(Voir aussi Revue générale des déficits immunitaires Revue générale des déficits immunitaires Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage et Approche du patient qui a un déficit immunitaire Prise en charge du patient chez qui on suspecte un déficit immunitaire Le déficit immunitaire se manifeste généralement par des infections récidivantes. Cependant, les infections récurrentes sont plus susceptibles d'avoir des causes autres que le déficit immunitaire... en apprendre davantage .)
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire primaire Déficits immunitaires primitifs Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage lié à des déficits de l'immunité cellulaire et humorale combinées Déficits combinés de l'immunité cellulaire et humorale Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage .
La transmission héréditaire est récessive liée à l'X. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est provoqué par des mutations du gène qui code la protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), une protéine cytoplasmique qui joue un rôle primordial dans le système de signalisation des lymphocytes B et T.
Les fonctions des lymphocytes B et T étant diminuées, les infections bactériennes à pyogènes et les germes opportunistes, notamment les virus et Pneumocystis jirovecii, se développent. Les infections par les virus varicelle-zona Varicelle La varicelle est une infection systémique aiguë, survenant habituellement dans l'enfance, due aux virus varicelle-zona (herpes virus humain de type 3). Elle débute habituellement par de légers... en apprendre davantage 
et le virus de l'herpès simplex Infections par le virus herpes simplex (HSV) Les Virus herpes simplex (herpesvirus humains de types 1 et 2) entraînent souvent des infections récidivantes touchant la peau, la bouche, les lèvres, les yeux et les organes génitaux. Les infections... en apprendre davantage 
sont fréquentes.
Symptomatologie du syndrome de Wiskott-Aldrich
Les premières manifestations sont souvent hémorragiques (habituellement diarrhée sanglante), suivies par l'apparition d'infections respiratoires récidivantes, d'eczéma et de thrombopénie.
Des cancers, en particulier des lymphomes B (EBV+) et une leucémie lymphoblastique aiguë Leucémie aiguë lymphoblastique La leucémie aiguë lymphoblastique est le cancer pédiatrique le plus fréquent; il frappe également des adultes de tous âges. La transformation maligne et la prolifération incontrôlée d'une cellule... en apprendre davantage 
, se développent chez près de 10% des patients de > 10 ans.
Diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich
Taux d'immunoglobulines
Évaluation de la numération et du volume plaquettaire
Tests de la fonction des globules blancs (p. ex., chimiotaxie des neutrophiles, fonction des cellules T)
Le diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich est basé sur les éléments suivants:
Diminution du nombre et de la fonction des cellules T
Taux d'IgE et d'IgA élevés
Taux d'IgM Bas
Taux d'IgG bas ou normaux
Diminution de la cytotoxicité des cellules tueuses naturelles
Altération du chimiotactisme des neutrophiles
Un déficit affectant sélectivement les anticorps anti-Ag polysaccharide (p. ex., Ag des groupes sanguins A et B) peut être observé. Les plaquettes sont petites et déficientes et la destruction splénique des plaquettes augmente, causant une thrombopénie Revue générale des troubles plaquettaires Les plaquettes sont des fragments circulants de cellules qui jouent un rôle dans la coagulation. La thrombopoïétine contrôle le nombre de plaquettes circulantes en stimulant la moelle osseuse... en apprendre davantage 
. On peut avoir recours à une analyse des mutations pour confirmer le diagnostic.
Des tests génétiques chez les apparentés du patient au 1er degré sont recommandés.
Le risque de lymphome et de leucémie est augmenté, une NFS est habituellement effectuée tous les 6 mois. Les changements importants dans symptômes liés à un dysfonctionnement des cellules B nécessitent des évaluations plus approfondies.
Traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich
Soins de support avec des immunoglobulines, des antibiotiques et de l'acyclovir prophylactiques
Pour la thrombopénie symptomatique, transfusion de plaquettes et rarement splénectomie
Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques
Le traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich consiste en des antibiotiques prophylactiques et des immunoglobulines Remplacement des composants immunitaires manquants Le déficit immunitaire se manifeste généralement par des infections récidivantes. Cependant, les infections récurrentes sont plus susceptibles d'avoir des causes autres que le déficit immunitaire... en apprendre davantage pour prévenir les infections bactériennes récurrentes, l'acyclovir pour prévenir de graves infections à virus herpès simplex, et des transfusions de plaquettes pour traiter les hémorragies. En cas de thrombopénie grave, une splénectomie peut être effectuée, mais elle est généralement évitée car elle augmente le risque de septicémie.
Le seul traitement établi est la transplantation de cellules-souches hématopoïétiques Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques La greffe de cellules souches hématopoïétiques est une technique en pleine évolution qui offre des perspectives de guérison aux hémopathies malignes ( leucémies, lymphomes, myélomes) et à d'autres... en apprendre davantage , mais la thérapie génique est à l'étude.
Sans la transplantation, la plupart des patients meurent avant l'âge de 15 ans; cependant, certains patients survivent jusqu'à l'âge adulte.
