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Syndrome d’Alport

(Néphrite héréditaire)

Par

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Examen médical juil. 2021
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Le syndrome d’Alport est un trouble héréditaire (génétique) entraînant une glomérulonéphrite, dans le cadre duquel la fonction rénale est réduite, du sang est présent dans l’urine, et des anomalies de l’audition et de la vision se développent parfois.

Le syndrome d’Alport est généralement dû à un gène défectueux situé sur le chromosome X (chromosome sexuel féminin), mais il résulte parfois d’une anomalie d’un gène situé sur un chromosome non sexuel (autosomique). D’autres facteurs peuvent influer sur la gravité du trouble chez les personnes porteuses de ce gène défectueux. Le syndrome d’Alport peut être la cause d’une maladie rénale chronique Maladie rénale chronique , parfois accompagnée de la perte de la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale).

Symptômes

Les femmes porteuses du gène défectueux sur un seul de leurs deux chromosomes X sont en général asymptomatiques, bien que leurs reins puissent fonctionner un peu moins bien que la normale. La plupart de ces femmes présentent un peu de sang dans leur urine. Parfois, les femmes perdent la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale Présentation de l’insuffisance rénale ).

Les hommes porteurs du gène défectueux sur leur seul chromosome X développent des troubles plus sévères parce qu’ils ne disposent pas d’un second chromosome X pour compenser l’anomalie. Les hommes développent généralement une insuffisance rénale entre 20 et 30 ans, mais, pour certains d’entre eux, le gène défectueux ne provoque pas d’insuffisance rénale avant l’âge de 30 ans.

Le syndrome d’Alport peut affecter d’autres organes. Les troubles de l’audition sont fréquents, habituellement une incapacité à percevoir des sons de fréquence haute. Des cataractes Cataracte Cataracte peuvent également être observées, mais moins fréquemment que le déficit auditif. Les anomalies de la cornée, du cristallin ou de la rétine provoquent parfois une cécité.

Diagnostic

  • Analyse d’urine

  • Biopsie rénale

  • Analyse génétique moléculaire

L’urine est analysée. Le diagnostic est suggéré en cas de présence de sang dans l’urine, en particulier si un trouble de l’audition ou de la vision ou des antécédents familiaux de maladie rénale chronique Maladie rénale chronique sont présents.

Une biopsie du rein Échantillons tissulaires et cellulaires est réalisée. Parfois, une biopsie de la peau est également nécessaire chez les personnes dont certains membres de la famille sont atteints du syndrome d’Alport.

Des analyses génétiques sont généralement proposées aux personnes ayant des antécédents familiaux de maladie rénale.

Traitement

  • Dialyse

Il n’existe aucun traitement spécifique. Les personnes qui développent une insuffisance rénale requièrent une dialyse Dialyse Dialyse ou une transplantation rénale Transplantation rénale Transplantation rénale .

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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