Le Manuel Merck

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Procédures diagnostiques prénatales

Par

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Examen médical oct. 2022
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Toutes les procédures utilisées pour diagnostiquer les maladies génétiques, sauf l'échographie, sont invasives et impliquent un risque pour le fœtus. Si le test détecte une anomalie grave, la grossesse peut être interrompue ou, dans certains cas, un trouble peut être traité (p. ex., chirurgie fœtale pour réparer un spina bifida Spina bifida Le spina bifida est un défaut de fermeture de la colonne vertébrale. Bien que la cause soit inconnue, des taux de folates faibles pendant la grossesse en augmentent le risque. Certains enfants... en apprendre davantage ). Même si aucune de ces possibilités n'est prévue, certaines femmes peuvent demander à connaître une éventuelle anomalie fœtale avant la naissance.

Échographie prénatale

De nombreux experts recommandent une surveillance échographique systématique chez toutes les femmes enceintes. D'autres utilisent l'échographie uniquement dans des indications spécifiques, comme la recherche d'anomalies génétiques ou obstétricales suspectées ou pour permettre d'interpréter des taux anormaux pour les marqueurs sériques maternels. L'échographie réalisée par un personnel qualifié a une sensibilité élevée pour le dépistage des malformations congénitales majeures. Cependant, certaines situations (p. ex., oligohydramnios, obésité maternelle, position fœtale) peuvent ne pas permettre l'obtention d'images optimales. L'échographie est non invasive et ne comporte pas de risques connus pour la femme ou le fœtus.

Un examen échographique de base est effectué pour

  • Confirmer l'âge gestationnel

  • Déterminer la viabilité du fœtus

  • Détecter une grossesse multi-fœtale

  • Au cours des 2e ou 3e trimestres, identifier les principales malformations fœtales touchant les structures intracrâniennes, le rachis, le cœur, la vessie, les reins, l'estomac, le thorax, la paroi abdominale, les os longs et le cordon ombilical

Bien que l'échographie ne fournisse que des informations d'ordre anatomique, certaines anomalies anatomiques évoquent fortement des anomalies génétiques. Des malformations multiples évoquent une anomalie chromosomique.

L'échographie ciblée, à haute résolution, est disponible dans certains centres de référence et fournit des images plus détaillées que l'échographie de base. Cet examen peut être indiqué chez les couples ayant des antécédents familiaux de malformations congénitales (p. ex., malformations cardiaques congénitales Revue générale des anomalies cardiovasculaires congénitales Les cardiopathies congénitales sont les anomalies congénitales les plus fréquentes, survenant dans près de 1% des naissances vivantes ( 1). Parmi les malformations congénitales, les cardiopathies... en apprendre davantage Revue générale des anomalies cardiovasculaires congénitales , fente labiale et/ou palatine Fente labiale et fente palatine Une fente bucco-faciale est une malformation congénitale dans laquelle la lèvre et/ou la voute de la bouche ne se ferment pas au niveau de la ligne médiane et restent ouverts, créant une fente... en apprendre davantage Fente labiale et fente palatine , sténose du pylore Sténose hypertrophique du pylore La sténose hypertrophique du pylore est une obstruction de la lumière du pylore par une hypertrophie musculaire du sphincter pylorique. Le diagnostic repose sur l'échographie abdominale. Le... en apprendre davantage ), particulièrement celles pouvant être traitées efficacement avant la naissance (p. ex., valves de l'urètre postérieure avec mégavessie) ou à l'accouchement (p. ex., hernie diaphragmatique Hernie diaphragmatique Les hernies diaphragmatiques sont des protrusions dans le thorax du contenu abdominal à travers un orifice au niveau des coupoles diaphragmatiques. Une compression des poumons peut entraîner... en apprendre davantage Hernie diaphragmatique ). Une échographie à haute résolution peut également être indiquée lorsque les marqueurs sériques maternels sont anormaux. Une échographie à haute résolution peut détecter la plupart des malformations suivantes:

Au cours du 2e trimestre, l'identification des structures qui sont statistiquement associées à un risque accru d'anomalies chromosomiques fœtales permet d'affiner l'estimation du risque.

Amniocentèse

Dans l'amniocentèse, une aiguille est insérée par voie transabdominale, sous guidage échographique, dans le sac amniotique pour prélever le liquide amniotique et les cellules fœtales en vue de tests, dont la mesure de marqueurs chimiques (p. ex., alpha-fœtoprotéine, acétylcholinestérase). La période la plus sûre pour la réalisation d'une amniocentèse est au-delà de 14 semaines d'aménorrhée. Immédiatement avant l'amniocentèse, une échographie est effectuée pour évaluer les mouvements cardiaques fœtaux et déterminer l'âge gestationnel, la position du placenta et du liquide amniotique et le nombre de fœtus. Si la mère est de groupe sanguin Rh négatif et n'est pas immunisée, des Ig Rho(D) 300 mcg doivent être administrées après la procédure afin de réduire le risque d'immunisation Prévention La maladie hémolytique du fœtus et du nouveau-né est une anémie hémolytique du fœtus (ou du nouveau-né, l'érythroblastose néonatale) due à la transmission transplacentaire d'anticorps maternels... en apprendre davantage .

L'amniocentèse est traditionnellement proposée à la femme enceinte de > 35 ans car le risque d'avoir un enfant porteur du syndrome de Down Syndrome de Down (trisomie 21) Le syndrome de Down est une anomalie du chromosome 21, qui peut entraîner un handicap intellectuel, une microcéphalie, une petite taille et un faciès caractéristiques. Le diagnostic est suggéré... en apprendre davantage Syndrome de Down (trisomie 21) ou d'une autre anomalie chromosomique est augmenté. Cependant, avec la grande disponibilité et une sécurité améliorée de l'amniocentèse, l'American College of Obstetricians and Gynecologists recommande une amniocentèse pour toutes les femmes enceintes afin d'évaluer le risque d'anomalies chromosomiques du fœtus.

Le liquide amniotique prélevé est parfois hémorragique. Généralement, le sang est d'origine maternelle et n'affecte pas la culture cellulaire amniotique; cependant, si le sang provient du fœtus, il peut faussement élever le taux d'alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique. Un liquide rouge sombre ou brun est le témoin d'une hémorragie intra-amniotique antérieure à l'amniocentèse et s'accompagne d'un risque accru de perte fœtale. Un liquide vert, résultant habituellement d'une coloration par le méconium, ne semble pas être associé à une augmentation du risque de perte fœtale.

La morbidité maternelle de l'amniocentèse est faible (p. ex., chorioamnionite symptomatique). Pour les opérateurs entraînés, le risque de perte fœtale est d'environ 0,1 à 0,2%. Un spotting vaginal ou une perte de liquide amniotique se produisent chez 1 à 2% des patientes et sont généralement limités. Une amniocentèse effectuée avant 14 semaines de gestation, en particulier avant 13 semaines, entraîne un taux plus élevé de perte fœtale et un risque accru de pied bot talipes equinovarus Talipes equinovarus (pied bot) et autres anomalies du pied Le pied bot varus équin, parfois, appelé pied bot, est caractérisé par une flexion plantaire, un talon rentré vers l'intérieur (à partir de la ligne médiane de la jambe) et une adduction de... en apprendre davantage Talipes equinovarus (pied bot) et autres anomalies du pied et est rarement pratiqué.

Prélèvement de villosités choriales

Le prélèvement des villosités choriales consiste à aspirer des villosités choriales dans une seringue et à les mettre en culture. Le prélèvement des villosités choriales fournit les mêmes informations génétiques et chromosomiques que l' amniocentèse Amniocentèse Toutes les procédures utilisées pour diagnostiquer les maladies génétiques, sauf l'échographie, sont invasives et impliquent un risque pour le fœtus. Si le test détecte une anomalie grave, la... en apprendre davantage et la précision est globalement la même. Cependant, le prélèvement des villosités choriales peut être effectué entre la 10e semaine d'aménorrhée et la fin du 1er trimestre et par conséquent fournit des résultats plus précoces. Par conséquent, si nécessaire, la grossesse peut être interrompue plus précocement (donc avec des techniques plus simples et une morbidité moindre); autre avantage, si les résultats sont normaux, l'anxiété parentale peut également être soulagée plus rapidement.

Contrairement à l'amniocentèse, le prélèvement des villosités choriales ne permet pas aux médecins d'obtenir du liquide amniotique, et la mesure de l'alpha-fœtoprotéine ne peut donc être effectuée. Ainsi, les femmes qui ont subi un prélèvement des villosités choriales peuvent aussi bénéficier d'un dépistage par dosage de l'alpha-fœtoprotéine entre 16 et 18 semaines d'aménorrhée pour évaluer le risque d' anomalies du tube neural Dosages sériques maternels pour dépister les anomalies du tube neural Le dépistage non invasif réalisé sur sang de la mère, contrairement aux tests invasifs, ne présente pas de risque de complications liées au prélèvement. En évaluant plus précisément le risque... en apprendre davantage Dosages sériques maternels pour dépister les anomalies du tube neural du fœtus.

Selon la topographie placentaire (identifiée par échographie), le prélèvement des villosités choriales sera réalisé en insérant une aiguille au travers de la paroi abdominale maternelle ou en introduisant un cathéter au travers du col. Après le prélèvement des villosités choriales, des Ig Rho(D) 300 mcg sont administrées à la femme non immunisée et Rh négative.

Les erreurs de diagnostic dues à la contamination par des cellules maternelles sont rares. La détection de certaines anomalies chromosomiques (p. ex., tétraploïdie) peut ne pas refléter le véritable statut chromosomique du fœtus mais être le fait d'une mosaïque confinée au placenta. Les mosaïques confinées au placenta sont détectées dans environ 1% des prélèvements de villosités choriales. Dans ce cas, l'avis d'un spécialiste ayant une expérience dans ce domaine est préconisé. Exceptionnellement, il peut être nécessaire d'effectuer une amniocentèse ultérieure afin d'obtenir des informations supplémentaires.

Le taux de perte fœtale dû au prélèvement des villosités choriales est semblable à celui de l'amniocentèse (c'est-à-dire, environ 0,2%). Des anomalies transverses des membres et une hypogénésie des membres et oromandibulaires ont été attribuées au prélèvement de villosités choriales, mais elles sont extrêmement rares si le prélèvement des villosités choriales est effectué après 10 semaines de grossesse par un opérateur expérimenté.

Prélèvement percutané de sang ombilical

Les prélèvements de sang fœtal peuvent être obtenus par prélèvement échoguidé de la veine du cordon ombilical (cordocentèse). L'analyse chromosomique est effectuée en 48 à 72 heures. Pour cette raison, un prélèvement percutané ombilical de sang fœtal était autrefois souvent effectué lorsque des résultats rapides étaient nécessaires. Ce test est particulièrement utile à un stade avancé de la grossesse au 3e trimestre, en particulier si les anomalies fœtales sont suspectées pour la première fois à ce moment-là. Aujourd'hui, l'analyse génétique des cellules du liquide amniotique ou villosités choriales par hybridation in situ d'interphase (fluorescent in situ hybridization, FISH) permet un diagnostic préliminaire (ou l'exclusion) des plus fréquente des anomalies chromosomiques dans les 24 à 48 heures, et un prélèvement percutané ombilical de sang fœtal n'est plus qu'exceptionnellement pratiqué pour indication génétique.

Le taux de perte fœtale liée à l'interventionde prélèvement percutané ombilical de sang fœtal est d'environ 1%.

Diagnostic génétique préimplantatoire

Les tests génétiques préimplantatoires sont parfois possibles avant l'implantation en cas de fécondation in vitro Fécondation in vitro (FIV) Les techniques de reproduction assistée consistent en une manipulation des spermatozoïdes et des ovocytes ou des embryons in vitro pour générer une grossesse. Dans le cas des techniques de reproduction... en apprendre davantage Fécondation in vitro (FIV) ; le globule polaire dérivé de l'ovocyte, les blastomères d'embryons de 6 à 8 cellules ou un prélèvement de tropho-ectoderme du blastocyste sont utilisés. Ces tests ne sont disponibles que dans les centres spécialisés et coûtent cher. Cependant, de nouvelles techniques pourraient à l'avenir réduire les coûts et permettre une plus large diffusion des examens possibles.

Il existe 3 formes de diagnostic génétique préimplantatoire:

  • Diagnostic génétique préimplantatoire-M: recherche d'anomalies monogéniques (c'est-à-dire monogéniques)

  • Diagnostic génétique préimplantatoire-A: recherche d'aneuploïdie

  • Diagnostic génétique préimplantatoire-SR: recherche de réarrangements structurels tels que des translocations déséquilibrées

Le diagnostic génétique préimplantatoire-M est principalement utilisée pour les couples lorsque le risque de certains troubles mendéliens (p. ex., mucoviscidose Mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie héréditaire des glandes exocrines, touchant essentiellement le tube digestif et l'appareil respiratoire. Elle entraîne une pneumopathie chronique, une insuffisance... en apprendre davantage Mucoviscidose ) chez le fœtus est élevé. Le diagnostic génétique préimplantatoire-A ou le diagnostic génétique préimplantatoire-SR est utilisé chez les couples en cas de risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.

Le diagnostic génétique préimplantatoire-A est principalement utilisé pour les embryons de femmes âgées, mais son utilisation systématique est controversée (1 Références pour le diagnostic génétique préimplantatoire Toutes les procédures utilisées pour diagnostiquer les maladies génétiques, sauf l'échographie, sont invasives et impliquent un risque pour le fœtus. Si le test détecte une anomalie grave, la... en apprendre davantage ). Dans un grand essai randomisé multicentrique, les taux de grossesse en cours en utilisant un transfert d'embryon unique congelé-décongelé après PGT-A ou après évaluation morphologique ne différaient pas significativement (2 Références pour le diagnostic génétique préimplantatoire Toutes les procédures utilisées pour diagnostiquer les maladies génétiques, sauf l'échographie, sont invasives et impliquent un risque pour le fœtus. Si le test détecte une anomalie grave, la... en apprendre davantage ).

Références pour le diagnostic génétique préimplantatoire

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