Néoplasies endocriniennes multiples (NEM)

Dans les NEM 1, au moins deux glandes des glandes suivantes sont tumorales ou ont une croissance et une activité excessives :

Presque toutes les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 ont des tumeurs des parathyroïdes. La plupart des tumeurs sont non cancéreuses, mais elles entraînent une hyperproduction d’hormone parathyroïdienne (hyperparathyroïdie primaire Hyperparathyroïdie Dans l’hypercalcémie, le taux de calcium dans le sang est trop élevé. Un taux de calcium élevé peut être dû à un problème de parathyroïde, mais aussi à l’alimentation, à un cancer ou à des troubles... en apprendre davantage ). L’hyperproduction d’hormone parathyroïdienne provoque, en général, une élévation de la calcémie qui peut être à l’origine de calculs rénaux Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage .

De nombreuses personnes (30 à 80 % environ) atteintes du type 1 ont aussi des tumeurs des cellules produisant des hormones du pancréas (îlots de Langerhans ; tumeurs neuroendocriniennes pancréatiques Présentation des tumeurs endocrines du pancréas Le pancréas est un organe localisé dans la partie supérieure de l’abdomen. Il produit des sucs digestifs qui sont sécrétés dans les voies digestives. Le pancréas produit également de l’insuline... en apprendre davantage ).

Plus de la moitié des tumeurs à cellules insulaires entraîne une production excessive d’acide par l’estomac. En général, les tumeurs sécrétant de la gastrine provoquent l’apparition d’ ulcères gastroduodénaux Ulcère gastroduodénal Un ulcère gastroduodénal est une lésion ronde ou ovale de la muqueuse de l’estomac, ou du duodénum, qui a été corrodée par l’acidité gastrique et les sucs digestifs. Les ulcères gastroduodénaux... en apprendre davantage , qui se compliquent souvent de saignements, de perforation avec libération du contenu gastrique dans l’abdomen ou d’obstruction gastrique. Les niveaux élevés d’acide bloquent l’activité des enzymes pancréatiques, ce qui induit une diarrhée composée de selles grasses et malodorantes (stéatorrhée). Certaines de ces tumeurs produisent beaucoup d’insuline, ce qui diminue fortement le taux de glucose dans le sang (hypoglycémie Hypoglycémie L’hypoglycémie est la diminution anormale du taux de glucose dans le sang. L’hypoglycémie est le plus souvent provoquée par des médicaments pris pour contrôler le diabète. Les causes d’hypoglycémie... en apprendre davantage ), surtout si les personnes sont à jeun depuis plusieurs heures. Les autres tumeurs à cellules insulaires peuvent produire d’autres hormones comme le polypeptide intestinal vasoactif qui peut provoquer une diarrhée grave avec déshydratation Déshydratation La déshydratation est le manque (déficit) d’eau dans l’organisme. Des vomissements, une diarrhée, une transpiration excessive, des brûlures, l’insuffisance rénale et l’emploi de diurétiques... en apprendre davantage . Certaines tumeurs des cellules insulaires ne produisent aucune hormone.

Certaines tumeurs des cellules insulaires, de nature maligne, peuvent diffuser (métastaser) à d’autres parties de l’organisme. Chez les personnes qui présentent le type 1, les tumeurs cancéreuses des îlots de Langerhans ont tendance à croître plus lentement que chez les personnes qui ne présentent pas le type 1.

Chez certaines personnes qui présentent le type 1, des tumeurs hypophysaires se développent. Certaines de ces tumeurs sécrètent de la prolactine, une hormone qui entraîne des anomalies du cycle menstruel et souvent des sécrétions mammaires (galactorrhée Galactorrhée La galactorrhée est un écoulement de lait chez les hommes ou les femmes en dehors de l’allaitement. La cause de galactorrhée la plus fréquente est la surproduction de l’hormone prolactine (hyperprolactinémie)... en apprendre davantage ) chez les femmes qui n’allaitent pas, ainsi qu’une diminution de la libido et une dysfonction érectile Dysfonction érectile (DE) La dysfonction érectile (DE) est l’incapacité à atteindre ou maintenir une érection satisfaisante en vue d’un rapport sexuel. (Voir aussi Présentation de la dysfonction sexuelle chez les hommes... en apprendre davantage (impuissance) chez les hommes. D’autres tumeurs sécrètent de l’hormone de croissance, ce qui induit une acromégalie Gigantisme et acromégalie L’hyperproduction d’hormone de croissance induit une croissance excessive. Chez les enfants, on parle de gigantisme. Chez les adultes, on parle d’acromégalie. La production excessive de cette... en apprendre davantage . Une faible proportion des tumeurs hypophysaires produit de la corticotropine, qui stimule excessivement les surrénales, ce qui entraîne une production par celles-ci de taux élevés d’hormones corticoïdes et provoque un syndrome de Cushing Syndrome de Cushing Dans le syndrome de Cushing, le taux de corticoïdes est excessif, souvent en raison d’une prise de corticoïdes ou d’une surproduction par les surrénales. Le syndrome de Cushing résulte généralement... en apprendre davantage . De rares cancers hypophysaires ne sécrètent aucune hormone (formes non sécrétantes). Certaines tumeurs hypophysaires provoquent des maux de tête, des troubles de la vision et des signes d’insuffisance hypophysaire par compression des structures cérébrales adjacentes.

Chez certaines personnes qui souffrent de NEM 1, une tumeur ou une hypertrophie accompagnée d’hyperactivité thyroïdienne et surrénalienne peut se manifester. Un faible pourcentage de personnes développe un type différent de tumeurs, appelées tumeurs carcinoïdes Tumeurs carcinoïdes et syndrome carcinoïde Les tumeurs carcinoïdes sont des formations non cancéreuses (bénignes) ou cancéreuses (malignes) qui produisent des taux excessifs de substances apparentées aux hormones (telles que la sérotonine)... en apprendre davantage . Dans certains cas, des excroissances sous-cutanées bénignes apparaissent.

Les femmes atteintes de la maladie de type 1 peuvent présenter un risque accru de cancer du sein Cancer du sein Un cancer du sein se développe lorsque des cellules du sein deviennent anormales et se divisent de façon incontrôlable. Le cancer du sein commence généralement dans les glandes qui produisent... en apprendre davantage .

Les personnes qui ont des NEM de type 2A ont des tumeurs ou une croissance excessive (hyperplasie), avec hyperactivité de 2 ou 3 des glandes suivantes :

Parfois, un trouble cutané prurigineux appelé lichen amyloïde survient chez les personnes souffrant de NEM de type 2A. La maladie de Hirschsprung Maladie de Hirschsprung La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale dans le cadre de laquelle le faisceau de nerfs qui assure les contractions régulières de l’intestin est absent sur une section du... en apprendre davantage est présente chez 2 à 5 % des personnes atteintes du type 2A.

Un cancer médullaire de la thyroïde Cancer médullaire de la thyroïde La cause des cancers thyroïdiens est mal connue, mais la thyroïde est très sensible aux radiations, qui peuvent provoquer des modifications malignes. Le cancer de la thyroïde est plus fréquent... en apprendre davantage se développe dans presque tous les cas de NEM de type 2A. Environ 40 à 50 % développent certaines tumeurs des glandes surrénales (phéochromocytomes Phéochromocytome Un phéochromocytome est une tumeur qui prend généralement naissance dans les cellules chromaffines des glandes surrénales, provoquant une surproduction de catécholamines, de puissantes hormones... en apprendre davantage ) qui augmentent généralement la tension artérielle par production d’adrénaline et d’autres substances. Cette hypertension artérielle peut être continue ou intermittente, mais est souvent très grave.

Certaines personnes qui souffrent de NEM de type 2A sont donc atteintes d’hyperparathyroïdie. Les taux élevés de parathormone peuvent augmenter la calcémie. L’augmentation de calcium est souvent asymptomatique, mais provoque la formation de calculs rénaux Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage dans environ 25 % des cas.

La néoplasie endocrinienne multiple de type 2B comprend :

De nombreuses personnes atteintes de NEM de type 2B ne présentent pas d’antécédents familiaux. Dans ces cas, la maladie est due à un nouveau défaut génétique (mutation génétique).

Le cancer médullaire de la thyroïde Cancer médullaire de la thyroïde La cause des cancers thyroïdiens est mal connue, mais la thyroïde est très sensible aux radiations, qui peuvent provoquer des modifications malignes. Le cancer de la thyroïde est plus fréquent... en apprendre davantage qui survient dans la NEM de type 2B a tendance à se développer à un âge précoce. Il a été identifié chez des nouveau-nés de 3 mois. Les cancers médullaires de la thyroïde de la forme 2B se développent et se diffusent plus rapidement que ceux de la forme 2A.

La plupart des personnes atteintes de NEM de type 2B développent des névromes muqueux. Les névromes apparaissent sous forme de nodules translucides autour des lèvres, de la langue et le long de la muqueuse buccale. Ils peuvent aussi se former au niveau des paupières, des conjonctives ou de la cornée. Les paupières et les lèvres peuvent s’épaissir, et les lèvres peuvent se retrousser (éversion des lèvres).

Les troubles du tube digestif entraînent une constipation ou une diarrhée. Parfois, les anses du colon deviennent volumineuses et dilatées (mégacôlon). Ces modifications sont probablement secondaires à la présence de neurinomes des fibres nerveuses intestinales.

Les personnes qui souffrent de NEM 2B ont souvent des anomalies de la colonne vertébrale, notamment au niveau des courbures. Elles peuvent aussi présenter des anomalies des os du crâne, des pieds et des cuisses. De nombreuses personnes ont des membres excessivement longs et une hyperlaxité articulaire. Certaines de ces anomalies sont similaires à celles qui surviennent dans le syndrome de Marfan Syndrome de Marfan Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui provoque des anomalies oculaires, osseuses, cardiaques, vasculaires, pulmonaires et au niveau du système nerveux... en apprendre davantage .