La stomatocytose (globules rouges qui ont une fente transversale ou un stoma à travers leur centre) et l'hypophosphatémie provoquent des anomalies de la membrane des globules rouges pouvant entraîner une anémie hémolytique.
Stomatocytose
La stomatocytose est une anomalie rare des globules rouges où la zone centrale claire, normalement ronde, prend la forme d'une fente ou d'une bouche. La stomatocytose peut être:
Congénitale
Acquise
La stomatocytose congénitale et acquise peut être asymptomatique ou entraîner une hémolyse. Les symptômes, s'ils sont présents, résultent principalement de l'anémie.
La stomatocytose congénitale et la xérocytose congénitale, qui ont une transmission autosomique dominante, sont des anémies hémolytiques rares causées par une hydratation anormale des globules rouges (variantes avec déshydratation ou hyperhydratation). Des mutations de PIEZO1 sont rapportées chez environ la moitié des patients, l'autre moitié présentant des mutations de KCNN4, RHAG, SCL4A1 et ABCB6 (1). Elles peuvent provoquer une anémie hémolytique sévère qui se manifeste très tôt dans la vie, bien que la présentation la plus courante soit une hémolyse compensée ou une anémie légère avec un nombre de réticulocytes élevé et une concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine (CCMH) élevée en cas de déshydratation cellulaire. La membrane du globule rouge est hyperperméable aux cations monovalents (sodium et potassium); les mouvements des cations divalents et des anions sont normaux. La surcharge en fer est également fréquente. La splénectomie peut améliorer l'anémie dans les cas graves, mais une attention particulière doit être portée à l'augmentation des événements thrombo-emboliques qui fait suite à la splénectomie (2) et à son bénéfice thérapeutique moins évident. Ainsi, la splénectomie est souvent une dernière option pour les patients présentant des symptômes sévères.
La stomatocytose acquise avec anémie hémolytique se produit essentiellement après une ingestion excessive d'alcool. Les stomatocytes du sang périphérique et l'hémolyse disparaissent dans les 2 semaines suivant le sevrage alcoolique.
La sitostérolémie est une maladie génétique rare autosomique récessive qui peut se manifester par une anémie hémolytique caractérisée par des stomatocytes et une macrothrombocytopénie. Elle est due à une absorption accrue et à une excrétion biliaire diminuée des stérols végétaux présents dans l'alimentation, avec une incorporation excessive des stérols dans les membranes des globules rouges. La prise en charge comprend une modification alimentaire, comme éviter les aliments riches en stérols végétaux, ainsi que l'ézétimibe ou la cholestyramine (3).
Anémie par hypophosphatémie
La flexibilité des globules rouges est fonction des niveaux d'ATP intracellulaire. La concentration de phosphate sérique affectant les niveaux d'ATP des globules rouges, un taux de phosphate sérique bas (< 0,5 mg/dL [< 0,16 mmol/L]) épuise les niveaux d'ATP dans les globules rouges. Les séquelles métaboliques complexes de l'hypophosphatémie comprennent également la déplétion de l'acide 2,3-diphosphoglycérique, un déplacement vers la gauche de la courbe de dissociation de l'oxygène, une diminution de l'utilisation du glucose et une augmentation de la production de lactate. Les globules rouges rigides et indéformables qui en résultent sont susceptibles d'être lésés dans le lit circulatoire capillaire, entraînant une hémolyse et une sphérocytose.
Une hypophosphatémie sévère peut survenir dans les cas suivants:
Réalimentation après inanition
La phase de récupération (diurétique) après brûlures sévères
Hyperalimentation
Alcalose respiratoire sévère
Patients urémiques sous dialyse qui prennent des antiacides
Les suppléments de phosphate préviennent ou corrigent l'anémie et sont envisagés chez les patients à risque ou atteints d'hypophosphatémie.
Références
1. Andolfo I, Iolascon A, Russo R. The evolving landscape of hereditary stomatocytosis. Blood. 2025;145(26):3089-3100. doi:10.1182/blood.2024024294
2. Stewart GW, Amess JA, Eber SW, et al. Thrombo-embolic disease after splenectomy for hereditary stomatocytosis. Br J Haematol. 1996;93(2):303-310. doi:10.1046/j.1365-2141.1996.4881033.x
3. Rees DC, Iolascon A, Carella M, et al. Stomatocytic haemolysis and macrothrombocytopenia (Mediterranean stomatocytosis/macrothrombocytopenia) is the haematological presentation of phytosterolaemia. Br J Haematol. 2005;130(2):297-309. doi:10.1111/j.1365-2141.2005.05599.x
