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Thalassémies

(anémie méditerranéenne ; thalassémies majeure et mineure)

Par

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Dernière révision totale avr. 2021| Dernière modification du contenu avr. 2021
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Les thalassémies sont un groupe de maladies héréditaires dues à une perturbation de la fabrication de l’une des quatre chaînes d’acides aminés qui constituent l’hémoglobine (la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène).

  • Les symptômes dépendent du type de thalassémie.

  • Certaines personnes ont un ictère, et une sensation de ballonnement et de gêne intestinale.

  • Le diagnostic nécessite généralement des examens spécifiques de l’hémoglobine.

  • La thalassémie légère ne nécessite pas forcément de traitement, mais sa forme sévère peut nécessiter une greffe de moelle osseuse.

L’hémoglobine est composée de deux paires de chaînes de globine. Normalement, les adultes ont une paire de chaînes alpha et une paire de chaînes bêta. L’une ou plusieurs de ces chaînes peuvent être anormales. Les thalassémies ont été classées en fonction de la chaîne d’acides aminés altérée. Les 2 types principaux sont

  • L’alpha-thalassémie (altération de la chaîne alpha).

  • La bêta-thalassémie (altération de la chaîne bêta).

L’alpha-thalassémie est plus fréquente dans la population noire (25 % de cette population est porteuse d’au moins une copie du gène défectueux) ; la bêta-thalassémie est, en revanche, plus fréquente chez les personnes du pourtour de la Méditerranée et du Sud-Est asiatique.

Les thalassémies peuvent être classées en fonction de leur gravité.

  • Thalassémie mineure : ne provoque aucun symptôme ou est bénigne

  • Thalassémie intermédiaire : symptômes entre légers et graves

  • Thalassémie majeure : symptômes graves nécessitant un traitement

Symptômes des thalassémies

Toutes les formes de thalassémie ont des symptômes similaires, mais d’intensité variable.

Dans l’alpha-thalassémie mineure et la bêta-thalassémie mineure, les patients ont une discrète anémie asymptomatique.

Dans l’alpha-thalassémie majeure, les patients souffrent d’anémie avec des symptômes modérés à graves, notamment fatigue, essoufflement, pâleur et splénomégalie Splénomégalie L’augmentation de volume de la rate n’est pas une maladie en soi, elle est consécutive à une affection sous-jacente. Plusieurs maladies peuvent induire une splénomégalie. De nombreuses maladies... en apprendre davantage qui se traduit par une sensation de ballonnements et de gêne intestinale.

Dans la bêta-thalassémie majeure (parfois appelée anémie de Cooley), les patients souffrent de symptômes d’anémie sévères (notamment fatigue, faiblesse et essoufflement) et peuvent également développer un ictère Jaunisse chez l’adulte La peau et le blanc des yeux prennent une teinte jaunâtre chez les personnes présentant une jaunisse. La jaunisse (ou ictère) apparaît en présence d’un excès de bilirubine (pigment jaune) dans... en apprendre davantage Jaunisse chez l’adulte , des ulcères cutanés et des calculs biliaires Calculs biliaires Les calculs biliaires sont des dépôts solides (essentiellement des cristaux de cholestérol) qui se forment dans la vésicule. Le foie peut sécréter trop de cholestérol, lequel est transporté... en apprendre davantage Calculs biliaires . Les personnes atteintes présentent aussi parfois une splénomégalie. L’hyperactivité de la moelle osseuse induit un épaississement et une augmentation de volume des os, surtout ceux de la tête et du visage. Les os longs des bras et des jambes sont fragilisés et se fracturent aisément.

Les enfants atteints de bêta-thalassémie majeure ont des retards de croissance et de puberté. L’absorption du fer peut être accrue et des transfusions sanguines fréquentes (qui apportent encore plus de fer) sont nécessaires ; l’excès de fer peut s’accumuler et se déposer dans le muscle cardiaque, ce qui finit par causer un syndrome de surcharge en fer Présentation de la surcharge en fer Le fer est essentiel à la vie, c’est pourquoi l’organisme contrôle soigneusement l’absorption du fer à partir des aliments et recycle le fer provenant des globules rouges. Nous perdons de petites... en apprendre davantage et une insuffisance cardiaque, puis le décès prématuré.

Diagnostic des thalassémies

  • Analyses de sang

  • Électrophorèse de l’hémoglobine

  • Dépistage prénatal

Des analyses de sang sont réalisées pour poser le diagnostic de thalassémie. Une numération sanguine est effectuée et un échantillon de sang est examiné au microscope, ce qui permet de constater les anomalies des globules rouges caractéristiques de la maladie.

Un autre examen sanguin appelé électrophorèse de l’hémoglobine Diagnostic La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules... en apprendre davantage Diagnostic est aussi réalisé. Cet examen consiste à utiliser un courant électrique pour séparer les différents types d’hémoglobine, et ainsi détecter celui qui est anormal. L’électrophorèse de l’hémoglobine, examen effectué sur une petite quantité de sang, est utile mais peut ne pas être concluante, en particulier en cas d’alpha-thalassémie. Le diagnostic est donc, en général, basé sur des examens spécialisés de l’hémoglobine et sur l’étude du mode de transmission héréditaire.

Une analyse génétique peut être effectuée pour dépister la thalassémie avant la naissance.

Traitement des thalassémies

  • Parfois, transfusions sanguines, ablation de la rate, ou traitement par des chélateurs du fer.

  • Greffe de cellules souches

La plupart des patients atteints de thalassémie modérée n’ont besoin d’aucun traitement.

Les personnes atteintes de thalassémie plus sévère peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour retirer la rate (splénectomie), des transfusions sanguines Présentation de la transfusion sanguine Une transfusion sanguine est un transfert de sang, ou de l’un de ses composants, d’une personne en bonne santé (donneur) à une autre, malade (receveur). Les transfusions sont effectuées pour... en apprendre davantage Présentation de la transfusion sanguine ou un traitement par des chélateurs du fer. Ce dernier consiste à retirer du sang l’excédent de fer. Les chélateurs du fer peuvent être administrés par voie orale, avec du déférasirox ou de la défériprone, ou par une perfusion de déféroxamine, qui peut être administrée sous la peau (voie sous-cutanée) ou dans une veine (voie intraveineuse).

Le luspatercept, un nouveau médicament, peut être administré pour réduire le recours aux transfusions sanguines chez les personnes atteintes de bêta-thalassémie.

Informations supplémentaires sur les thalassémies

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
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