Les personnes atteintes du syndrome de Wiskott-Aldrich ont tendance à saigner facilement, et le premier symptôme est généralement une diarrhée sanglante.
Le diagnostic repose sur les résultats des analyses de sang et parfois de l’analyse génétique.
Une greffe de cellules souches est nécessaire à la survie.
(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires Présentation des déficits immunitaires Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage .)
Les anticorps Anticorps L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage 
(immunoglobulines) sont des substances produites par le système immunitaire qui participent à la défense de l’organisme contre les infections, le cancer et les substances étrangères. Les anticorps sont produits par un type de globules blancs appelés lymphocytes B lymphocytes B L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage . Les lymphocytes T lymphocytes T L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage sont des globules blancs qui identifient et attaquent les cellules et substances étrangères. Un déficit en un ou plusieurs types d’immunoglobulines ou en lymphocytes T augmente le risque d’infection grave.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich un déficit immunitaire primitif Immunodéficience primitive Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage . Il ne touche généralement que les garçons. Il résulte d’une mutation dans un gène du chromosome X (qui détermine le sexe) ; cette maladie est dite liée à l’X Mode de transmission héréditaire lié à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Ce gène code pour une protéine nécessaire au bon fonctionnement des lymphocytes T lymphocytes T L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage et des lymphocytes B lymphocytes B L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage (types de globules blancs). Il en résulte un dysfonctionnement de ces cellules. Les lymphocytes B ne produisent pas normalement d’immunoglobulines.
Les plaquettes Plaquettes Les principaux composants du sang incluent : Plasma globules rouges Globules blancs Plaquettes en apprendre davantage 
(particules cellulaires contribuant à la coagulation sanguine) sont petites et difformes. La rate les élimine et les détruit, ce qui abaisse la numération plaquettaire (thrombocytopénie Présentation de la thrombocytopénie La thrombocytopénie est caractérisée par un faible nombre de plaquettes (thrombocytes) dans le sang, ce qui augmente le risque de saignement. Une thrombocytopénie se produit lorsque la moelle... en apprendre davantage 
).
Symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich
Le nombre de plaquettes étant faible, des problèmes hémorragiques, généralement des diarrhées sanglantes, peuvent constituer le premier symptôme. Un eczéma Dermatite atopique (eczéma) La dermatite atopique (souvent appelée eczéma) est une inflammation chronique de la couche superficielle de la peau qui est accompagnée de démangeaisons. Elle se développe souvent chez des personnes... en apprendre davantage 
se manifeste également précocement.
La sensibilité aux infections virales et bactériennes, notamment de l’appareil respiratoire, est accrue en raison des faibles taux d’immunoglobulines et du dysfonctionnement des lymphocytes T. Le risque de développer un cancer (tels qu’un lymphome Présentation des lymphomes Les lymphomes sont des cancers des lymphocytes, qui résident dans le système lymphatique et dans les organes qui produisent le sang. Les lymphomes sont des cancers qui touchent un certain type... en apprendre davantage 
ou une leucémie Présentation des leucémies Les leucémies sont des cancers des globules blancs ou des cellules qui se développent en globules blancs. Les globules blancs sont issus de la différenciation (ou maturation) progressive de... en apprendre davantage ) ou une maladie auto-immune Maladies auto-immunes Une maladie auto-immune est caractérisée par un dysfonctionnement du système immunitaire de l’organisme, entraînant l’attaque par l’organisme de ses propres tissus. On ne sait pas ce qui déclenche... en apprendre davantage (comme l’ anémie hémolytique Anémie hémolytique auto-immune Le terme « anémie hémolytique auto-immune » désigne un groupe de maladies caractérisées par un dysfonctionnement du système immunitaire conduisant à la production d’auto-anticorps qui attaquent... en apprendre davantage , une maladie inflammatoire chronique de l’intestin Présentation de la maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI) Les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin entraînent des douleurs abdominales et des diarrhées récidivantes en raison de l’inflammation du gros intestin. Les deux grands types de... en apprendre davantage ou une vascularite Présentation de la vascularite Les vascularites sont causées par une inflammation des vaisseaux sanguins. La vascularite peut être déclenchée par certaines infections ou certains médicaments. Elle peut également survenir... en apprendre davantage 
) est accru.
L’espérance de vie est réduite. Les décès prématurés sont généralement la conséquence d’hémorragies, mais ils peuvent aussi résulter d’infections, de maladies auto-immunes ou de cancers.
Diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich
Analyses de sang
Parfois, tests génétiques
Des analyses de sang aident les médecins à diagnostiquer le syndrome de Wiskott-Aldrich. Ces tests sont utilisés pour déterminer :
Le nombre total de globules blancs et les pourcentages des différents types de globules blancs
Le nombre de plaquettes
Le taux d’immunoglobulines
La quantité et le type d’anticorps produits en réponse aux vaccins et à d’autres substances qui déclenchent généralement une réponse immunitaire (antigènes)
Le fonctionnement des lymphocytes T
Un test génétique peut être réalisé afin d’identifier la mutation et confirmer le diagnostic. Il est recommandé pour les parents proches.
Si le syndrome de Wiskott-Aldrich est diagnostiqué, les médecins surveillent l’état de santé de la personne en effectuant régulièrement des analyses de sang pour détecter une leucémie ou un lymphome.
Traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich
Greffe de cellules souches
Médicaments pour prévenir les infections
Immunoglobulines pour remplacer les anticorps manquants
Transfusions de plaquettes
Une greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage est nécessaire à la survie. Sans elle, la plupart des enfants atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich décèdent avant l’âge de 15 ans.
Des antibiotiques sont administrés en continu pour prévenir les infections, ainsi que des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal), pour fournir les anticorps manquants, et aider ainsi à prévenir les infections. Un antiviral (aciclovir) est administré pour prévenir les infections virales. Des transfusions de plaquettes sont administrées pour soulager les problèmes de saignement.
Lorsque les problèmes hémorragiques sont sévères, le médecin peut procéder à une ablation de la rate (splénectomie). Cependant, cette procédure est évitée dans la mesure du possible, car elle accroît le risque d’infection grave du sang (septicémie).
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Immune Deficiency Foundation : Syndrome de Wiskott-Aldrich : Informations exhaustives sur le syndrome de Wiskott-Aldrich, y compris des renseignements sur le diagnostic et le traitement et des conseils pour les personnes affectées
