Hémoglobinose S-C

L'hétérozygotie S-C est plus fréquente que l'hémoglobinose C homozygote. Ceci est dû à la forte prévalence du trait hémoglobinique (Hb) S (responsable de la drépanocytose), en particulier chez les personnes d'ascendance africaine. L'anémie de l'hémoglobinose S-C est plus bénigne que l'anémie de la drépanocytose; certains patients ont même des taux d'hémoglobine proches de la normale.

Les symptômes sont semblables aux symptômes de la drépanocytose, mais sont habituellement moins fréquents. Cependant, les patients qui ont une hémoglobinose S-C peuvent également présenter des manifestations potentiellement mortelles, telles qu'un syndrome thoracique aigu et une défaillance multiviscérale. Des hématuries macroscopiques, des hémorragies rétiniennes et des nécroses aseptiques de la tête fémorale sont fréquentes. Une splénomégalie peut être présente et certains patients peuvent développer une asplénie fonctionnelle à un âge plus avancé que dans la drépanocytose.

L'hémoglobinose S-C est suspectée chez les patients dont les signes cliniques évoquent une drépanocytose ou dont les globules rouges montrent une falciformation. Les frottis sanguins avec coloration montrent des cellules en cible, des sphérocytes et de rares cellules falciformes ou des cellules en forme de grain d'avoine. La falciformation est identifiée grâce à une préparation spéciale, puis l'électrophorèse de l'hémoglobine permet d'établir le diagnostic.

Le traitement peut être similaire au traitement de la drépanocytose mais est déterminé par la sévérité des symptômes. Les données sur l'utilisation de l'hydroxyurée dans la maladie HbS-C sont plus limitées que dans la drépanocytose, mais suggèrent une réduction des épisodes vaso-occlusifs et des événements liés à la drépanocytose chez les enfants et les adultes (1).