Déficit immunitaire humoral

Dosage des IgE

Abcès

Les taux sont élevés en cas d'abcès et de pneumatocèles (syndrome hyper-IgE), de déficits partiels des lymphocytes T, de maladies liées aux hyper-IgG4, de troubles allergiques ou d'infections parasitaires.

Les taux peuvent être bas ou élevés en cas d'anomalie ou de déficit incomplet des lymphocytes B.

Les taux sont absents chez 75% des patients qui ont un déficit immunitaire commun à expression variable. †

Un déficit isolé n'est pas cliniquement significatif.

Quantification des lymphocytes B par cytométrie en flux

Bas niveaux d'Ig

< 1% de lymphocytes B suggèrent une agammaglobulinémie liée à l'X.

Les lymphocytes B sont absents dans le syndrome d'Omenn.

Biopsie de ganglion lymphatique

Chez certains patients qui présentent une lymphadénopathie, afin de déterminer si les centres germinatifs sont normaux et d'exclure le cancer et les infections

L'interprétation varie selon l'histologie.

Tests génétiques (séquençage génétique ou analyse de mutation)‡

Lymphocytes B < 1% (détectées par cytométrie en flux)

Suspicion d'un trouble avec une ou plusieurs mutations caractéristiques

Des anomalies des gènes suggèrent ou confirment un diagnostic, comme dans les quelques exemples suivants:

• BTK: agammaglobulinémie liée à l'X

• SAP§: syndrome lymphoprolifératif lié à l'X

• NEMO: un déficit immunitaire combiné

Les résultats peuvent également fournir des informations pronostiques.

Déficit en lymphocytes T

Numération des lymphocytes T par cytométrie en flux et anticorps monoclonaux¶

Lymphopénie, suspicion de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) ou de syndrome de DiGeorge complet

L'interprétation varie selon le type moléculaire de déficit immunitaire combiné sévère.

Tests de prolifération des lymphocytes T soumis à des mitogènes, à des antigènes ou à des globules blancs allogéniques irradiés

Faible pourcentage de lymphocytes T, lymphopénie, suspicion de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) ou de syndrome de DiGeorge complet

L'absorption faible ou absente de la thymidine radioactive pendant la division cellulaire indique un défaut des lymphocytes T ou un défaut combiné.

Détection des antigènes (p. ex., molécules du MHC de classe II) utilisant des anticorps monoclonaux ou un typage sérologique HLA

Suspicion de déficit en MHC, absence de stimulation du MHC par les cellules

L'absence d'antigènes HLA de classe I ou II par typage sérologique HLA est diagnostique de déficit en antigènes MHC.

Globules rouges test de l'adénosine désaminase

Lymphopénie sévère

Les niveaux sont faibles dans une forme spécifique de déficit immunitaire combiné sévère (SCID).

Test du déficit en purine nucléoside phosphorylase

Lymphopénie persistante sévère

Les niveaux sont bas dans le déficit immunitaire combiné avec des taux d'Ig normaux ou élevés.

Tests des récepteurs et de transduction du signal des lymphocytes T

Lymphocytes T phénotypiquement normaux qui ne prolifèrent pas normalement en réponse à l'antigène mitogène

L'interprétation varie selon le test.

"T-cell receptor excision circle (TREC) test"

Dépistage du déficit immunitaire combiné sévère et d'autres troubles des cellules T

Des chiffres bas suggèrent un défaut qui perturbe le développement ou la maturation des cellules T ou qui provoque l'apoptose des cellules T.

Déficits combinés de l'immunité cellulaire et humorale

Tests génétiques

Un déficit immunitaire combiné sévère suspecté

Les anomalies des gènes suggèrent ou confirment certains troubles; p. ex., des anomalies de NEMO suggèrent un déficit immunitaire combiné avec des défauts de la régulation de NF-kB, et des anomalies de l'IL-2RG suggèrent un déficit immunitaire combiné sévère.

Anomalies des cellules phagocytaires

Dosages des produits oxydants (peroxyde d'hydrogène [eau oxygénée], superoxyde) ou protéines (CR3 [glycoprotéines adhésives CD11], composants de la NADPH oxydase)

Antécédent d'abcès ou de certaines infections à staphylocoques Gram négatifs ou mycosiques (p. ex., Serratia marcescens, aspergillose)

Les anomalies confirment les défauts des cellules phagocytaires.

Test pour la phosphorylation du transducteur et de l'activateur du signal de transcription (signal transducer and activator of transcription, STAT), dont STAT1 et STAT4

Infections mycobactériennes récurrentes

Ce test est le premier test effectué pour rechercher la susceptibilité Mendélienne aux infections mycobactériennes.

Déficit en complément

Mesure de composants spécifiques du complément

Suspicion d'un trouble du complément

L'interprétation varie selon le test.