Le syndrome du cri du chat est un syndrome de délétion chromosomique dans lequel une partie du chromosome 5 est absente.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques.)
Le syndrome du cri du chat est un syndrome rare dans lequel une partie du chromosome 5 est absente. La taille de la partie manquante varie, et les personnes qui présentent une délétion plus importante sont souvent plus affectées.
Symptômes du syndrome du cri du chat
Les symptômes du syndrome du cri du chat incluent souvent des pleurs caractéristiques, qui sont aigus et rappellent le miaulement d’un chaton. Ce type de pleurs peut se manifester immédiatement après la naissance, persister pendant plusieurs semaines, puis disparaître. Cependant, tous les nouveau-nés affectés ne font pas ce cri distinctif.
Dans ce syndrome, le nouveau-né présente un faible poids à la naissance et une petite tête, avec de nombreuses caractéristiques anormales, comme une face ronde, une petite mâchoire inférieure, un nez large, des yeux très écartés avec un strabisme et des oreilles de forme anormale à implantation basse. L’enfant semble souvent mou. Un accolement des doigts des mains et des pieds (syndactylie) et des malformations cardiaques sont fréquents.
Le développement mental et physique est très limité.
Diagnostic du syndrome du cri du chat
Avant la naissance, échographie du fœtus et parfois prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse
Après la naissance, aspect du nourrisson et dépistage chromosomique
Avant la naissance, le syndrome du cri du chat peut être évoqué au vu des résultats d’une échographie fœtale. Les médecins peuvent également réaliser un prélèvement de villosités choriales pour obtenir et analyser un petit échantillon du placenta ou une amniocentèse pour obtenir et analyser un échantillon du liquide qui entoure le fœtus (liquide amniotique).
Après la naissance, les médecins peuvent diagnostiquer le syndrome du cri du chat en se basant sur l’aspect physique du nouveau-né. Les médecins peuvent confirmer le diagnostic avec des analyses chromosomiques. (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Traitement du syndrome du cri du chat
Soins d’accompagnement
Le traitement du syndrome du cri du chat est un traitement de soutien qui comprend diverses thérapies (telles que l’ergothérapie, la kinésithérapie et l’orthophonie) qui peuvent aider à contrôler les symptômes de la personne et à améliorer la qualité de vie.
De nombreux enfants souffrant du syndrome du cri du chat survivent jusqu’à l’âge adulte mais sont généralement lourdement handicapés.
