Dyslipidémies génétiques (primitives)

Déficit en Apo C-II [a]

Apo C-II (provoquant un déficit fonctionnel en LPL [lipoprotéine lipase])

Récessif

< 1/1 million

Pancréatite (chez certains adultes), syndrome métabolique (souvent présent)

Triglycérides: > 750 mg/dL (> 8,5 mmol/L)

Alimentation: restriction sévère des matières grasses avec supplémentation en vitamines liposolubles et triglycérides à chaîne moyenne

Xanthomatose cérébrotendineuse [b]

Déficit mitochondrial hépatique en 27-hydroxylase

Blocage de la synthèse des acides biliaires et de la conversion du cholestérol en cholestanol, qui s'accumule dans le sang, le système nerveux et d'autres organes

Récessif

Rare

Cataracte, coronaropathie prématurée, neuropathie, ataxie

Acide chénodéoxycholique

Maladie de surcharge en esters du cholestérol et maladie de Wolman [c]

Déficit en lipase acide lysosomale

Récessif

Rare

Coronaropathie précoce

Accumulation lysosomale de cholestérol estérifié et de triglycérides dans le foie, la rate et les ganglions lymphatiques

Cirrhose

Éventuellement statines

Remplacement d'enzymes

Déficit/mutation familiale de l'apo AI [d]

Apo AI

Inconnue

Rare

Opacités cornéennes, xanthomes, coronaropathie prématurée (chez certains individus)

HDL: 15–30 mg/dL (0,39–0,78 mmol/L)

Soins de support

Syndrome de chylomicronémie familiale (anciennement déficit en LPL) [e]

Gène LPL

Gène APOC2

Gène APOA5

Gène GP1HBP1

Gène LMF1

Récessif

Rare

Hypertriglycéridémie, pancréatite, xanthomes éruptifs, lipémie rétinienne

Triglycérides > 1000 mg/dL (> 11,2 mmol/L)

Régime pauvre en graisses

Fibrates

Échanges plasmatiques

Olezarsen

Hyperlipidémie familiale combinée [f]

Inconnu, probablement anomalies et mécanismes multiples

Dominant

1/50 à 1/100

Coronaropathie précoce, responsable d'environ 15% des infarctus du myocarde chez les sujets de < 60 ans

Apo B: élevée de façon disproportionnée

Cholestérol total: 250–500 mg/dL (6,5–13,0 mmol/L)

Triglycérides: 250–750 mg/dL (2,8–8,5 mmol/L)

Régime pauvre en graisses

Perte de poids

Médicaments hypolipémiants

Déficience familiale en apo B 100 [g]

Apo B (déficience du domaine de liaison des LDL)

Clairance diminuée des LDL

Dominant

1/700

Xanthomes, gérontoxon, coronaropathie prématurée

Cholestérol total: 250–500 mg/dL (6,5–13 mmol/L)

Régime pauvre en graisses

Médicaments hypolipémiants

Dysbêtalipoprotéinémie familiale [h]

Apo E (habituellement homozygotes e2/e2)

Chylomicrons et clairance des VLDL diminués

Récessif (plus fréquents) ou dominant (plus rares)

1/5000

Xanthomes (en particulier palmaire et tubéreux), plis palmaires jaunes, coronaropathie prématurée

Cholestérol total: 250–500 mg/dL (6,5–13,0 mmol/L)

Triglycérides: 250–500 mg/dL (2,8–5,6 mmol/L)

Régime pauvre en graisses

Médicaments hypolipémiants

Hypercholestérolémie familiale [i]

Anomalie des récepteurs LDL

Clairance diminuée des LDL

Codominant

Hétérozygotes: 1/200

Xanthomes tendineux, gérontoxon, coronaropathie prématurée (âges de 30 à 50 ans), responsable d'environ 5% des infarctus du myocarde chez les sujets de < 60 ans

Cholestérol total: 250–500 mg/dL (6,5–13 mmol/L)

Régime pauvre en graisses

Médicaments hypolipémiants

Aphérèse des LDL (pour les patients qui sont homozygotes et ceux qui sont hétérozygotes avec une maladie sévère)

Homozygotes: 1/250 000–1/1 million (plus important chez les canadiens français, les chrétiens libanais et les populations d'Afrique du sud)

Xanthomes tendineux et plantaires et xanthomes tubéreux, coronaropathie prématurée (avant l'âge de 18 ans)

Cholestérol total > 500 mg/dL (> 13 mmol/L)

Régime pauvre en graisses

Médicaments hypolipémiants

Aphérèse des LDL (pour les patients qui sont homozygotes et ceux qui sont hétérozygotes avec une maladie sévère)

Transplantation hépatique (pour les homozygotes)

Hypertriglycéridémies familiales [h]

Inconnu, probablement anomalies et mécanismes multiples

Dominant

1/500

Habituellement, il n'y a aucune symptomatologie; parfois hyperuricémie, et parfois athérosclérose précoce

Triglycérides: 200–500 mg/dL (2,3–5,6 mmol/L), peuvent être plus élevés en fonction de la consommation d'alcool et du régime alimentaire

Régime pauvre en graisses

Perte de poids

Médicaments hypolipémiants

Déficit familial en LCAT [j]

LCAT gene

Récessif

Extrêmement rare

Opacités cornéennes, anémie, maladie rénale chronique

HDL: < 10 mg/dL (< 0,26 mmol/L)

Restriction des graisses

Transplantation rénale

Fish eye disease (maladie des yeux de poisson) (déficit partiel en LCAT)

LCAT gene

Récessif

Extrêmement rare

Opacités cornéennes

HDL: < 10 mg/dL (< 0,26 mmol/L)

Soins de support

Déficit en lipase hépatique

Lipase hépatique

Récessif

Extrêmement rare

Coronaropathie précoce

Cholestérol total: 250–1500 mg/dL (6,5– 39 mmol/L)

Triglycérides: 395–8200 mg/dL (4,5–93 mmol/L)

HDL: variable

Régime pauvre en graisses, médicaments hypolipémiants

Mutations de PCSK9 avec gain de fonction

Dégradation accrue des récepteurs des LDL

Dominant

Inconnue

Similaire à l'hypercholestérolémie familiale

Régime pauvre en graisses

Médicaments hypolipémiants

Hypercholestérolémie polygénique

Inconnu, probablement anomalies et mécanismes multiples

Variable

Fréquent

Coronaropathie précoce

Cholestérol total: 250–350 mg/dL (6,5–9,0 mmol/L)

Régime pauvre en graisses

Médicaments hypolipémiants

Hypoalphalipoprotéinémie primaire (familiale ou non familiale)

Inconnu, éventuellement apo A-I, C-III ou A-IV

Dominant

Rare

Coronaropathie précoce

HDL: 15–35 mg/dL (0,39–0,91 mmol/L)

Exercice

Médicaments abaissant les LDL

Sitostérolémie

ABCG5 and ABCG8 genes

Récessif

Rare

Xanthomes tendineux, coronaropathie prématurée

Restriction des graisses

Séquestrants des acides biliaires

Ézétimibe

Maladie de Tangier

ABCA1 gene

Récessif

Rare

Coronaropathie précoce (chez certains individus), neuropathie périphérique, anémie hémolytique, opacités cornéennes, hépatosplénomégalie, amygdales orange

HDL: < 5 mg/dL (< 0,13 mmol/L)

Régime pauvre en graisses