ autisme Troubles du spectre autistique Les troubles du spectre autistique sont des troubles dans lesquels les personnes ont des difficultés à développer des relations sociales normales, ont un langage anormal ou inexistant et se... en apprendre davantage , un retard de développement de la motricité ou du langage, des troubles de l’apprentissage Troubles de l’apprentissage Les troubles de l’apprentissage sont une inaptitude à acquérir, retenir ou de manière générale à utiliser des connaissances ou informations spécifiques, résultant d’une déficience d’attention... en apprendre davantage et des troubles du comportement Présentation des problèmes comportementaux chez l’enfant En grandissant, les enfants acquièrent de nombreuses aptitudes. Certaines, telles que le contrôle des muscles de la vessie et de l’anus, dépendent essentiellement du degré de maturation du système... en apprendre davantage (comme l’hyperactivité et l’agressivité).
Le premier symptôme de la sclérose tubéreuse de Bourneville peut consister en des spasmes du nourrisson Spasmes infantiles Dans les spasmes infantiles, l’enfant qui est couché sur le dos se soulève brusquement et tend les bras, le cou et la partie supérieure du corps vers l’avant, tout en étirant les jambes. Les... en apprendre davantage , un type de convulsion.
La peau est souvent affectée, ce qui entraîne parfois une défiguration :
Des plaques pâles en forme de feuille de frêne peuvent apparaître sur la peau au cours de la petite enfance et les premières années.
Des plaques rugueuses en relief qui ressemblent à de la peau d’orange (plaques de peau de chagrin), généralement sur le dos, peuvent être présentes à la naissance ou se développer plus tard.
Des taches planes café au lait peuvent également se développer.
Des renflements rouges composés de vaisseaux sanguins et de tissus fibreux (angiofibromes) peuvent par la suite apparaître sur le visage au cours de l’enfance (adénome sébacé).
Des petits bourrelets de chair (fibromes) peuvent apparaître autour et sous les ongles des pieds et des mains (tumeurs de Koenen) à tout moment au cours de l’enfance ou des premières années de l’âge adulte.
Cette photo montre une plaque en forme de feuille de frêne. Ces plaques apparaissent chez de nombreuses personnes atteintes de la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Avec l’autorisation de l’éditeur. D’après Puduvalli V : Atlas of Cancer. Édité par M Markman et R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Cette photo montre des tuméfactions rouges composées de vaisseaux sanguins et de tissu fibreux (angiofibromes) au centre du visage d’une personne atteinte de sclérose tubéreuse de Bourneville.
Photo publiée avec l’aimable autorisation de la Dre Karen McKoy.
Cette photo montre une tache plane de couleur brune (café au lait).
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Cette photo montre des petits bourrelets de chairs (fibromes) qui se développent autour et en dessous des ongles des pieds et des mains (tumeurs de Koenen) chez une personne atteinte de sclérose tubéreuse de Bourneville.
© Springer Science+Business Media
Avant la naissance, des tumeurs cardiaques bénignes appelées rhabdomyomes peuvent se développer. Parfois, ces tumeurs provoquent une insuffisance cardiaque chez les nouveau-nés. Ces tumeurs disparaissent généralement dans le temps et n’entraînent aucun symptôme plus tard, que ce soit pendant l’enfance ou à l’âge adulte.
Chez de nombreux enfants, les dents définitives sont striées.
Des plaques et des tumeurs bénignes peuvent se développer sur la rétine, située à l’arrière de l’œil. Si les plaques ou tumeurs se situent près du centre de la rétine, la vue peut être affectée.
Ces tubercules cérébraux peuvent se transformer en tumeurs, qui peuvent parfois devenir cancéreuses et grossir, causant des céphalées ou aggravant les autres symptômes.
À l’âge adulte, des tumeurs rénales cancéreuses peuvent se développer, et une polykystose rénale Polykystose rénale (PKR) Polykystose rénale est une maladie héréditaire où de nombreuses poches de liquide (kystes) se forment au niveau des deux reins. Les reins augmentent de volume, mais la quantité de tissu fonctionnel... en apprendre davantage peut se développer à tout âge. Ces affections peuvent entraîner une hypertension artérielle, une douleur abdominale et du sang dans les urines.
Des zones dures et surélevées (nodules) peuvent apparaître dans les poumons, particulièrement chez les adolescentes. Cette pathologie est appelée lymphangioléiomyomatose Lymphangioléiomyomatose La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie rare, caractérisée par une lente croissance progressive des cellules musculaires lisses dans les poumons. (Voir aussi Présentation des maladies... en apprendre davantage .
Diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Critères établis
Examen clinique
Imagerie par résonance magnétique ou échographie
Parfois, tests génétiques
Les médecins peuvent utiliser un ensemble de critères établis pour diagnostiquer la sclérose tubéreuse de Bourneville (pour plus d’informations, voir Diagnostic de la sclérose tubéreuse). Avant d’appliquer les critères, les médecins réalisent d’abord un examen clinique pour déterminer si les personnes présentent certains symptômes, tels que des convulsions, un retard de développement ou des changements cutanés typiques.
La sclérose tubéreuse de Bourneville est parfois évoquée lorsqu’une échographie prénatale Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage de routine détecte une tumeur dans le cœur ou le cerveau. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio de très haute fréquence pour produire des images de haute résolution. L’IRM n’utilise pas de... en apprendre davantage 
ou une échographie est pratiquée pour dépister d’éventuelles tumeurs au niveau de différents organes.
Un examen ophtalmologique (à l’aide d’une ophtalmoscopie Ophtalmoscopie Une personne souffrant de symptômes oculaires doit consulter un médecin. Cependant, certaines maladies des yeux causent peu ou pas de symptômes dans les stades initiaux. Donc, les yeux doivent... en apprendre davantage ) est pratiqué pour observer les éventuelles anomalies oculaires.
Des tests génétiques peuvent être pratiqués pour les raisons suivantes :
Pour confirmer le diagnostic lorsque les symptômes le suggèrent
Pour déterminer si les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie mais ne présentant pas les symptômes sont porteuses du gène anormal
Pour dépister la maladie avant la naissance (diagnostic prénatal) si les antécédents familiaux comprennent la maladie
Pronostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville
L’évolution des personnes affectées dépend en fait de la sévérité des symptômes. Si les symptômes sont légers, les nourrissons évoluent généralement bien, ils grandissent et vivent de longues vies productives. Si les symptômes sont sévères, les nourrissons peuvent présenter de graves déficits.
Néanmoins, la plupart des enfants continuent de se développer et l’espérance de vie n’est généralement pas affectée.
Traitement de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Traitement des symptômes et des complications
Sirolimus ou évérolimus
Le traitement de la sclérose tubéreuse de Bourneville est axé sur le soulagement des symptômes :
Pour les convulsions : Des anticonvulsivants Anticonvulsivants Les troubles convulsifs se produisent lors d’anomalies périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une perturbation transitoire des fonctions cérébrales à des degrés variables... en apprendre davantage peuvent être utilisés. Parfois, si les médicaments sont inefficaces, une intervention chirurgicale est pratiquée pour exciser une tumeur ou retirer une petite partie du cerveau contribuant aux convulsions.
Pour l’hypertension artérielle : des médicaments antihypertenseurs peuvent être utilisés ou une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour exciser des tumeurs au rein.
Pour les problèmes comportementaux : les techniques de gestion du comportement (dont le recours aux temps morts Technique de la mise au piquet En grandissant, les enfants acquièrent de nombreuses aptitudes. Certaines, telles que le contrôle des muscles de la vessie et de l’anus, dépendent essentiellement du degré de maturation du système... en apprendre davantage et l’utilisation constante de la relation cause à effet et des louanges) peuvent être utiles. Les médicaments sont parfois nécessaires.
Pour les retards du développement : l’enseignement scolaire spécialisé, la kinésithérapie Kinésithérapie La kinésithérapie, une composante de la rééducation, associe des exercices physiques et des manipulations de segments du corps en mettant l’accent sur le dos, les bras et les jambes. Elle peut... en apprendre davantage , l’ ergothérapie Ergothérapie L’ergothérapie, une composante de la rééducation, a pour objectif d’améliorer les capacités d’une personne à réaliser les activités essentielles de soins personnels, mais également à réaliser... en apprendre davantage ou l’ orthophonie Généralités sur la rééducation Les services de rééducation sont nécessaires aux personnes qui ont perdu la capacité de fonctionner normalement, souvent suite à une blessure, un accident vasculaire cérébral, une infection... en apprendre davantage peuvent être recommandés.
Pour les excroissances cutanées : elles peuvent être éliminées par dermabrasion (en frottant la peau avec un instrument en métal abrasif pour en retirer la couche supérieure) ou au laser Utilisation des lasers dans les traitements cutanés
.Pour les tumeurs cancéreuses et certaines tumeurs bénignes : L’évérolimus peut être utilisé pour réduire les tumeurs, notamment les rhabdomyomes chez les nouveau-nés.
Le sirolimus et l’évérolimus sont actuellement étudiés afin de déterminer s’ils peuvent traiter ou prévenir efficacement certaines complications de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Chez certaines personnes, ces médicaments pris par voie orale se sont révélés rétrécir les tumeurs cérébrales et cardiaques, ainsi que les excroissances au niveau du visage et diminuer les convulsions. Le sirolimus appliqué sur la peau peut être utile pour les excroissances cutanées sur le visage. Ces médicaments sont actuellement utilisés dans le traitement de certains cancers et pour éviter le rejet des greffes d’organes.
Une consultation génétique est recommandée pour les personnes affectées et les membres de la famille lorsqu’ils envisagent d’avoir des enfants.
Dépistage de nouveaux problèmes
La sclérose tubéreuse de Bourneville constituant un trouble à vie et de nouveaux problèmes pouvant se développer, les personnes affectées doivent être étroitement suivies durant le reste de leur vie.
Le suivi comprend généralement les mesures suivantes :
IRM de la tête
Échographie ou IRM de l’abdomen à la recherche de tumeurs rénales
Tomodensitométrie (TDM) périodique du thorax pour les femmes âgées de 18 ans et plus
Échocardiographie (échographie de votre cœur)
Examens détaillés de la fonction mentale (tests neuropsychologiques) pour les enfants afin d’organiser un soutien scolaire et une gestion du comportement
