Les anomalies congénitales de la mâchoire comprennent l'absence d'une mâchoire, une mâchoire déformée ou incomplètement développée, souvent associées à d'autres anomalies et syndromes congénitaux.
Un généticien clinique peut guider l'évaluation même en cas d'anomalie congénitale isolée apparente. L'identification du syndrome sous-jacent est importante pour le pronostic et le conseil de la famille. (Voir aussi Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
Une analyse chromosomique par microarrays, des tests génétiques spécifiques ou des tests sur des panels de gènes plus larges doivent être envisagés dans l'évaluation des patients atteints d'anomalies craniofaciales congénitales. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage clinique de l'exome ou un séquençage clinique du génome peut être recommandé.
Micrognathie (petite mandibule)
La micrognathie congénitale survient chez environ 1 naissance sur 20 000 et peut survenir dans des centaines de syndromes génétiques (1).
La micrognathie est une manifestation fréquente de la séquence de Pierre Robin et est caractérisée par une fente du palais mou en forme de U et une obstruction des voies respiratoires supérieures causée par une glossoptose (une langue qui tombe à l'arrière de la gorge). La prise en charge des voies respiratoires peut s'avérer difficile à la fois en raison de la petite taille des structures de la mâchoire et de l'oropharynx, et car la langue en position postérieure peut obstruer le pharynx. L'alimentation peut être difficile. La position en décubitus ventral lors de l'alimentation peut aider, mais les troubles de la déglutition peuvent nécessiter une alimentation par sonde nasogastrique ou par gastrostomie. En cas de troubles respiratoires ou de cyanose persistants, une trachéotomie ou une intervention chirurgicale visant à fixer la langue en avant (p. ex., en la suturant à la face interne de la lèvre inférieure) peuvent être nécessaires. Une surdité de transmission peut également être présente, une évaluation otologique est donc indiquée.
Plus de la moitié des patients qui ont une micrognathie, dans certaines études, ont des anomalies associées qui évoquent une anomalie chromosomique sous-jacente ou un syndrome génétique (2–4). Certains des diagnostics à envisager comprennent le syndrome de Treacher Collins (associé à une inclinaison vers le bas des yeux, un colobome de la paupière, une malformation du pavillon [microtie] et une perte auditive), le syndrome de Nager, le syndrome de Goldenhar (oculo-auriculo-vertébral) et le syndrome cérébrocostomandibulaire. Des radiographies ou une TDM sont souvent effectuées pour mieux définir l'anatomie.
L'allongement chirurgical de la mandibule peut améliorer l'esthétique et la fonction. Dans l'intervention classique, appelée ostéogenèse de distraction, une ostéotomie est effectuée et un dispositif de distraction (séparateur) est fixé aux deux pièces. Au fil du temps, la distance entre les 2 pièces est élargie, et de l'os nouveau se forme entre les deux pour agrandir la mandibule.
Référence pour la micrognathie (petite mandibule)
1. Chen Q, Zhao Y, Qian Y, Lu C, Shen G, Dai J. A genetic-phenotypic classification for syndromic micrognathia. J Hum Genet. 2019;64(9):875-883. doi:10.1038/s10038-019-0630-4
2. Mouthon L, Busa T, Bretelle F, et al. Prenatal diagnosis of micrognathia in 41 fetuses: Retrospective analysis of outcome and genetic etiologies. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2365-2373. doi:10.1002/ajmg.a.61359
3. Nicolaides KH, Salvesen DR, Snijders RJ, Gosden CM. Fetal facial defects: associated malformations and chromosomal abnormalities. Fetal Diagn Ther. 1993;8(1):1-9. doi:10.1159/000263740
4. Breugem CC, Evans KN, Poets CF, et al. Best Practices for the Diagnosis and Evaluation of Infants With Robin Sequence: A Clinical Consensus Report. JAMA Pediatr. 2016;170(9):894-902. doi:10.1001/jamapediatrics.2016.0796
Agnathie
L'absence congénitale du processus condylaire (et parfois du processus coronoïde, de la branche et de parties du corps mandibulaire) est une malformation sévère. La mandibule dévie vers le côté atteint, entraînant une sévère malocclusion; le côté sain est allongé et aplati. Des anomalies des oreilles externe, moyenne et interne, de l'os temporal, de la glande parotide, des muscles masticateurs et du nerf facial coexistent souvent (1). Les syndromes à envisager comprennent l'agnathie-holoprosencéphalie, l'otocéphalie, une forme grave du syndrome cérébrocostomandibulaire et le syndrome d'Ivemark.
Des radiographies ou une TDM faciale de la mandibule et de l'articulation temporomandibulaire montrent le degré de sous-développement et distinguent l'agénésie d'autres affections qui entraînent des déformations faciales similaires mais n'impliquent pas de perte structurelle sévère. Une TDM faciale est habituellement effectuée avant la chirurgie.
Le traitement de l'agnathie consiste en une reconstruction précoce par autogreffe osseuse (greffon chondrocostal) afin de limiter la progression de la déformation faciale. Souvent, une mentoplastie, des greffes d'apposition d'os et de cartilage, ainsi que des lambeaux et greffes de tissus mous améliorent encore la symétrie faciale. L'ostéogenèse de distraction, dans laquelle une ostéotomie est effectuée et un dispositif de distraction (séparateur) est relié aux deux pièces de la mandibule, est de plus en plus utilisée. Un traitement orthodontique au début de l'adolescence peut favoriser la correction de la malocclusion.
Référence sur l'agnathie
1. Dubucs C, Chassaing N, Sergi C, et al. Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex. Clin Oral Investig. 2021;25(3):1353-1362. doi:10.1007/s00784-020-03443-w
Hypoplasie maxillaire
L'hypoplasie maxillaire est un développement insuffisant des os maxillaires qui provoque une rétrusion médio-faciale et crée l'illusion d'une protubérance (saillie vers l'avant) de la mâchoire inférieure.
Les radiographies ou la TDM faciale montrent le degré de développement insuffisant.
Le traitement de l'hypoplasie maxillaire peut impliquer une chirurgie ou un casque orthodontique, selon la gravité.
Cette photo montre un patient présentant une hypoplasie maxillaire (petite mandibule supérieure) en plus d'un hypertélorisme oculaire. Elle a également d'autres déformations faciales, dont une selle nasale plate, des fentes palpébrales ascendantes, des plis épicanthaux, des oreilles basses et un rétrognathisme.
