Les anomalies cérébrales congénitales entraînent généralement des déficits neurologiques sévères; certains peuvent être mortels.
Certaines malformations congénitales du système nerveux parmi les plus graves (p. ex., anencéphalie Anencéphalie L'anencéphalie est l'absence des hémisphères cérébraux. Le cerveau absent est parfois remplacé par un tissu neural malformatif et kystique, parfois à ciel ouvert ou recouvert de peau. Des zones... en apprendre davantage , encéphalocèle Encéphalocèle Un encophalocèle est une protrusion de tissu nerveux et de méninges par une ouverture du crâne. Un encéphalocèle est la conséquence d'une fermeture incomplète de la boîte crânienne (crâne bifide)... en apprendre davantage , spina bifida Spina bifida Le spina bifida est un défaut de fermeture de la colonne vertébrale. Bien que la cause soit inconnue, des taux de folates faibles pendant la grossesse en augmentent le risque. Certains enfants... en apprendre davantage ) se développent au cours des 2 premiers mois de la grossesse et correspondent à des anomalies de la formation du tube neural (dysraphisme). D'autres, telles la lissencéphalie Lissencéphalie Les hémisphères cérébraux peuvent être grands, petit, ou asymétriques; les circonvolutions peuvent être absentes, anormalement grandes, ou multiples et petites. Outre les malformations macroscopiquement... en apprendre davantage 
, sont la conséquence de problème de migration neuronale (Hémisphères cérébraux malformés Hémisphères cérébraux malformés Les hémisphères cérébraux peuvent être grands, petit, ou asymétriques; les circonvolutions peuvent être absentes, anormalement grandes, ou multiples et petites. Outre les malformations macroscopiquement... en apprendre davantage ), laquelle intervient entre 9 et 24 semaines de grossesse. Une hydranencéphalie Hydranencéphalie Une porencéphalie est une cavité qui peut se développer avant ou après la naissance dans un hémisphère cérébral. Les cavités communiquent souvent avec un ventricule, mais elles peuvent également... en apprendre davantage , et une porencéphalie Porencéphalie Une porencéphalie est une cavité qui peut se développer avant ou après la naissance dans un hémisphère cérébral. Les cavités communiquent souvent avec un ventricule, mais elles peuvent également... en apprendre davantage , sont secondaires à des processus de destruction qui se produisent après la formation des structures fondamentales du cerveau. Certaines anomalies (p. ex., méningocèle) peuvent être relativement bénignes.
Les anomalies cérébrales congénitales ont de nombreuses causes, notamment de nombreux facteurs génétiques inconnus jusqu'à ce jour.
L' amniocentèse Amniocentèse Toutes les procédures utilisées pour diagnostiquer les maladies génétiques, sauf l'échographie, sont invasives et impliquent un risque pour le fœtus. Si le test détecte une anomalie grave, la... en apprendre davantage et l' échographie Échographie prénatale Toutes les procédures utilisées pour diagnostiquer les maladies génétiques, sauf l'échographie, sont invasives et impliquent un risque pour le fœtus. Si le test détecte une anomalie grave, la... en apprendre davantage permettent la détection précise in utero de nombre de ces malformations et les nouvelles techniques d'IRM fœtale sont de plus en plus efficaces. Lorsqu'une malformation est détectée, les parents ont besoin d'une aide psychologique ainsi que d'un conseil génétique du fait d'un risque élevé d'avoir un autre enfant avec la même malformation.
Prévention des anomalies neurologiques congénitales
Les femmes ayant eu un fœtus ou un enfant qui a une anomalie du tube neural sont à risque élevé et doivent prendre une supplémentation en folate Déficit en folates La carence en acide folique est fréquente. Elle peut être due à des apports inadéquats, à une malabsorption ou à l'utilisation de divers médicaments. La carence entraîne une anémie mégaloblastique... en apprendre davantage (acide folique) 4 mg (4000 mcg) par voie orale 1 fois/jour en commençant 3 mois avant la conception et en poursuivant pendant le 1er trimestre. La supplémentation en folate réduit les risques d'anomalies du tube neural lors de grossesse ultérieure de 75%.
Toutes les femmes en âge de procréer qui n'ont pas eu de fœtus ou d'enfant présentant une anomalie du tube neural doivent consommer au moins 400 mcg/jour de folates par l'alimentation ou en prenant un supplément (certains experts recommandent 800 mcg/jour afin de réduire davantage le risque) et continuer d'en prendre pendant le 1er trimestre. Bien qu'une telle supplémentation réduise le risque d'anomalie du tube neural, la diminution du risque est moindre que chez la femme ayant déjà eu un fœtus ou un nourrisson atteint (c'est-à-dire, la réduction du risque est < 75%).
