(Voir aussi Revue générale des déficits immunitaires et Approche du patient qui a un déficit immunitaire.)
L'ataxie-télangiectasie est un trouble autosomique récessif d'immunodéficience primaire qui implique des carences humorales et cellulaires combinées. L'incidence estimée est de 1 sur 20 000 à 100 000 naissances vivantes. L'ataxie-télangiectasie est provoquée par des mutations du gène qui code la protéine ataxia-telangiectasia–mutated (ATM). L'ATM est impliqué dans la détection des lésions de l'ADN et aide à contrôler le taux de croissance et la division cellulaire.
Le patient présente souvent un déficit en IgA et IgE associé à un déficit lymphocytaire T progressif.
Symptomatologie
Le début des symptômes neurologiques et l'âge de survenue du déficit immunitaire varient.
L'ataxie est fréquemment le premier symptôme et apparaît généralement au moment de l'apprentissage de la marche. La progression des symptômes neurologiques est à l'origine d'une invalidité grave. Des troubles de l'élocution apparaissent, ainsi que des mouvements choréoathétosiques, tandis qu'un nystagmus se développe et la faiblesse musculaire évolue habituellement vers l'amyotrophie.
Les télangiectasies peuvent ne pas apparaître jusqu'à l'âge de 4 à 6 ans; elles prédominent surtout au niveau de la conjonctive de l'œil, des oreilles, des plis du coude, des creux poplités et du cou.
Les infections sinusopulmonaires récidivantes et les infections des sinus entraînent des pneumonies à répétition, une bronchectasie et une pneumopathie chronique obstructive et restrictive.
Certaines anomalies endocriniennes (p. ex., dysgénésies gonadiques, atrophie testiculaire et diabète sucré) peuvent être observées.
Diagnostic
Les signes cliniques suivants suggèrent le diagnostic d'ataxie-télangiectasie:
Si une analyse du caryotype est effectuée, des cassures chromosomiques, compatibles avec un défaut de réparation de l'ADN, sont souvent observées.
Le diagnostic d'ataxie-télangiectasie est confirmé par l'identification des mutations sur les deux allèles du gène codant pour la protéine ATM. Les porteurs d'une mutation ataxie-télangiectasie restant généralement asymptomatiques, tester la fratrie à la recherche d'un état de porteur peut permettre de prévoir leur probabilité d'avoir un enfant atteint.
Les examens destinés au diagnostic des anomalies endocriniennes et des cancers sont fonction de la présentation clinique.
Traitement
Le traitement par des antibiotiques prophylactiques ou des immunoglobulines peut être utile en cas d'ataxie-télangiectasie.
Dans une petite étude, le traitement par l'amantadine a entraîné une amélioration minime de la fonction motrice, mais il n'y a aucun traitement efficace de la détérioration neurologique progressive qui entraîne la mort habituellement avant l'âge de 30 ans.
La chimiothérapie est souvent indiquée dans le traitement des cancers associés.
Points clés
Médicaments mentionnés dans cet article
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amantadine |
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