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Sphérocytose et elliptocytose héréditaires

Par

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Dernière révision totale mars 2019| Dernière modification du contenu mars 2019
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La sphérocytose héréditaire et l'elliptocytose héréditaire sont des troubles congénitaux de la membrane du globule rouge qui peuvent provoquer une anémie hémolytique modérée. La symptomatologie, généralement plus discrète en cas d'elliptocytose héréditaire, comprend, à des degrés variables, une anémie, un ictère et une splénomégalie. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une augmentation de la fragilité osmotique des globules rouges et d'un test direct à l'antiglobuline (test de Coombs) négatif. Rarement, le patient de < 45 ans qui a une maladie symptomatique requiert une splénectomie.

La sphérocytose héréditaire (ictère chronique familial; ictère hémolytique congénital; sphérocytose familiale; anémie sphérocytaire) est une maladie autosomique dominante à pénétrance variable. Environ 25% des cas sont sporadiques. La sphérocytose héréditaire est caractérisée par l'hémolyse de globules rouges sphériques et une anémie.

L'elliptocytose congénitale (ovalocytose) est une maladie rare, autosomique dominante, dans laquelle les globules rouges sont ovales ou ellipsoïdaux. L'hémolyse est habituellement absente ou légère, avec peu ou pas d'anémie.

Physiopathologie

Dans les 2 troubles, des altérations de protéines de membrane entraînent des anomalies des globules rouges.

  • Dans la sphérocytose héréditaire, la surface de la membrane cellulaire est diminuée de manière disproportionnée par rapport au contenu intracellulaire du fait de la perte de protéines associées à la membrane cellulaire. La diminution de la surface cellulaire altère la flexibilité nécessaire au globules rouges pour traverser la microcirculation splénique, ce qui provoque une hémolyse intrasplénique.

  • Dans l'elliptocytose héréditaire, les mutations génétiques résultent de la faiblesse du cytosquelette de la cellule, menant à déformation de la cellule. Les globules rouges de forme anormale sont captés et détruits par la rate.

Symptomatologie

Dans la sphérocytose héréditaire, les symptômes et les signes sont habituellement légers. L'anémie peut être si bien compensée qu'elle peut ne pas être reconnue jusqu'à ce qu'une maladie virale intercurrente, comme une infection à parvovirus, altère transitoirement l'érythropoïèse, causant une crise aplasique. Ces épisodes peuvent céder spontanément lors de la guérison de l'infection tandis que d'autres nécessitent un traitement urgent. Un ictère modéré et des signes d'anémie sont présents dans les cas graves. La splénomégalie est pratiquement constante, mais n'entraîne que rarement une gêne abdominale. Une hépatomégalie peut être présente. Une lithiase biliaire (à calculs pigmentaires) est fréquente et peut être le symptôme révélateur. Des anomalies squelettiques congénitales (p. ex., acrocéphalie, polydactylie) sont parfois présentes. Bien qu'habituellement un ou plusieurs membres de la famille aient eu des symptômes, il peut y avoir un saut de plusieurs générations du fait de la variabilité de la pénétrance du gène.

Dans la sphérocytose héréditaire, les caractéristiques cliniques de l'elliptocytose héréditaire sont similaires à celles de la sphérocytose héréditaire, mais sont plus bénignes; une splénomégalie est souvent présente.

Diagnostic

  • Frottis de sang périphérique, test de fragilité des globules rouges, test d'autohémolyse des globules rouges et test direct à l'antiglobuline (test de Coombs)

Une sphérocytose héréditaire ou une elliptocytose héréditaire sont suspectées en cas d'hémolyse inexpliquée (comme le suggère la présence d'une anémie et d'une réticulocytose), en particulier en cas de splénomégalie, d'antécédents familiaux de troubles semblables ou d'indices morphologiques érythrocytaires évocateurs.

Dans la sphérocytose héréditaire, les globules rouges étant sphériques et le volume globulaire moyen normal, le diamètre corpusculaire moyen est inférieur à la normale et les globules rouges ont l'aspect de microsphérocytes. La CGMH (concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine) est augmentée. Une réticulocytose de 15 à 30% et une hyperleucocytose sont fréquentes.

Dans l'elliptocytose héréditaire, les globules rouges sont typiquement elliptiques ou en forme de cigare; cependant, la présentation clinique est variable. Le diagnostic est habituellement établi par la présence d'au moins 60% d'elliptocytes sur un frottis périphérique et des antécédents familiaux de maladie similaire.

Si ces troubles sont suspectés, les tests suivants sont effectués:

La fragilité des globules rouges est typiquement augmentée, mais dans les cas bénins des deux maladies, elle peut être normale, sauf si du sang défibriné stérile est d'abord incubé à 37° C pendant 24 h. L'autohémolyse des globules rouges est augmentée et peut être corrigée par l'adjonction de glucose. Les résultats du test direct à l'antiglobuline (test de Coombs) sont négatifs.

Traitement

  • Parfois, splénectomie

La splénectomie, après une vaccination appropriée, est le seul traitement spécifique de la sphérocytose héréditaire et de l'elliptocytose héréditaire, mais est rarement nécessaire. Elle est indiquée en cas d'hémolyse symptomatique ou de complications telles qu'une colique biliaire ou une crise aplasique persistante. Si la vésicule biliaire est lithiasique ou s'il existe d'autres éléments en faveur d'une cholestase, la cholécystectomie doit être pratiquée dans le même temps que la splénectomie. Bien que la sphérocytose persiste après la splénectomie, les cellules survivent plus longtemps dans la circulation. Habituellement, les symptômes disparaissent et l'anémie et la réticulocytose diminuent. Cependant, la fragilité des globules rouges reste élevée.

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