(Voir aussi Présentation des troubles de la filtration rénale Présentation des troubles de la filtration rénale Chaque rein contient environ 1 million d’unités filtrantes (glomérules). Les glomérules sont faits de nombreuses pelotes microscopiques de fins vaisseaux sanguins (capillaires) avec de petits... en apprendre davantage et Glomérulonéphrite Glomérulonéphrite La glomérulonéphrite est un trouble des glomérules (pelotes de microscopiques vaisseaux sanguins dans les reins avec de petits pores à travers lesquels le sang est filtré). Le syndrome néphrétique... en apprendre davantage .)
Le syndrome d’Alport est généralement dû à un gène défectueux situé sur le chromosome X (chromosome sexuel féminin), mais il résulte parfois d’une anomalie d’un gène situé sur un chromosome non sexuel (autosomique). D’autres facteurs peuvent influer sur la gravité du trouble chez les personnes porteuses de ce gène défectueux. Le syndrome d’Alport peut être la cause d’une maladie rénale chronique Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage , parfois accompagnée de la perte de la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale).
Symptômes
Les femmes porteuses du gène défectueux sur un seul de leurs deux chromosomes X sont en général asymptomatiques, bien que leurs reins puissent fonctionner un peu moins bien que la normale. La plupart de ces femmes présentent un peu de sang dans leur urine. Parfois, les femmes perdent la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale Présentation de l’insuffisance rénale Ce chapitre inclut une nouvelle section sur le COVID-19 et la lésion rénale aiguë (LRA). L’insuffisance rénale est l’incapacité des reins à filtrer correctement les déchets métaboliques du sang... en apprendre davantage ).
Les hommes porteurs du gène défectueux sur leur seul chromosome X développent des troubles plus sévères parce qu’ils ne disposent pas d’un second chromosome X pour compenser l’anomalie. Les hommes développent généralement une insuffisance rénale entre 20 et 30 ans, mais, pour certains d’entre eux, le gène défectueux ne provoque pas d’insuffisance rénale avant l’âge de 30 ans.
Le syndrome d’Alport peut affecter d’autres organes. Les troubles de l’audition sont fréquents, habituellement une incapacité à percevoir des sons de fréquence haute. Des cataractes Cataracte La cataracte est l’opacification (diminution de la transparence) du cristallin qui entraîne une perte progressive et indolore de la vision. La vision peut se brouiller, le contraste peut se... en apprendre davantage 
peuvent également être observées, mais moins fréquemment que le déficit auditif. Les anomalies de la cornée, du cristallin ou de la rétine provoquent parfois une cécité.
Diagnostic
Analyse d’urine
Biopsie rénale
Analyse génétique moléculaire
L’urine est analysée. Le diagnostic est suggéré en cas de présence de sang dans l’urine, en particulier si un trouble de l’audition ou de la vision ou des antécédents familiaux de maladie rénale chronique Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage sont présents.
Une biopsie du rein Échantillons tissulaires et cellulaires Des biopsies spécifiques au site et un échantillonnage cellulaire sont également utilisés dans l’ évaluation des personnes chez qui des troubles rénaux et des voies urinaires sont suspectés... en apprendre davantage est réalisée. Parfois, une biopsie de la peau est également nécessaire chez les personnes dont certains membres de la famille sont atteints du syndrome d’Alport.
Des analyses génétiques sont généralement proposées aux personnes ayant des antécédents familiaux de maladie rénale.
Traitement
Dialyse
Il n’existe aucun traitement spécifique. Les personnes qui développent une insuffisance rénale requièrent une dialyse Dialyse La dialyse est un processus artificiel d’élimination des résidus et des liquides en excès de l’organisme, ce processus étant nécessaire lorsque les reins ne fonctionnent pas correctement. Plusieurs... en apprendre davantage 
ou une transplantation rénale Transplantation rénale La transplantation rénale est le prélèvement d’un rein sain chez une personne vivante ou récemment décédée, suivi de son implantation chez une personne présentant une insuffisance rénale en... en apprendre davantage 
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