Le Manuel Merck

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Syndrome de Wiskott-Aldrich

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Vérifié/Révisé janv. 2023
Voir l’éducation des patients

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire associé à un déficit combiné des lymphocytes B et T caractérisé par des infections récidivantes, un eczéma et une thrombopénie.

La transmission héréditaire est récessive liée à l'X. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est provoqué par des mutations du gène qui code la protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), une protéine cytoplasmique qui joue un rôle primordial dans le système de signalisation des lymphocytes B et T. La thrombopénie est probablement due à diverses causes, dont une augmentation de la clairance plaquettaire, une thrombopénie inefficace et/ou une diminution de la survie des plaquettes (1 Références générales Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire associé à un déficit combiné des lymphocytes B et T caractérisé par des infections récidivantes, un eczéma et une thrombopénie. (Voir... en apprendre davantage ).

Références générales

Symptomatologie du syndrome de Wiskott-Aldrich

Les premières manifestations sont souvent hémorragiques (habituellement diarrhée sanglante), suivies par l'apparition d'infections respiratoires récidivantes, d'eczéma et de thrombopénie.

Diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich

  • Taux d'immunoglobulines

  • Évaluation de la numération et du volume plaquettaire

  • Tests de la fonction des globules blancs (p. ex., chimiotaxie des neutrophiles, fonction des cellules T)

Le diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich est basé sur les éléments suivants:

  • Diminution du nombre et de la fonction des cellules T

  • Taux d'IgE et d'IgA élevés

  • Taux d'IgM Bas

  • Taux d'IgG bas ou normaux

  • Diminution de la cytotoxicité des cellules tueuses naturelles

  • Altération du chimiotactisme des neutrophiles

Un déficit affectant sélectivement les anticorps anti-antigènes polysaccharide (p. ex., antigènes des groupes sanguins A et B) peut être observé; la réponse quantitative des immunoglobulines aux vaccins polysaccharidiques (p. ex., vaccin antipneumococcique) est habituellement mesurée. Les plaquettes sont petites et déficientes et la destruction splénique des plaquettes augmente, causant une thrombopénie Revue générale des troubles plaquettaires Les plaquettes sont des fragments circulants de cellules qui jouent un rôle dans la coagulation. La thrombopoïétine contrôle le nombre de plaquettes circulantes en stimulant la moelle osseuse... en apprendre davantage Revue générale des troubles plaquettaires . On peut avoir recours à une analyse des mutations pour confirmer le diagnostic s'il existe des preuves cliniques et biologiques de syndrome de Wiskott-Aldrich.

Des tests génétiques chez les apparentés du patient au 1er degré sont recommandés.

Le risque de lymphome et de leucémie est augmenté, une NFS est habituellement effectuée tous les 6 mois. Les changements importants dans symptômes liés à un dysfonctionnement des cellules B nécessitent des évaluations plus approfondies.

Traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich

  • Soins de support avec des immunoglobulines, des antibiotiques et de l'acyclovir prophylactiques

  • Pour la thrombopénie symptomatique, transfusion de plaquettes et rarement splénectomie

  • Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques

  • Thérapie génique

Le traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich consiste en des antibiotiques prophylactiques et des immunoglobulines Remplacement des composants immunitaires manquants Le déficit immunitaire se manifeste généralement par des infections récidivantes. Cependant, les infections récurrentes sont plus susceptibles d'avoir des causes autres que le déficit immunitaire... en apprendre davantage pour prévenir les infections bactériennes récurrentes, l'acyclovir pour prévenir de graves infections à virus herpès simplex, et des transfusions de plaquettes pour traiter les hémorragies. En cas de thrombopénie grave, une splénectomie peut être effectuée, mais elle est généralement évitée car elle augmente le risque de septicémie.

Le traitement le mieux établi est la transplantation de cellules-souches hématopoïétiques Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques La greffe de cellules souches hématopoïétiques est une technique en pleine évolution qui offre des perspectives de guérison aux hémopathies malignes ( leucémies, lymphomes, myélomes) et à d'autres... en apprendre davantage , mais la thérapie génique est à l'étude. Une petite étude récente de thérapie génique lentivirale des cellules souches/progénitrices hématopoïétiques chez 8 patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich suivis pendant une période allant jusqu'à 7,6 ans a démontré la résolution des infections graves et de l'eczéma et une diminution des troubles auto-immuns et des hémorragies chez tous les patients (1 Référence pour le traitement Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire associé à un déficit combiné des lymphocytes B et T caractérisé par des infections récidivantes, un eczéma et une thrombopénie. (Voir... en apprendre davantage ).

En l'absence d'intervention agressive par transplantation ou thérapie génique, la plupart des patients décèdent avant l'âge de 15 ans; cependant, certains patients survivent jusqu'à l'âge adulte.

Référence pour le traitement

  • 1. Magnani A, Semeraro M, Adam F, et al: Long-term safety and efficacy of lentiviral hematopoietic stem/progenitor cell gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome [published correction appears in Nat Med 2022 Oct;28(10):2217]. Nat Med 28(1):71–80, 2022. doi:10.1038/s41591-021-01641-x

Voir l’éducation des patients
REMARQUE : Il s’agit de la version professionnelle. GRAND PUBLIC : AFFICHER LA VERSION GRAND PUBLIC
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
HAUT DE LA PAGE