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Granulomatose septique chronique (GSC)

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Examen médical avr. 2021
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La granulomatose septique chronique (GSC) est un déficit immunitaire héréditaire dans lequel les phagocytes (type de globules blancs) ne fonctionnent pas bien.

  • Les personnes atteintes de granulomatose septique chronique présentent des infections persistantes de la peau, des poumons, des ganglions lymphatiques, de la bouche, du nez, des voies urinaires et de l’intestin.

  • Le diagnostic de ce trouble repose sur des analyses de sang.

  • Le traitement comprend des médicaments pour prévenir les infections et réduire le nombre et la gravité des infections, ainsi que des transfusions et une greffe de cellules souches.

La granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire primitif Immunodéficience primitive Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage . Elle est généralement transmise selon un mode récessif lié à l’X Transmission des maladies monogéniques . « Lié à l’X » signifie que le trouble est dû à une mutation dans un gène situé sur le chromosome X (qui détermine le sexe). Les maladies récessives liées à l’X ne surviennent que chez les garçons. Parfois, la granulomatose septique chronique est transmise selon un mode autosomique (non lié à l’X) récessif Maladies récessives Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . La transmission d’un trouble autosomique récessif nécessite deux gènes, un de chaque parent.

Normalement, les phagocytes (types de globules blancs Composants du système immunitaire Le système immunitaire a pour mission de protéger l’organisme contre des envahisseurs étrangers ou dangereux. Ces envahisseurs peuvent être : Micro-organismes (généralement appelés germes, tels... en apprendre davantage qui comprennent les neutrophiles, les éosinophiles, les monocytes et les macrophages) ingèrent et tuent les micro-organismes. En cas de granulomatose septique chronique, les phagocytes peuvent ingérer mais pas produire les substances (telles que du peroxyde d’hydrogène ou du superoxyde) qui tuent certaines bactéries et certains champignons.

Symptômes de la GSC

Les premiers symptômes de la granulomatose septique chronique se manifestent en général au cours de la petite enfance, mais parfois seulement à l’adolescence. Les infections chroniques se développent au niveau de la peau, des poumons, des ganglions lymphatiques, de la bouche, du nez, des voies urinaires et des intestins. Les personnes affectées peuvent souffrir d’infections osseuses (ostéomyélite Ostéomyélite ). Des poches de pus (abcès) peuvent se développer autour de l’anus, dans les poumons et sur le foie.

Les ganglions lymphatiques Vue d’ensemble du système lymphatique ont tendance à se remplir de bactéries et à augmenter de volume. La peau en regard des ganglions lymphatiques peut se rompre et laisser le pus s’écouler.

Le foie et la rate augmentent de volume.

Les enfants peuvent présenter un retard de croissance.

Diagnostic de la GSC

  • Analyses de sang

  • Parfois, tests génétiques

Afin de diagnostiquer la granulomatose septique chronique, le médecin prélève un échantillon de sang et l’envoie à un laboratoire, qui mesure l’activité des phagocytes en réponse aux micro-organismes. Le médecin peut également faire des tests génétiques pour vérifier les mutations spécifiques à l’origine ce trouble.

Traitement de la GSC

  • Antibiotiques et antifongiques pour prévenir et traiter les infections

  • Interféron gamma

  • Transfusions de granulocytes

  • Greffe de cellules souches

Des antibiotiques, d’ordinaire triméthoprime/sulfaméthoxazole, sont administrés régulièrement et indéfiniment afin de prévenir l’infection. Des médicaments antifongiques (tels que l’itraconazole) sont généralement aussi administrés régulièrement pour aider à prévenir les infections fongiques.

L’interféron gamma (un médicament qui modifie le système immunitaire), à raison de 3 injections par semaine, peut réduire le nombre et la gravité des infections.

Les transfusions de granulocytes peuvent sauver la vie de la personne lorsque les autres traitements habituels ont été inefficaces. Les granulocytes sont un type de globule blanc comprenant certains phagocytes.

La greffe de cellules souches Greffe de cellules souches a guéri des personnes atteintes de granulomatose septique chronique. Les proches parents qui ont des types tissulaire et sanguin similaires sont les meilleurs donneurs. Si une personne est disposée à faire un don, elle peut être testée pour déterminer si ses types tissulaire et sanguin sont compatibles avec ceux de la personne affectée. Avant la greffe, la personne reçoit des médicaments pour inhiber le système immunitaire (immunosuppresseurs Suppression du système immunitaire La transplantation consiste en l’ablation de cellules, de tissus ou d’organes vivants et en état de fonctionnement puis en leur réinsertion dans le même organisme ou en leur transfert au sein... en apprendre davantage ), afin d’aider à prévenir le rejet de la greffe.

Informations supplémentaires sur la GSC

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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