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Maladie de Wilson

(maladie de Wilson ; toxicité du cuivre héréditaire)

Par

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

Vérifié/Révisé juil. 2023
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Dans le cadre de la maladie de Wilson, une maladie héréditaire rare, le foie n’élimine pas l’excès de cuivre dans la bile comme il le fait normalement, ce qui conduit à une accumulation de cuivre dans le foie et à des lésions hépatiques.

  • Le cuivre s’accumule dans le foie, le cerveau, les yeux et d’autres organes.

  • Les personnes touchées par la maladie de Wilson peuvent éprouver des tremblements, des difficultés à parler et à avaler, des problèmes de coordination, un changement de personnalité ou une hépatite.

  • Des tests sanguins et des examens oculaires aident à confirmer le diagnostic.

  • Les personnes touchées par cette maladie doivent prendre des médicaments pour éliminer le cuivre et éviter de consommer des aliments à haute teneur en cuivre pour le restant de leur vie.

Dans l’organisme, la plus grande partie du cuivre se trouve au niveau du foie, des os et des muscles, bien que des traces soient présentes dans tous les tissus. Le foie fait sortir le cuivre en excès dans la bile, de manière à l’éliminer de l’organisme. Comme le foie n’élimine pas le cuivre en excès chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre s’y accumule et l’endommage, causant une cirrhose Cirrhose du foie La cirrhose est la déformation étendue de la structure interne du foie qui survient quand une grande quantité de tissu hépatique normal est définitivement remplacée par du tissu cicatriciel... en apprendre davantage Cirrhose du foie et une insuffisance hépatique Insuffisance hépatique L’insuffisance hépatique est une dégradation sévère de la fonction hépatique. L’insuffisance hépatique est due à un trouble ou à une substance qui endommage le foie. La plupart des personnes... en apprendre davantage . Le foie malade relâche le cuivre directement dans le sang, qui le transporte vers d’autres organes, comme le cerveau, les reins et les yeux, où il s’accumule également.

La maladie de Wilson touche environ 1 personne sur 30 000.

Symptômes de la maladie de Wilson

Les symptômes commencent généralement à apparaître entre 5 et 35 ans, mais peuvent débuter n’importe quand entre 2 et 72 ans.

Chez presque la moitié des personnes touchées, les premiers symptômes proviennent de lésions cérébrales. Ils comprennent des tremblements, une dysarthrie, une dysphagie, une incoordination motrice, des mouvements involontaires (chorée), des modifications de la personnalité, voire même une psychose (comme une schizophrénie ou une maladie maniaco-dépressive).

Des anneaux dorés ou jaune-verdâtre (anneaux de Kayser-Fleischer) peuvent apparaître à la périphérie de l’iris (la partie colorée de l’œil). Ces anneaux se développent quand le cuivre s’accumule. Chez certaines personnes, ces anneaux sont le premier signe de la maladie de Wilson.

Les personnes peuvent présenter une fatigue et une faiblesse dues à une diminution du nombre de globules rouges (anémie) en raison de la rupture des globules rouges (provoquant une anémie hémolytique Anémie hémolytique auto-immune Le terme « anémie hémolytique auto-immune » désigne un groupe de maladies caractérisées par un dysfonctionnement du système immunitaire conduisant à la production d’auto-anticorps qui attaquent... en apprendre davantage ). L’urine peut contenir du sang. Les femmes peuvent ne plus avoir leurs règles ou avoir des fausses couches à répétition.

Le saviez-vous ?

  • Les anneaux jaune-verdâtre à la périphérie de l’iris des yeux sont un signe de la maladie de Wilson.

Diagnostic de la maladie de Wilson

  • Examen oculaire à l’aide d’une lampe à fente

  • Analyses de sang et d’urine

  • Parfois, biopsie du foie

Les médecins soupçonnent une maladie de Wilson en fonction des symptômes (tels qu’une hépatite Présentation de l’hépatite Une hépatite est une inflammation du foie. (Voir aussi Présentation de l’hépatite virale aiguë et Présentation de l’hépatite chronique.) L’hépatite est fréquente dans le monde entier. L’hépatite... en apprendre davantage , des tremblements et des changements de personnalité) qui n’ont pas d’autre cause évidente et/ou en fonction de la présence de la maladie de Wilson chez des membres de la famille.

Les tests suivants aident à confirmer le diagnostic :

Comme un traitement précoce est plus efficace, toute personne ayant un frère ou une sœur, un(e) cousin(e) ou un parent atteint de la maladie de Wilson est dépistée pour la maladie. Chez les enfants ayant un parent atteint de la maladie, les tests sont réalisés vers l’âge de 1 an. Les tests réalisés plus tôt risquent d’échouer à détecter la maladie.

Traitement de la maladie de Wilson

  • Modifications du régime alimentaire

  • Médicaments et supplémentation en zinc

  • Éventuellement greffe de foie

Les personnes atteintes de la maladie de Wilson doivent suivre un régime alimentaire faible en cuivre. Les aliments à éviter sont notamment le foie de bœuf, les noix de cajou, les doliques à œil noir, le jus de légumes, les crustacés et mollusques, les champignons et le cacao. Les personnes atteintes de cette maladie ne doivent pas prendre de suppléments de vitamines ou de minéraux qui contiennent du cuivre.

On utilise des médicaments qui se lient au cuivre, comme la pénicillamine ou la trientine, par voie orale, pour éliminer l’accumulation de cuivre. Les suppléments de zinc peuvent empêcher l’absorption du cuivre par l’organisme. On y a recours si la pénicillamine ou la trientine s’avèrent inefficaces ou ont trop d’effets secondaires. Il faut un intervalle d’au moins deux heures entre la prise éventuelle de zinc et celle de pénicillamine ou de trientine, parce que le zinc peut se lier à ces médicaments et les rendre inopérants. Les personnes touchées par la maladie de Wilson doivent prendre pendant leur vie entière de la pénicillamine, de la trientine, du zinc ou une combinaison de ces agents.

Sans traitement à vie, la maladie de Wilson est mortelle, en général vers l’âge de 30 ans. Avec un traitement, les personnes se portent bien en général, à moins que la maladie n’ait atteint un stade avancé au moment du diagnostic.

Les médecins recommandent que les personnes atteintes par cette maladie consultent régulièrement un spécialiste des maladies hépatiques.

Une greffe de foie Transplantation hépatique La transplantation hépatique est le prélèvement chirurgical d’un foie sain ou parfois d’une partie du foie d’une personne vivante, suivi de son implantation chez une personne dont le foie ne... en apprendre davantage peut guérir la maladie et peut sauver la vie des personnes atteintes par la maladie de Wilson et souffrant d’insuffisance hépatique ou de problèmes hépatiques graves qui ne répondent pas au traitement médicamenteux.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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