La plupart des nourrissons atteints d’un déficit immunitaire combiné sévère souffrent de pneumonies, d’infections virales persistantes, de muguet et de diarrhées, en général à partir de l’âge de 6 mois.
Les médecins diagnostiquent le trouble en déterminant le nombre de lymphocytes B lymphocytes B L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage
et de lymphocytes T lymphocytes T L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage ainsi que les taux d’immunoglobulines dans le sang, et en effectuant des tests permettant d’évaluer la qualité du fonctionnement des lymphocytes B et T.Les personnes affectées par ce trouble sont tenues dans un environnement protégé afin de ne pas les exposer à d’éventuelles infections.
Le traitement comprend des antibiotiques pour prévenir les infections et des immunoglobulines, toutefois les seuls traitements efficaces sont la greffe de cellules souches et peut-être la thérapie génique.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires Présentation des déficits immunitaires Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage .)
Le déficit immunitaire combiné sévère est un déficit immunitaire grave et potentiellement mortel. Il est présent dès la naissance et peut résulter de mutations dans de nombreux gènes distincts. Toutes ses formes sont héréditaires.
La forme la plus courante est la conséquence d’une mutation dans un gène du chromosome X (chromosome déterminant le sexe) [cette maladie est dite liée à l’X Mode de transmission héréditaire lié à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ] et survient presque uniquement chez les garçons. Une autre forme est généralement transmise selon un mode autosomique (non lié au sexe) récessif Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . C’est-à-dire que deux gènes sont nécessaires au développement de la maladie, un de chaque parent.
Une autre forme de la maladie est due à un déficit en une enzyme, l’adénosine désaminase. Cette enzyme décompose une substance toxique que l’on trouve dans les globules blancs. S’il n’y a pas assez d’adénosine désaminase, la substance toxique s’accumule et les globules blancs meurent. De ce fait, il y a moins globules blancs pour combattre les infections.
En l’absence de lymphocytes T, et parce que les lymphocytes B ne peuvent pas produire d’ anticorps Anticorps L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage (immunoglobulines) sans l’aide des lymphocytes T, les taux d’immunoglobuline sont faibles.
En outre, les lymphocytes Natural Killer Lymphocytes Natural Killer L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage ne fonctionnent pas normalement. Les lymphocytes Natural Killer sont un type de globule blanc qui reconnaît et tue les cellules anormales (par exemple, certaines cellules infectées et les cellules cancéreuses).
Chez les personnes atteintes de déficit immunitaire combiné sévère, le système immunitaire ne fournit pratiquement aucune protection contre les bactéries, les virus et les champignons. Cela se traduit par des infections répétées et persistantes.
Symptômes du DICS
La plupart des nourrissons atteints d’un déficit immunitaire combiné sévère souffrent de pneumonies, d’infections virales persistantes, de muguet Candidose La candidose est une infection fongique provoquée par plusieurs espèces de la levure Candida, en particulier Candida albicans. La forme la plus fréquente de candidose est une infection... en apprendre davantage 
et de diarrhées, en général à partir de l’âge de 6 mois. Des infections plus graves, telles que des pneumonies La pneumonie chez les personnes immunodéprimées La pneumonie est une infection des poumons. Chez les personnes dont le système immunitaire est affaibli ou déficient (par exemple, en cas de syndrome d’immunodéficience acquise [SIDA], de cancer... en apprendre davantage à Pneumocystis jirovecii, peuvent également survenir. Tout ceci empêche le nourrisson de grandir et de se développer normalement (retard de croissance Retard de croissance chez l’enfant Un retard de croissance correspond à une prise de poids et une croissance physique insuffisantes et peut conduire à un retard de développement et de maturation. Les retards de croissance sont... en apprendre davantage ). Les enfants peuvent souffrir d’éruptions cutanées avec desquamations.
Tous les nourrissons atteints de ce trouble ont une glande thymique très peu développée.
En l’absence de traitement, ces enfants meurent en général avant l’âge d’un an.
Diagnostic du DICS
Analyses de sang
Éventuellement, un test de dépistage chez les nouveau-nés
Les symptômes suggèrent le trouble. Des analyses de sang sont effectuées afin de mesurer le nombre de lymphocytes B et T ainsi que les taux d’immunoglobulines et d’évaluer la qualité du fonctionnement des lymphocytes B et T.
Certains spécialistes recommandent d’effectuer un dépistage du déficit immunitaire combiné sévère chez tous les nouveau-nés au moyen d’une analyse de sang déterminant si leurs lymphocytes T sont anormaux ou trop peu nombreux ; cette analyse s’appelle la quantification des cercles d’excision thymiques des TCR (récepteurs des cellules T) ou TREC. Le test TREC de tous les nouveau-nés est maintenant exigé dans de nombreux États américains. Le dépistage précoce de ce déficit chez les nourrissons peut aider à prévenir leur décès à un jeune âge.
Le médecin peut faire appel à des analyses génétiques pour rechercher la mutation responsable du trouble et ce faisant contribuer à déterminer la gravité du trouble ainsi que le pronostic.
Traitement du DICS
Isolement inversé
Antibiotiques, antifongiques et immunoglobulines pour prévenir les infections
Greffe de cellules souches
Parfois, remplacement de l’adénosine désaminase ou thérapie génique
Les personnes affectées par ce trouble sont tenues dans un environnement protégé afin de ne pas les exposer à d’éventuelles infections (cela porte le nom d’ isolement inversé Isolement ). Autrefois, les enfants atteints de ce trouble étaient gardés en isolement strict, parfois sous une tente en plastique, d’où le nom « d’enfants ou bébés bulles ».
Les traitements antibiotiques et les immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal) aident à prévenir les infections, mais ne guérissent pas la maladie.
Le seul traitement efficace consiste en une greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage (provenant, par exemple, d’un frère ou d’une sœur non touchés, présentant le même type tissulaire). 96 % des nourrissons greffés à l’âge de 3 mois maximum survivent.
Si l’adénosine désaminase est déficiente et si une greffe est impossible, le remplacement de cette enzyme, administrée par injection, peut présenter une certaine efficacité.
Une thérapie génique peut être efficace, en fonction de la forme de déficit immunitaire combiné sévère en présence. Ce traitement consiste à prélever des globules blancs dans la moelle osseuse du nourrisson, à y insérer un gène normal, puis à les réinjecter chez le nourrisson. Ce type de traitement ne peut toutefois pas être utilisé chez les personnes atteintes de la forme liée à l’X du déficit immunitaire combiné sévère, car il induit un risque de leucémie.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : IDF et centre sur le DICS : Informations exhaustives sur le déficit immunitaire combiné sévère, y compris des renseignements sur le diagnostic et le traitement et des conseils pour les personnes affectées
