Le syndrome d’Isaacs-Mertens se traduit par une hyperactivité des nerfs qui stimulent les fibres musculaires. Il provoque une raideur musculaire progressive, ainsi que des tressautements, contractions et crampes musculaires continus.
Chez les personnes atteintes du syndrome d’Isaacs-Mertens, les muscles, surtout ceux des bras et des jambes, tressautent et se contractent continuellement avec des mouvements semblables à ceux « d’un sac de vers », et deviennent souvent progressivement de plus en plus rigides.
Le diagnostic du syndrome d’Isaacs-Mertens repose sur les symptômes et les résultats de l’électromyographie, ainsi que sur des études de conduction nerveuse.
Les anticonvulsivants carbamazépine ou phénytoïne peuvent soulager les symptômes, et certaines personnes peuvent bénéficier des immunoglobulines ou de la plasmaphérèse.
Le syndrome d’Isaacs-Mertens est rare. Il semble débuter dans les nerfs périphériques et être causé par un anticorps qui attaque une partie spécifique de la membrane cellulaire.
Le syndrome d’Isaacs-Mertens peut se produire chez des personnes atteintes d’autres troubles, comme un cancer, une myasthénie grave, des thymomes (tumeurs du thymus), la thyroïdite de Hashimoto, une carence en vitamine B12, la maladie cœliaque et les maladies rhumatismales systémiques. Il peut également être héréditaire.
Symptômes du syndrome d’Isaacs-Mertens
Les muscles, surtout ceux des bras et des jambes, tressautent et se contractent continuellement avec des mouvements semblables à ceux « d’un sac de vers ». Ce symptôme est appelé myokymie. Des spasmes musculaires et des crampes peuvent apparaître de façon intermittente dans les mains et les pieds. Souvent, les muscles se raidissent progressivement et sont plus longs à se relâcher après une contraction. La transpiration peut être plus abondante.
Diagnostic du syndrome d’Isaacs-Mertens
Examen clinique
Électromyographie et études de conduction nerveuse
Analyses de sang à la recherche d’anticorps spécifiques
Le diagnostic du syndrome d’Isaacs-Mertens repose sur les symptômes et les résultats de l’électromyographie et des études de conduction nerveuse, qui révèlent des anomalies caractéristiques.
Les analyses de laboratoire impliquent des analyses de sang à la recherche de la présence de Caspr2 et d’autres anticorps (réponse immunitaire) présents chez les patients atteints du syndrome d’Isaacs-Mertens et d’autres troubles neurologiques auto-immuns.
Traitement du syndrome d’Isaacs-Mertens
Carbamazépine ou phénytoïne (anticonvulsivants) ou clonazépam
Immunoglobulines et plasmaphérèse
Les symptômes du syndrome d’Isaacs-Mertens peuvent être soulagés par l’administration d’anticonvulsivants, tels que la carbamazépine, la phénytoïne, la gabapentine ou le valproate.
Les personnes peuvent également bénéficier d’un traitement par immunoglobulines par voie intraveineuse (solution contenant de nombreux anticorps différents prélevés sur un groupe de donneurs) ou d’une plasmapharèse (technique consistant à filtrer le sang afin d’éliminer les substances nocives, notamment les anticorps anormaux), administrés en association avec des stéroïdes (parfois appelés corticoïdes ou glucocorticoïdes).
