(Voir aussi Présentation des troubles tubulaires du rein Présentation des troubles tubulaires du rein La fonction des reins est de filtrer et de nettoyer le sang. Ils maintiennent en outre l’équilibre dans l’organisme de l’eau, des électrolytes (tels que sodium, potassium, bicarbonate et chlore)... en apprendre davantage .)
Le syndrome de Fanconi n’est pas lié à l’anémie de Fanconi, et ne doit pas être confondu avec celle-ci.
Le syndrome de Fanconi peut être héréditaire ou peut être causé par
L’exposition à certains médicaments (y compris certains médicaments de chimiothérapie et antirétroviraux)
L’exposition à des métaux lourds ou à d’autres substances chimiques
Il se manifeste généralement avec un autre trouble héréditaire, tel qu’une cystinose. La cystinose est un trouble du métabolisme des acides aminés Présentation des maladies du métabolisme des acides aminés Les maladies du métabolisme des acides aminés sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui... en apprendre davantage héréditaire caractérisé par des dépôts anormaux de cystine, un acide aminé, dans tout l’organisme et par des concentrations anormales de cystine dans l’urine. Les dépôts de cystine anormaux entraînent des troubles oculaires, une hypertrophie du foie et une hypoactivité de la thyroïde.
Symptômes du syndrome de Fanconi
Dans le syndrome de Fanconi héréditaire, les symptômes de prise de boisson excessive et de mictions excessives apparaissent en général au cours de la petite enfance.
Un enfant atteint du syndrome de Fanconi et de cystinose peut avoir un retard staturo-pondéral Retard de croissance Un retard de croissance correspond à une prise de poids et une croissance physique insuffisantes et peut conduire à un retard de développement et de maturation. Les retards de croissance sont... en apprendre davantage , un retard de croissance et une maladie rénale chronique Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage . L’insuffisance rénale peut nécessiter une greffe de rein Transplantation rénale La transplantation rénale est le prélèvement d’un rein sain chez une personne vivante ou récemment décédée, suivi de son implantation chez une personne présentant une insuffisance rénale en... en apprendre davantage 
pendant l’enfance.
Chez les adultes, les symptômes peuvent ne pas se développer jusqu’à ce que le trouble soit présent pendant quelque temps. Les symptômes les plus fréquents chez les adultes comprennent une faiblesse et des douleurs osseuses.
Dans la grande majorité des cas, la survenue de certaines lésions osseuses ou du tissu rénal précède le diagnostic.
Diagnostic du syndrome de Fanconi
Analyses de sang et d’urine
Les symptômes et des examens mettant en évidence des anomalies dans le sang (telles que des taux élevés d’acides) ou dans l’urine (telles que des taux élevés de glucose) peuvent amener les médecins à suspecter un syndrome de Fanconi. Le diagnostic est confirmé lorsque des taux élevés de glucose (malgré un taux de glucose sanguin normal), de phosphate et d’acides aminés sont détectés dans l’urine.
Traitement du syndrome de Fanconi
Boire du bicarbonate de sodium
Le syndrome de Fanconi ne peut pas être guéri, mais il peut être contrôlé par un traitement approprié. Un traitement efficace peut éviter l’aggravation de l’atteinte osseuse ou rénale, voire la corriger dans certains cas. Des taux élevés d’acides dans le sang (acidose) peuvent être neutralisés par la prise de bicarbonate de soude. En cas de taux de potassium bas dans le sang, une supplémentation en potassium par voie orale peut être nécessaire.
L’atteinte osseuse nécessite un traitement par phosphates et des suppléments en vitamine D par voie orale.
La transplantation rénale Transplantation rénale La transplantation rénale est le prélèvement d’un rein sain chez une personne vivante ou récemment décédée, suivi de son implantation chez une personne présentant une insuffisance rénale en... en apprendre davantage peut sauver la vie si un enfant atteint du trouble développe une insuffisance rénale, mais si la maladie sous-jacente est une cystinose, des lésions progressives peuvent continuer dans d’autres organes, et finissent par entraîner le décès.
Informations supplémentaires
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