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Troubles de la coagulation hérités peu fréquents

Par

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Dernière révision totale janv. 2020| Dernière modification du contenu janv. 2020
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L’hémophilie est le trouble héréditaire de la coagulation le plus fréquent (voir aussi Présentation des troubles de la coagulation). L’hémophilie implique un déficit hérité de certains facteurs de coagulation (protéines qui aident à la formation du caillot sanguin, ce qui arrête le saignement). Dans l’hémophilie A, le facteur de coagulation VIII est déficitaire et dans l’hémophilie B, le facteur IX est déficitaire. Cependant, dans de rares cas, des personnes ont un déficit héréditaire d’un autre facteur de coagulation. Parmi les exemples, citons le déficit en facteur II, V, VII, X, XI ou XIII. La plupart de ces troubles sont hérités avec une transmission autosomique récessive. En d’autres termes, la personne doit recevoir deux copies du gène anormal, soit une de chaque parent.

Les personnes atteintes d’un déficit d’un de ces facteurs de coagulation ont une propension aux ecchymoses et peuvent présenter des hémorragies difficiles à arrêter (voir aussi Ecchymoses et hémorragies). Un saignement difficile à contrôler après une lésion ou une chirurgie chez une personne qui n’est pas atteinte d’hémophilie peut indiquer qu’elle est atteinte d’un trouble de la coagulation peu fréquent. Les médecins mesurent les taux de facteurs de coagulation dans un échantillon de sang chez une personne qui présente une ecchymose ou un saignement difficile à contrôler.

Le traitement dépend du facteur spécifique qui est déficitaire mais inclut généralement un remplacement du facteur de coagulation déficitaire.

Déficit en facteur XI

Le déficit en facteur XI est le plus fréquent des troubles de la coagulation hérités rares. Environ la moitié des cas de déficit en facteur XI concernent les personnes d’origine juive d’Europe de l’Est. Le déficit en facteur XI touche les hommes comme les femmes et peut provoquer des saignements à la suite d’une lésion ou d’une intervention chirurgicale (souvent une chirurgie dentaire). Les épisodes de saignement spontanés sont généralement moins fréquents et moins sévères que dans l’hémophilie A ou B.

Déficit en alpha 2-antiplasmine

L’alpha 2-antiplasmine inhibe l’activité de la plasmine, une substance du sang qui participe à la dissolution des caillots sanguins. Dans une maladie héréditaire rare où le taux d’alpha 2-antiplasmine est très faible, un saignement excessif peut survenir. Les médecins peuvent mesurer le taux d’alpha 2-antiplasmine chez les personnes qui présentent un saignement excessif dont les autres causes possibles ont été écartées. L’acide aminocaproïque ou l’acide tranexamique sont utilisés pour contrôler ou prévenir les saignements.

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