Anémie dans le syndrome myélodysplasique
Dans le syndrome myélodysplasique Syndrome myélodysplasique Les syndromes myélodysplasiques sont un groupe de troubles clonaux des cellules souches hématopoïétiques caractérisé par la présence de cytopénies périphériques, de signes de dysplasie des progéniteurs... en apprendre davantage , l'anémie est souvent au premier plan. L'anémie est habituellement normocytaire ou macrocytaire, et une population dimorphique de cellules circulantes (petites et grandes) peut être présente. (Voir aussi Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse Une anémie (diminution du nombre de globules rouges), de la teneur en hémoglobine (Hb) ou de l'hématocrite (Hte) peut résulter d'une diminution de la production des globules rouges (érythropoïèse)... en apprendre davantage .)
L'examen de la moelle osseuse montre une baisse de l'activité érythroïde, des anomalies mégaloblastoïdes et dysplasiques, et, parfois, une augmentation du nombre de sidéroblastes en couronne.
Le traitement est dirigé contre la maladie maligne, et les facteurs de croissance peuvent être utilisés.
Anémie par trouble du transport du fer
L'anémie par déficit du transport du fer (atransferrinémie) est extrêmement rare. Elle se produit lorsque fer ne peut pas déplacer des sites de stockage (p. ex., les cellules des muqueuses, le foie) aux précurseurs érythropoïétiques. Une forme bien connue est l'anémie ferriprive réfractaire au fer (IRIDA), causée par des mutations du gène TMPRSS6 (transmembrane serine protease 6), qui code pour une protéine transmembranaire qui régule la production d'hepcidine, une protéine impliquée dans l'absorption du fer.
Les patients ont une anémie microcytaire avec une très faible saturation de la transferrine et sont réfractaires au fer par voie orale. La régulation de l'hepcidine étant défectueuse, les taux d'hepcidine sont élevés inappropriés malgré une carence en fer.
Le traitement par IRIDA consiste généralement à administrer des préparations de fer par voie intraveineuse, bien que les réponses ne soient que partielles. Des traitements prolongés de fer par voie orale ainsi que de la vitamine C peuvent également être tentés.