Le pseudoxanthome élastique est une pathologie héréditaire rare du tissu conjonctif qui entraîne des anomalies cutanées, ophtalmiques et vasculaires.
Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité. Le pseudoxanthome élastique est provoqué par des mutations dans un gène qui aide à éliminer les toxines des cellules. En raison des mutations, le calcium et d’autres minéraux s’accumulent anormalement dans les fibres du tissu conjonctif qui permettent au tissu de s’étirer puis de se remettre en place (fibres élastiques).
Le pseudoxanthome élastique provoque le raidissement des fibres élastiques. Ces fibres élastiques se trouvent dans la peau, et dans de nombreux autres tissus, dont les vaisseaux sanguins. Ces derniers, en se rigidifiant, perdent leur capacité à varier de calibre et à adapter le débit sanguin aux exigences de l’organisme. La rigidité gêne, de plus, la contractilité des vaisseaux.
Symptômes du pseudoxanthome élastique
La peau du cou, des aisselles, de l’aine et péri-ombilicale est épaisse, striée, raide et perd son élasticité. Des tuméfactions fermes et jaunâtres donnent à la peau une texture de peau d’orange ou de poulet plumé. Ce changement d’aspect peut être discret et minime au cours de la petite enfance, mais devenir visible avec la croissance.
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Complications du pseudoxanthome élastique
La rigidité des vaisseaux sanguins est responsable de complications telles qu’une hypertension artérielle. Des épistaxis (saignement nasal) et des hémorragies cérébrales, utérines ou intestinales peuvent se produire. Les saignements peuvent continuer pendant longtemps. Un débit sanguin insuffisant peut entraîner des douleurs thoraciques (angine de poitrine), une crise cardiaque, un prolapsus mitral et des douleurs aux jambes à la marche (claudication intermittente). Les enfants peuvent développer une athérosclérose (dépôts graisseux dans les artères) à un jeune âge.
Les lésions de la partie postérieure de l’œil (rétine) peuvent provoquer de minuscules fissures de la rétine (ce que l’on appelle stries angioïdes), des hémorragies et une perte de la vue progressive.
Diagnostic du pseudoxanthome élastique
Examen clinique
Analyses de sang, examens d’imagerie et biopsie cutanée
Les médecins basent leur diagnostic de pseudoxanthome élastique sur les résultats d’un examen clinique, d’un examen ophtalmologique, ainsi que sur les résultats d’une biopsie cutanée (prélèvement d’un échantillon de tissu à analyser au microscope).
Des analyses de sang et des examens d’imagerie, tels que la tomodensitométrie (TDM) du cœur et une imagerie du cerveau, sont réalisés pour évaluer les complications.
Des analyses génétiques sont également réalisées.
Traitement du pseudoxanthome élastique
Prévention et traitement des complications et des lésions
Comme il n’y a pas de traitement curatif pour le pseudoxanthome élastique, le traitement vise à prévenir et à traiter les complications et les lésions.
Les personnes doivent éviter les médicaments susceptibles d’induire des saignements digestifs (estomac et intestins), comme l’aspirine, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et les anticoagulants (comme la warfarine).
Le taux de graisses (lipides) dans le sang doit être correctement contrôlé par le régime alimentaire et parfois des médicaments afin de réduire le risque d’athérosclérose à un jeune âge et d’autres complications vasculaires.
Le traitement avec des médicaments qui réduisent la croissance des vaisseaux sanguins (comme le bévacizumab) peut aider les personnes qui présentent des stries angioïdes dans les yeux.
Si une personne enceinte présente un pseudoxanthome élastique et des vaisseaux sanguins anormaux dans l’œil, les médecins peuvent recommander une césarienne.
Les personnes atteintes de pseudoxanthome élastique doivent éviter tout sport de contact, à cause du risque d’hémorragie rétinienne.
Pronostic du pseudoxanthome élastique
Les complications du pseudoxanthome élastique peuvent limiter l’espérance de vie d’une personne et avoir un impact sur sa qualité de vie.
