Le rhabdomyosarcome est un cancer provenant de cellules embryonnaires mésenchymateuses qui ont tendance à se différencier en cellules du muscle squelettique. Il peut se développer à partir de presque tous les types de tissu musculaire, à n'importe quel endroit, induisant des manifestations cliniques très variables. Les cancers sont généralement détectés par la TDM ou l'IRM et le diagnostic est confirmé par la biopsie. Le traitement implique la chirurgie, la radiothérapie, et la chimiothérapie.
Le rhabdomyosarcome est le troisième cancer solide le plus fréquent en dehors du système nerveux central chez l'enfant (après la tumeur de Wilms et le neuroblastome). Environ 400 à 500 cas se produisent chaque année aux États-Unis et le rhabdomyosarcome représente 3% de tous les cancers infantiles (1). Le rhabdomyosarcome appartient à un groupe de tumeurs appelées sarcomes des tissus mous et il s'agit du cancer le plus fréquent dans ce groupe.
Deux tiers des rhabdomyosarcomes sont diagnostiqués chez l'enfant de < 7 ans. La maladie est plus fréquente chez l'enfant blanc que chez celui de peau noire (ce qui est en grande partie dû à une fréquence moins élevée chez l'enfant de peau noire) et est un peu plus fréquente chez le garçon que chez la fille.
Bien que les rhabdomyosarcomes puissent survenir chez l'enfant et l'adulte, ils diffèrent significativement en termes de type histologique, de site de la maladie et de résultat global (2).
Histologie
Il existe 2 principaux sous-types histologiques de rhabdomyosarcome:
Embryonnaire: caractérisé par la perte d'hétérozygotie sur le chromosome 11p15.5
Alvéolaire: associé à une translocation t(2;13), qui fusionne le gène PAX3 avec le gène FOXO1 (FKHR) et t(1;13), qui fusionne le gène PAX7 avec le gène FOXO1 (FKHR)
Localisation
Bien que le rhabdomyosarcome puisse être observé presque n'importe où dans le corps, il existe plusieurs zones de prédilection (3):
La région tête et du cou (environ 35%), habituellement dans l'orbite ou le nasopharynx: le plus répandu chez l'enfant d'âge scolaire
L'appareil génito-urinaire (environ 25%), habituellement dans la vessie, la prostate ou le vagin: survenant habituellement chez le nourrisson et les nouveau-nés
Mes membres (environ 20%): surtout chez l'adolescent
Le tronc/sites divers (environ 20%)
Environ 15 à 25% des enfants présentent initialement une maladie métastatique. Le poumon est le site de métastases le plus courant; les os, la moelle osseuse et les ganglions lymphatiques sont d'autres sites possibles.
Références
1. Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, et al: Cancer Statistics, 2022. CA Cancer J Clin 72(1):7–33, 2022. doi: 10.3322/caac.21708
2. Sultan I, Qaddoumi I, Yaser S, et al: Comparing adult and pediatric rhabdomyosarcoma in the surveillance, epidemiology and end results program, 1973 to 2005: An analysis of 2,600 patients. J Clin Oncol 27(20):3391–3397, 2009. doi: 10.1200/JCO.2008.19.7483
3. Linardic CM, Wexler LH: Rhabdomyosarcoma: Epidemiology and Genetic Susceptibilty. In Pizzo and Poplack's Pediatric Oncology, 8th ed., edited by SM Blaney, LJ Helman, PC Adamson. Philadelphia, Wolters Kluwer, 2021, p. 693.
Symptomatologie des rhabdomyomes
L'enfant a généralement des symptômes systémiques, tels que fièvre, sudations nocturnes, ou perte de poids. En règle générale, ils présentent initialement une masse ferme palpable ou un dysfonctionnement d'organe dû à une compression par la tumeur.
Les cancers orbitaires ou nasopharyngiens peuvent entraîner un larmoiement, une douleur oculaire ou une exophtalmie. Les cancers du nasopharynx peuvent entraîner une congestion nasale, une modification de la voix, un écoulement mucopurulent.
Les cancers de l'appareil génito-urinaire entraînent des douleurs abdominales, une masse abdominale palpable, des difficultés à la miction, une hématurie. Les tumeurs vaginales peuvent se manifester par un écoulement mucosanguineux avec une masse polypoïde faisant saillie du vagin.
Les cancers des membres se présentent comme des masses fermes et disgracieuses situées n'importe où sur les bras ou les jambes. Les métastases et extensions régionales ganglionnaires apparaissent souvent dans les poumons, la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques peuvent se produire et ne provoquent habituellement pas de symptômes.
Diagnostic du rhabdomyosarcome
TDM ou IRM
Biopsie ou exérèse
Les masses sont évaluées par TDM, bien que les lésions de la tête et du cou soient souvent mieux définies par l'IRM. Le diagnostic de rhabdomyosarcome est confirmé par la biopsie ou l'exérèse de la masse.
Le bilan standard d'extension comporte une TDM du thorax, une tomographie par émission de positrons (PET), une scintigraphie osseuse, un myélogramme bilatéral et une biopsie osseuse.
Traitement du rhabdomyosarcome
Chimiothérapie et chirurgie
Radiothérapie pour les lésions massives résiduelles ou microscopiques
L'approche thérapeutique du rhabdomyosarcome est multimodale et consiste en une chimiothérapie associée à une chirurgie et/ou à une radiothérapie.
L'exérèse complète du cancer primitif est recommandée lorsqu'elle peut être effectuée de manière sûre. Le cancer étant sensible à la chimiothérapie et à la radiothérapie, une résection agressive est déconseillée si elle s'associe à des lésions d'organe ou à des troubles fonctionnels.
Quelle que soit la catégorie de risque, les enfants sont traités par chimiothérapie; les médicaments le plus souvent utilisés sont la vincristine, l'actinomycine D (dactinomycine), le cyclophosphamide, la doxorubicine, l'ifosfamide, l'étoposide. Le topotécan et l'irinotécan sont d'autres médicaments qui ont une activité sur ce cancer.
La radiothérapie est généralement recommandées chez l'enfant qui présente un résidu tumoral massif ou microscopique après la chirurgie et chez l'enfant qui présente une maladie à risque intermédiaire ou à haut risque de récidive.
Pronostic du rhabdomyosarcome
Le pronostic repose sur
La localisation du cancer (p. ex., le pronostic est plus favorable pour les cancers de la tête et du cou qui ne sont pas paraméningés et pour les cancers de l'appareil génito-urinaire hormis ceux de la vessie et de la prostate)
Le caractère complet de la résection
La présence de métastases
L'âge (le pronostic est plus défavorable chez les enfants de < 1 an d'âge ou de > 10 ans
L'histologie (histologie embryonnaire est associée à un meilleur résultat que l'histologie alvéolaire)
L'association de ces facteurs pronostiques place l'enfant dans une catégorie de risque de faible, intermédiaire ou haut risque. Un système de stratification du risque complexe existe (voir stage information for childhood rhabdomyosarcoma du National Cancer Institute). Le traitement s'intensifie avec chaque catégorie de risque et globalement la survie va de > 90% chez l'enfant qui présente un faible risque, à < 50%, chez l'enfant qui présente une maladie à haut risque (1, 2, 3).
Références pour le pronostic
1. Walterhouse DO, Pappo AS, Meza JL, et al: Shorter-duration therapy using vincristine, dactinomycin, and lower-dose cyclophosphamide with or without radiotherapy for patients with newly diagnosed low-risk rhabdomyosarcoma: A report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group. J Clin Oncol 32(31):3547–3552, 2014. doi: 10.1200/JCO.2014.55.6787. Clarification and additional information. J Clin Oncol 36(14):1459, 2018.
2. Raney RB, Walterhouse DO, Meza JL, et al: Results of the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group D9602 protocol, using vincristine and dactinomycin with or without cyclophosphamide and radiation therapy, for newly diagnosed patients with low-risk embryonal rhabdomyosarcoma: A report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group. J Clin Oncol 29(10):1312–1318, 2011. doi: 10.1200/JCO.2010.30.4469
3. Oberlin O, Rey A, Lyden E, et al: Prognostic factors in metastatic rhabdomyosarcomas: Results of a pooled analysis from United States and European cooperative groups. J Clin Oncol 26(14):2384–2389, 2008. doi: 10.1200/JCO.2007.14.7207
Plus d'information
La source d'information suivante en anglais peut être utile. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.
National Cancer Institute: Stage information for childhood rhabdomyosarcoma
