Tests de dépistage et de confirmation des porphyries
Examens complémentaires | En cas de symptômes neuroviscéraux aigus | En cas de photosensibilité |
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Dépistage | ALA, PBG (porphobilinogène), créatinine urinaires (échantillon d'urine aléatoire)* | Porphyrines plasmatiques† |
Confirmation (lorsque les résultats des tests de dépistage sont significativement anormaux) | ALA, PBG (porphobilinogène) et créatinine urinaires (tests quantitatifs)* Porphyrines urinaires et fécales‡ PBG (porphobilinogène) désaminase des globules rouges Porphyrines plasmatiques† Tests génétiques | Porphyrines des globules rouges (totales et sans métal) ALA, PBG (porphobilinogène), porphyrines et créatinine urinaires (quantitatifs)* Porphyrines fécales‡ Porphyrines plasmatiques† Tests génétiques |
* Les résultats sont corrigés en fonction des taux de créatinine urinaire. | ||
† La méthode de prédilection est la spectrophotométrie à fluorescence directe. | ||
‡ Les porphyrines urinaires et fécales ne sont analysées que si le dosage total est augmenté. | ||
Data from Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164(3):484-491. doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034 | ||
ALA =acide delta-aminolévulinique; PBG = porphobilinogène. | ||