Le déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase affecte la néoglucogenèse et induit une symptomatologie semblable à celle des formes hépatiques des maladies de surcharge glycogénique mais sans accumulation hépatique de glycogène.
Les autres déficits comprennent ceux des enzymes glycolytiques ou des enzymes de la voie des pentoses phosphates. Comme exemples fréquents, on peut citer le déficit en pyruvate kinase (voir Anomalies de la voie glycolytique) et le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), qui peuvent tous deux entraîner une anémie hémolytique. Le syndrome de Wernicke-Korsakoff est causé par un déficit partiel en transcétolase, qui est une enzyme de la voie des pentoses phosphates qui nécessite de la thiamine comme cofacteur.
Voir Revue générale des troubles du métabolisme glucidique. Voir aussi tableau .
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire.
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
