Les anomalies congénitales du cerveau entraînent un éventail de déficits neurologiques; bien que certains puissent être à peine perceptibles et d'autres être mortels.
Certaines malformations congénitales du système nerveux parmi les plus graves (p. ex., anencéphalie, encéphalocèle, spina bifida) se développent au cours des 2 premiers mois de la grossesse et correspondent à des anomalies de la formation du tube neural (dysraphisme). D'autres, telles la lissencéphalie, sont la conséquence de problème de migration neuronale (voir Hémisphères cérébraux malformés), laquelle intervient entre 9 et 24 semaines de grossesse. Une hydranencéphalie, et une porencéphalie, sont secondaires à des processus de destruction qui se produisent après la formation des structures fondamentales du cerveau. Certaines anomalies (p. ex., méningocèle) peuvent être relativement bénignes.
Les anomalies cérébrales congénitales ont de nombreuses causes, notamment de nombreux facteurs génétiques inconnus jusqu'à ce jour. Les techniques de séquençage de nouvelle génération, telles que les panels génétiques et le séquençage de l'exome entier, ont révélé un grand nombre de causes génétiques de ces anomalies.
L'échographie peut être utilisée pour dépister avec précision de nombreuses malformations in utero. Les nouvelles techniques d'IRM fœtale sont de plus en plus utiles, principalement lorsque les résultats de l'échographie sont préoccupants. L'amniocentèse peut être utilisée pour repérer des réarrangements et des ruptures chromosomiques plus importants, mais elle manque souvent les causes génétiques plus subtiles d'anomalies congénitales.
Lorsqu'une malformation est détectée, les parents ont souvent besoin d'une aide psychologique ainsi que d'un conseil génétique du fait d'un risque élevé d'avoir un autre enfant avec la même malformation.
Prévention des anomalies neurologiques congénitales
Les femmes ayant eu un fœtus ou un enfant qui a une anomalie du tube neural sont à risque élevé et doivent prendre une supplémentation en folate (acide folique) 4 mg (4000 mcg) par voie orale 1 fois/jour en commençant 3 mois avant la conception et en poursuivant pendant le 1er trimestre. La supplémentation en folate réduit les risques d'anomalies du tube neural lors de grossesse ultérieure de 75%.
Toutes les femmes en âge de procréer qui n'ont pas eu de fœtus ou d'enfant présentant une anomalie du tube neural doivent consommer au moins 400 mcg/jour de folates par l'alimentation ou en prenant un supplément (certains experts recommandent 800 mcg/jour afin de réduire davantage le risque) et continuer d'en prendre pendant le 1er trimestre. Bien qu'une telle supplémentation réduise le risque d'anomalie du tube neural, la diminution du risque est moindre que chez la femme ayant déjà eu un fœtus ou un nourrisson atteint (c'est-à-dire, la réduction du risque est < 75%).
