(Voir aussi Revue générale des déficits immunitaires et Approche du patient qui a un déficit immunitaire.)
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire primaire lié à des déficits de l'immunité cellulaire et humorale combinées.
La transmission héréditaire est autosomique récessive. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est provoqué par des mutations du gène qui code la protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), une protéine cytoplasmique qui joue un rôle primordial dans le système de signalisation des lymphocytes B et T.
Les fonctions des lymphocytes B et T étant diminuées, les infections bactériennes à pyogènes et les germes opportunistes, notamment les virus et Pneumocystis jirovecii, se développent. Les infections par les virus varicelle-zona et le virus de l'herpès simplex sont fréquentes.
Symptomatologie
Les premières manifestations sont souvent hémorragiques (habituellement diarrhée sanglante), suivies par l'apparition d'infections respiratoires récidivantes, d'eczéma et de thrombopénie.
Des cancers, en particulier des lymphomes B (EBV+) et une leucémie lymphoblastique aiguë, se développent chez près de 10% des patients de > 10 ans.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich est basé sur les éléments suivants:
Un déficit affectant sélectivement les Ac anti-Ag polysaccharide (p. ex., Ag des groupes sanguins A et B) peut être observé. Les plaquettes sont petites et déficientes et la destruction splénique des plaquettes augmente, causant une thrombopénie. On peut avoir recours à une analyse des mutations pour confirmer le diagnostic.
Des tests génétiques chez les apparentés du patient au 1er degré sont recommandés.
Le risque de lymphome et de leucémie est augmenté, une NFS est habituellement effectuée tous les 6 mois. Les changements importants dans symptômes liés à un dysfonctionnement des cellules B nécessitent des évaluations plus approfondies.
Traitement
Le traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich consiste en des antibiotiques prophylactiques et des immunoglobulines pour prévenir les infections bactériennes récurrentes, l'acyclovir pour prévenir de graves infections à virus herpès simplex, et des transfusions de plaquettes pour traiter les hémorragies. En cas de thrombopénie grave, une splénectomie peut être effectuée, mais elle est généralement évitée car elle augmente le risque de septicémie.
Le seul traitement établi est la transplantation de cellules-souches hématopoïétiques, mais la thérapie génique est à l'étude.
Sans la transplantation, la plupart des patients meurent avant l'âge de 15 ans; cependant, certains patients survivent jusqu'à l'âge adulte.
Médicaments mentionnés dans cet article
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|---|---|
acyclovir |
ZOVIRAX |
