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Ataxie-télangiectasie

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Examen médical janv. 2023
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Ressources liées au sujet

L'ataxie-télangiectasie résulte d'une anomalie de la réparation de l'ADN qui entraîne souvent un déficit immunitaire cellulaire et humoral; elle provoque une ataxie cérébelleuse progressive, des télangiectasies oculocutanées et des infections sinusopulmonaires récidivantes. Les taux sériques d'IgA et d'alpha-1-fœtoprotéine sont mesurés. Les tests génétiques sont nécessaire pour confirmer le diagnostic. Le traitement repose sur les antibiotiques prophylactiques ou sur les immunoglobulines.

Le patient présente souvent un déficit en IgA et IgE associé à un déficit lymphocytaire T progressif.

Symptomatologie de l'ataxie-télangiectasie

Le début des symptômes neurologiques et l'âge de survenue du déficit immunitaire varient.

L'ataxie est fréquemment le premier symptôme et apparaît généralement au moment de l'apprentissage de la marche. La progression des symptômes neurologiques est à l'origine d'une invalidité grave. Des troubles de l'élocution apparaissent, ainsi que des mouvements choréoathétosiques, tandis qu'un nystagmus se développe et la faiblesse musculaire évolue habituellement vers l'amyotrophie.

Les télangiectasies peuvent ne pas apparaître jusqu'à l'âge de 4 à 6 ans; elles prédominent surtout au niveau de la conjonctive de l'œil, des oreilles, des plis du coude, des creux poplités et du cou.

Les infections sinusopulmonaires récidivantes et les infections des sinus entraînent des pneumonies à répétition, une bronchectasie et une pneumopathie chronique obstructive et restrictive.

Diagnostic de l'ataxie-télangiectasie

  • Taux sériques d'IgA et d'alpha-1-fœtoprotéine

  • Tests génétiques

Les signes cliniques suivants suggèrent le diagnostic d'ataxie-télangiectasie:

  • Une ataxie cérébelleuse (en particulier lorsque des télangiectasies sont présents)

  • Des taux d'IgA bas (observés chez 80% des patients atteints de ce trouble)

  • Des taux sériques élevés d'alpha-1-fœtoprotéine

Si une analyse du caryotype est effectuée, des ruptures chromosomiques, compatibles avec un défaut de réparation de l'ADN, sont souvent identifiées.

Le diagnostic d'ataxie-télangiectasie est confirmé par l'identification des mutations sur les deux allèles du gène codant pour la protéine ATM. Les porteurs d'une mutation ataxie-télangiectasie restant généralement asymptomatiques, tester la fratrie à la recherche d'un état de porteur peut permettre de prévoir leur probabilité d'avoir un enfant atteint.

Les examens destinés au diagnostic des anomalies endocriniennes et des cancers sont fonction de la présentation clinique.

Les membres de la famille de patients connus doivent se voir proposer un conseil génétique avec la possibilité de rechercher un état de porteur d'ataxie-télangiectasie parce que les porteurs peuvent être à risque accru de cancer (1 Référence pour le diagnostic L'ataxie-télangiectasie résulte d'une anomalie de la réparation de l'ADN qui entraîne souvent un déficit immunitaire cellulaire et humoral; elle provoque une ataxie cérébelleuse progressive... en apprendre davantage Référence pour le diagnostic )

Référence pour le diagnostic

Traitement de l'ataxie-télangiectasie

  • Soins de support utilisant des antibiotiques prophylactiques ou une thérapie substitutive par immunoglobulines IV

Dans une petite étude, le traitement par l'amantadine a entraîné une amélioration minime de la fonction motrice, mais il n'y a aucun traitement efficace de la détérioration neurologique progressive qui entraîne la mort habituellement avant l'âge de 30 ans (1 Référence pour le traitement L'ataxie-télangiectasie résulte d'une anomalie de la réparation de l'ADN qui entraîne souvent un déficit immunitaire cellulaire et humoral; elle provoque une ataxie cérébelleuse progressive... en apprendre davantage Référence pour le traitement ).

La chimiothérapie est souvent indiquée dans le traitement des cancers associés.

Référence pour le traitement

Points clés

  • L'ataxie-télangiectasie comprend des carences humorales et cellulaires combinées.

  • L'ataxie est fréquemment le premier symptôme et apparaît généralement au moment de l'apprentissage de la marche.

  • Il n'y a pas de traitement efficace de la détérioration neurologique progressive, qui provoque la mort, habituellement avant l'âge de 30 ans.

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