L'otosclérose est une maladie de l'os de la capsule otique cause d'une accumulation anormale d'os nouveau, le plus souvent dans la fenêtre ovale.
L'otosclérose est l'une des nombreuses maladies génétiques et acquises qui affectent les structures osseuses. D'autres comprennent la tympanosclérose, la maladie de Paget, la dysplasie branchio-oto-rénale, l'ostéogenèse imparfaite et le syndrome de Goldenhar.
Dans l'otosclérose, l'os est résorbé et redéposé avec des conséquences pathologiques. La zone la plus souvent touchée comprend l'étrier par conséquent, l'étrier devient immobile et une surdité de transmission se développe. L'otosclérose peut également entraîner une surdité de perception, notamment quand les foyers d'os otospongieux sont proches de la scala media.
L'otosclérose est présente dans certaines familles et la moitié des cas est héréditaire. Il y a 25% de chances de développer une otosclérose si l'un des parents en est atteint et 50% de chances si les deux parents en sont atteints. L'otosclérose est une maladie complexe avec de rares formes autosomiques dominantes causées par un seul gène. Suite à une analyse de liaison, la localisation d'un gène d'otosclérose est le chromosome 15q25-q26. Des études récentes ont montré un tableau génétique plus complexe, impliquant de multiples autres gènes (1). Le virus de la rougeole est supposé jouer un rôle déclencheur chez les patients présentant une prédisposition génétique à l'otosclérose.
Bien que près de 10% des adultes Blancs aient un certain degré d'otosclérose (contre 1% des adultes Noirs), seulement environ 10% des sujets atteints développent une surdité de transmission. La perte d'audition due à l'otosclérose se manifeste dans de très rares cas précocement à l'âge de 7 ou 8 ans, mais la plupart des cas ne se révèlent qu'à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte, lorsqu'une perte auditive lentement progressive est diagnostiquée. Typiquement, l'otosclérose se développe dans une oreille, bien que plus de la moitié des patients continuent à développer des symptômes des deux oreilles.
Une aide auditive peut améliorer l'audition. Comme alternative, la stapédectomie pour enlever tout ou partie de l'étrier et pour le remplacer par une prothèse peut être bénéfique, mais les risques de perte d'audition et d'altération de la fonction vestibulaire doivent être pris en considération.
Référence générale
1. Rämö JT, Kiiskinen T, Seist R, et al: Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure. Nat Commun 14 (1):157, 2023. doi: 10.1038/s41467-022-32936-3
