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Hémoglobinose S–bêta-Thalassémie

Par

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Dernière révision totale mars 2019| Dernière modification du contenu mars 2019
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L'hémoglobinose S–bêta-thalassémie est une hémoglobinopathie qui entraîne des symptômes similaires à ceux d'une drépanocytose, mais moins sévère.

En raison de la fréquence accrue de l'hémoglobine (Hb) S (l'hémoglobine anormale qui est responsable de la drépanocytose) et des gènes de la bêta-thalassémie chez les personnes d'ascendance africaine, méditerranéenne ou sud-asiatique, l'hérédité des deux défauts est relativement fréquente. La bêta-thalassémie résulte d'une diminution de la production des chaînes bêta-polypeptidiques de l'hémoglobine due soit à des mutations, soit à des délétions du gène de la bêta-globine, ce qui entraîne une altération de la production d'hémoglobine A (voir aussi Thalassémies).

Cliniquement, la bêta-thalassémie Hb S déclenche des symptômes d'anémie modérée et des signes de la drépanocytose, mais habituellement moins fréquents et moins graves que ceux de la drépanocytose pure. Une anémie microcytaire légère à modérée est habituellement présente, avec quelques globules rouges falciformes sur le frottis sanguin.

Le diagnostic nécessite des études quantitatives de l'hémoglobine. L'hémoglobine A2 est > 3%. Sur l'électrophorèse l'hémoglobine S est prédominante et l'hémoglobine A est diminuée ou absente. L'augmentation de l'HbF est variable.

Le traitement, si nécessaire (p. ex., pour une anémie symptomatique, des crises douloureuses, une maladie des organes finaux) est le même que le traitement de la drépanocytose.

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