Les anomalies congénitales de l'oreille comprennent l'absence d'oreilles, les déformations des oreilles ou des oreilles incomplètement développées.
La prévalence des malformations congénitales de l'oreille externe est d'environ 1 pour 700 (1). (Voir aussi Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
La malformation du pavillon (microtie) et l'atrésie du conduit auditif externe (qui entraînent une surdité de transmission) affectent l'oreille externe. Ces malformations, souvent associées, sont en règle détectées dès la naissance ou juste après. Parfois, c'est un programme de dépistage scolaire qui détecte un conduit auditif externe partiellement obstrué chez un enfant ayant un pavillon normal. L'oreille externe peut être malformée ou insuffisamment développée. Dans les cas graves, le conduit auditif peut être absent.
Les oreilles bas-situées sont des oreilles placées sous la position où les oreilles sont généralement positionnées sur la tête. Dans les oreilles basses, le haut du pavillon est placé en dessous de la ligne horizontale reliant les coins externes des yeux. Cette anomalie est associée à un certain nombre de syndromes génétiques et souvent à des retards de développement.
Les fossettes d'oreille et les auricules accessoires sont des anomalies mineures généralement situées devant l'oreille. Les patients présentant ces anomalies doivent être évalués à la recherche d'une perte d'audition et d'autres anomalies congénitales (p. ex., anomalies rénales avec des fossettes auriculaires dans le syndrome branchio-oto-rénal). Le taux d'anomalies rénales est augmenté chez les sujets qui ont des fossettes d'oreille, une échographie rénale doit donc être envisagée.
Des tests audiométriques et une TDM de l'os temporal sont nécessaires pour rechercher d'éventuelles malformations osseuses associées.
Cette photo montre une microtie unilatérale.
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© Springer Science+Business Media
Cet enfant a des oreilles basses et d'autres caractéristiques faciales du syndrome r(18).
Cet enfant a des oreilles basses et d'autres caractéristiques faciales du syndrome r(18).
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Cette photo montre un enfant qui a 2 fossettes d'oreille. La flèche noire indique le sinus préauriculaire le plus fréquent et la flèche blanche un sinus hélicoïdal, moins fréquent, adjacent à l'encoche de l'hélix.
Cette photo montre un enfant qui a 2 fossettes d'oreille. La flèche noire indique le sinus préauriculaire le plus fréqu
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Un auricule accessoire (flèche) est une anomalie congénitale.
Un auricule accessoire (flèche) est une anomalie congénitale.
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Cette photo montre une microtie unilatérale.
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Cet enfant a des oreilles basses et d'autres caractéristiques faciales du syndrome r(18).
Cet enfant a des oreilles basses et d'autres caractéristiques faciales du syndrome r(18).
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Cette photo montre un enfant qui a 2 fossettes d'oreille. La flèche noire indique le sinus préauriculaire le plus fréquent et la flèche blanche un sinus hélicoïdal, moins fréquent, adjacent à l'encoche de l'hélix.
Cette photo montre un enfant qui a 2 fossettes d'oreille. La flèche noire indique le sinus préauriculaire le plus fréqu
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Un auricule accessoire (flèche) est une anomalie congénitale.
Un auricule accessoire (flèche) est une anomalie congénitale.
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Référence générale
1. Zhou X, Fang J, Wang X, et al. Epidemiology of congenital malformations of the external ear in Hunan Province, China, from 2016 to 2020. Medicine (Baltimore). 2024;103(15):e37691. doi:10.1097/MD.0000000000037691
Diagnostic des anomalies auditives congénitales
Examen clinique
Évaluation auditive
Parfois, imagerie de l'os temporal
Parfois, échographie rénale
Parfois, tests génétiques
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée.
Une évaluation de l'audition est souvent effectuée.
Une TDM de l'os temporal est réalisée pour une microtie ou une atrésie du conduit auditif externe.
Une échographie rénale est réalisée chez les patients présentant des fossettes auriculaires, des appendices préauriculaires ou d'autres signes de syndromes impliquant le rein.
Une analyse chromosomique par microarrays, des tests génétiques spécifiques, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints d'anomalies crâniofaciales congénitales. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage clinique de l'exome ou un séquençage clinique du génome peut être recommandée.
Traitement des anomalies auditives congénitales
Chirurgie
Appareils auditifs
Le traitement des anomalies de l'oreille peut comprendre une intervention chirurgicale et une prothèse auditive à conduction osseuse, selon que la malformation est unilatérale ou bilatérale; si elle affecte ou non l'audition, l'apprentissage et le développement social (1); et si des complications (p. ex., l'atteinte du nerf facial, un cholestéatome, une otite moyenne) sont présentes.
La chirurgie peut comprendre une reconstruction du pavillon et la création d'un canal auditif externe, d'un tympan et d'osselets. Le moulage auriculaire néonatal, ou l'utilisation d'un ruban adhésif et d'un moule en silicone souple pour remodeler l'oreille, peut être efficace chez certains patients présentant une oreille externe malformée ou déformée (2).
Références pour le traitement
1. Lieu JEC, Kenna M, Anne S, Davidson L. Hearing Loss in Children: A Review. JAMA. 2020;324(21):2195-2205. doi:10.1001/jama.2020.17647
2. Joukhadar N, McKee D, Caouette-Laberge L, Bezuhly M. Management of Congenital Auricular Anomalies. Plast Reconstr Surg. 2020;146(2):205e-216e. doi:10.1097/PRS.0000000000006997
