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Syndrome de Fanconi

Par

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

Dernière révision totale nov. 2020| Dernière modification du contenu nov. 2020
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Ressources liées au sujet

Le syndrome de Fanconi est un trouble rare de la fonction tubulaire rénale qui entraîne des pertes excessives de glucose, de bicarbonate, de phosphates (sels de phosphore), d’acide urique, de potassium, de sodium et de certains acides aminés excrétés dans l’urine.

Le syndrome de Fanconi n’est pas lié à l’anémie de Fanconi, et ne doit pas être confondu avec celle-ci.

Le syndrome de Fanconi peut être héréditaire ou peut être causé par

Il se manifeste généralement avec un autre trouble héréditaire, tel qu’une cystinose. La cystinose est un trouble du métabolisme des acides aminés Présentation des maladies du métabolisme des acides aminés Les maladies du métabolisme des acides aminés sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui... en apprendre davantage héréditaire caractérisé par des dépôts anormaux de cystine, un acide aminé, dans tout l’organisme et par des concentrations anormales de cystine dans l’urine. Les dépôts de cystine anormaux entraînent des troubles oculaires, une hypertrophie du foie et une hypoactivité de la thyroïde.

Symptômes du syndrome de Fanconi

Dans le syndrome de Fanconi héréditaire, les symptômes de prise de boisson excessive et de mictions excessives apparaissent en général au cours de la petite enfance.

Chez les adultes, les symptômes peuvent ne pas se développer jusqu’à ce que le trouble soit présent pendant quelque temps. Les symptômes les plus fréquents chez les adultes comprennent une faiblesse et des douleurs osseuses.

Dans la grande majorité des cas, la survenue de certaines lésions osseuses ou du tissu rénal précède le diagnostic.

Diagnostic du syndrome de Fanconi

  • Analyses de sang et d’urine

Les symptômes et des examens mettant en évidence des anomalies dans le sang (telles que des taux élevés d’acides) ou dans l’urine (telles que des taux élevés de glucose) peuvent amener les médecins à suspecter un syndrome de Fanconi. Le diagnostic est confirmé lorsque des taux élevés de glucose (malgré un taux de glucose sanguin normal), de phosphate et d’acides aminés sont détectés dans l’urine.

Traitement du syndrome de Fanconi

  • Boire du bicarbonate de sodium

Le syndrome de Fanconi ne peut pas être guéri, mais il peut être contrôlé par un traitement approprié. Un traitement efficace peut éviter l’aggravation de l’atteinte osseuse ou rénale, voire la corriger dans certains cas. Des taux élevés d’acides dans le sang (acidose) peuvent être neutralisés par la prise de bicarbonate de soude. En cas de taux de potassium bas dans le sang, une supplémentation en potassium par voie orale peut être nécessaire.

L’atteinte osseuse nécessite un traitement par phosphates et des suppléments en vitamine D par voie orale.

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Informations supplémentaires sur le syndrome de Fanconi

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

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