Déficit en gamma-glutamylcystéïne synthétase (230450*)

Gamma-glutamylcystéïne synthétase

Profil biochimique: aminoacidurie, déficit en glutathion

Caractéristiques cliniques: hémolyse, dégénérescence spinocérébelleuse, neuropathie périphérique, myopathie

Traitement: pas de traitement clair; éviter les médicaments qui déclenchent une hémolyse en cas de déficit en G6PD

Acidurie pyroglutamique (5-oxoprolinurie; 266130, 231900*)

Glutathion synthétase

Profil biochimique: 5-oxoproline urinaire, plasmatique et dans le liquide céphalorachidien élevées; gamma-glutamylcystéïne augmentée; diminution du taux de glutathion

Caractéristiques cliniques: hémolyse, ataxie, convulsions, handicap intellectuel, spasticité, acidose métabolique

Dans les formes bénignes, aucune preuve de lésions neurologiques

Traitement: bicarbonate ou citrate de sodium, vitamines E et C, éviction des médicaments qui déclenchent des crises hémolytiques en cas de déficit en G6PD

Déficit en gamma-glutamyltranspeptidase (glutathionurie; 231950*)

Gamma-glutamyltranspeptidase

Profil biochimique: glutathion urinaire et plasmatique élevés

Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel

Traitement: pas de traitement spécifique

Déficit en 5-oxoprolinase (260005*)

5-Oxoprolinase

Profil biochimique: 5-oxoproline urinaire élevée

Caractéristiques cliniques: probablement bénin

Traitement: aucun traitement nécessaire