Le syndrome d’Alport est un trouble héréditaire (génétique) entraînant une glomérulonéphrite, dans le cadre duquel la fonction rénale est réduite, du sang est présent dans l’urine, et des anomalies de l’audition et de la vision se développent parfois.
(Voir aussi Présentation des troubles de la filtration rénale et Glomérulonéphrite.)
Le syndrome d’Alport est généralement dû à une mutation génétique située sur le chromosome X (chromosome sexuel féminin), mais il résulte parfois d’une anomalie d’un gène situé sur un chromosome non sexuel (autosomique). La mutation provoque des anomalies du glomérule et des tubules rénaux, ce qui peut entraîner une fuite de cellules sanguines et de protéines dans l’urine. Dans le syndrome d’Alport, la maladie rénale a tendance à progresser et peut provoquer une maladie rénale chronique et, à terme, la majorité de la fonction rénale (insuffisance rénale).
Symptômes du syndrome d’Alport
Les femmes porteuses de la mutation génétique sur un seul de leurs deux chromosomes X sont en général asymptomatiques, bien que leurs reins puissent fonctionner un peu moins bien que la normale. La plupart de ces femmes présentent un peu de sang dans leur urine. Parfois, une femme développe une maladie rénale plus sévère, voire une insuffisance rénale.
Les hommes porteurs de la mutation génétique sur leur seul chromosome X développent des troubles plus sévères parce qu’ils ne disposent pas d’un second chromosome X pour compenser l’anomalie. Les hommes développent généralement une insuffisance rénale entre 20 et 30 ans mais, chez certains d’entre eux, la mutation génétique ne provoque pas d’insuffisance rénale avant 30 ans passés.
Le syndrome d’Alport peut affecter d’autres organes. Les troubles de l’audition sont fréquents, habituellement une incapacité à percevoir des sons de fréquence haute. Des cataractes peuvent également être observées, mais moins fréquemment que le déficit auditif. Les anomalies de la cornée, du cristallin ou de la rétine provoquent parfois une cécité.
Diagnostic du syndrome d’Alport
Taux de créatinine sérique
Analyse d’urine
Biopsie rénale
Analyse génétique moléculaire
Le syndrome d’Alport peut être découvert lorsqu’une personne dont on ne sait pas qu’elle est porteuse de la mutation génétique du syndrome d’Alport présente une protéinurie asymptomatique ou une hématurie.
Le taux de créatinine sérique est vérifié pour évaluer la fonction rénale. L’urine est analysée. Le diagnostic est suggéré en cas de présence de sang dans l’urine, en particulier si un trouble de l’audition ou de la vision ou des antécédents familiaux de maladie rénale chronique sont présents.
Une biopsie du rein est réalisée.
Parfois, une biopsie de la peau est également réalisée chez les personnes dont des membres de la famille sont atteints du syndrome d’Alport pour déterminer si elles présentent le même type d’anomalies des membranes basales que celles qui surviennent dans les reins.
Des analyses génétiques sont généralement proposées aux personnes ayant des antécédents familiaux de maladie rénale.
Traitement du syndrome d’Alport
Dialyse
Il n’existe aucun traitement spécifique. Un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) ou un antagoniste des récepteurs de l’angiotensine II (ARA) peut retarder la progression de la maladie et l’apparition d’une insuffisance rénale. Les personnes qui développent une insuffisance rénale requièrent une dialyse ou une transplantation rénale.
La perte auditive, la cataracte et d’autres troubles de la vision doivent être évalués et traités.
Informations supplémentaires
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