La bicuspidie aortique correspond à la présence de seulement deux valvules (plutôt que les trois normales).
La bicuspidie aortique est l’anomalie cardiovasculaire congénitale la plus courante. Elle est observée dans 0,5 à 2% des naissances vivantes (1).
Les patients présentant une bicuspidie aortique sont prédisposés au développement d'une endocardite infectieuse, d'une insuffisance aortique, et/ou d'une sténose aortique. La biscupidie de la valvule aortique peut également être associée à une dilatation de la racine aortique ou de l'aorte ascendante et à une coarctation de l'aorte.
Il existe une prédilection génétique pour les valvules aortiques bicuspides avec une prévalence familiale de 9%, les parents au premier degré des patients porteurs d'une valvule aortique bicuspide doivent donc subir une échocardiographie de dépistage. Le diagnostic d'une valvule bicuspide, y compris chez un patient qui a une fonction valvulaire normale, est importante pour le suivi en raison de l'association des valvules bicuspides à une aortopathie qui entraîne une dilatation progressive de la racine aortique ou de l'aorte ascendante et la formation d'un anévrisme. La prévalence rapportée de cette complication varie considérablement selon les études, mais, en général, une dilatation se produira chez jusqu'à 56% des personnes âgées de < 30 ans (2).
Références générales
1. Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling. J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.
2. Tadros TM, Klein MD, Shapira OM: Ascending aortic dilatation associated with bicuspid aortic valve: pathophysiology, molecular biology, and clinical implications. Circulation 119(6):880–890, 2009. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.795401
Symptomatologie de la valvule aortique bicuspide
Les enfants porteurs d'une valvule aortique bicuspide peuvent être asymptomatiques s'il y a peu ou pas de dysfonctionnement de la valvule. Les symptômes dépendent du type de complication et peuvent comprendre une fièvre en cas d'endocardite infectieuse ou une dyspnée, une fatigue, une syncope, des palpitations et une intolérance à l'exercice en raison d'une insuffisance ou d'une sténose valvulaire.
L'examen révèle un clic systolique précoce, un souffle d'éjection systolique et, en cas d'insuffisance aortique, un souffle diastolique decrescendo.
Diagnostic de la bicuspidie aortique
Examen clinique
Échocardiographie
Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'échocardiographie. L'examen clinique révèle habituellement un bruit d'éjection systolique précoce (clic) à l'apex et à la base du cœur. Ce signe est souvent mieux entendu lorsque le patient est assis; l'examinateur écoute à l'apex un clic juste après le premier bruit cardiaque (B1), simulant un dédoublement importante de B1. On peut avoir un souffle basal systolique dû à une sténose aortique ou un souffle diastolique aigu en cas de régurgitation aortique.
L'échocardiographie montre le signe caractéristique de la fusion de deux des trois feuillets de la valvule aortique. La fusion des feuillets coronaire droit et coronaire gauche correspond à la morphologie la plus fréquente. Les enfants présentant une fusion des valves coronaires droites et non coronaires droites sont plus susceptibles de présenter une progression du dysfonctionnement de la valvule et de nécessiter une intervention au cours de l'enfance.
Traitement de la bicuspidie aortique
Dilatation par ballonnet ou réparation chirurgicale
Le traitement de la valvule aortique bicuspide est indiqué si un dysfonctionnement grave de la valve se développe et si des symptômes apparaissent. Le traitement consiste en une dilatation par ballonnet ou en une réparation chirurgicale des valvules sténosées. Les valvules insuffisantes sont traitées chirurgicalement.
Le remplacement de l'aorte ascendante ou de la racine de l'aorte peuvent être indiqués en cas d'augmentation sévère ou évolutive du volume de ces structures.
Plus d'information
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American Heart Association: Common Heart Defects: donne un aperçu des malformations cardiaques congénitales fréquentes destiné aux parents et aux soignants
