Les maladies du métabolisme du pyruvate sont des maladies du métabolisme des glucides causées par l’incapacité de métaboliser une substance appelée pyruvate. Ces maladies causent une accumulation d’acide lactique et un ensemble d’anomalies neurologiques. Des maladies du métabolisme du pyruvate se développent lorsque les parents transmettent les gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.
Un déficit de n’importe laquelle des enzymes impliquées dans le métabolisme du pyruvate entraîne un trouble parmi beaucoup d’autres.
Les symptômes comprennent des convulsions, un retard mental, une faiblesse musculaire et des troubles de la coordination.
Certains de ces troubles peuvent entraîner le décès.
Certaines maladies du métabolisme du pyruvate sont soulagées par des modifications du régime alimentaire.
Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans de nombreuses maladies du métabolisme du pyruvate, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires.)
Le pyruvate est une substance produite lors de la transformation des glucides et des protéines et représente une source d’énergie pour les cellules.
Les anomalies de la dégradation (métabolisme) du pyruvate peuvent réduire la capacité de la cellule à produire de l’énergie, et entraîner une accumulation d’un sous-produit appelé acide lactique (acidose lactique). De nombreuses enzymes sont impliquées dans le métabolisme du pyruvate. Un déficit héréditaire de l’une de ces enzymes entraîne un type d’affection, qui dépend de l’enzyme déficitaire.
Les symptômes des maladies du métabolisme du pyruvate peuvent se développer à n’importe quel moment entre la petite enfance et un âge adulte avancé. L’exercice physique et les infections peuvent aggraver les symptômes et provoquer une acidose lactique sévère.
Ces maladies sont dépistées en mesurant l’activité de l’enzyme dans les cellules du foie ou de la peau. Il existe également des analyses génétiques, qui sont utilisées pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire.
Déficit du complexe pyruvate déshydrogénase
Ce trouble est causé par l’absence d’un groupe d’enzymes nécessaires au métabolisme du pyruvate. Ce déficit entraîne divers symptômes, qui vont en intensité de légers à sévères. Certains nouveau-nés atteints présentent des malformations cérébrales. D’autres enfants paraissent en bonne santé à la naissance puis développent des symptômes tels qu’une faiblesse musculaire, des convulsions, des troubles de la coordination et de l’équilibre ultérieurement pendant l’enfance. Un déficit intellectuel est fréquent.
Aucun traitement n’existe dans cette maladie, mais certains enfants sont améliorés par un régime riche en lipides et pauvre en glucides. Les enfants peuvent aussi recevoir des compléments en vitamine thiamine.
Absence de pyruvate carboxylase (déficit en pyruvate carboxylase)
Le pyruvate carboxylase est une enzyme. Le déficit en pyruvate carboxylase est très rare et altère ou bloque la production de glucose à partir du pyruvate. L’acide lactique et les corps cétoniques s’accumulent alors dans le sang. La maladie est souvent fatale. Les enfants qui survivent présentent des convulsions et un retard mental sévère, bien que récemment aient été rapportés des cas d’enfants qui présentent des symptômes plus modérés.
Il n’existe pas de traitement efficace pour cette maladie, mais certains enfants peuvent recevoir des compléments de biotine.
Informations supplémentaires
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National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
