Pour des informations supplémentaires, voir tableau Certaines Sphingolipidoses Certaines sphingolipidoses Les enzymes lysosomales cassent les macromolécules, que ce soit celles de la cellule elle-même (p. ex., lorsque les composants cellulaires structuraux sont recyclés), ou celles importées de... en apprendre davantage et voir tableau Autres Lipidoses Autres lipidoses Les enzymes lysosomales cassent les macromolécules, que ce soit celles de la cellule elle-même (p. ex., lorsque les composants cellulaires structuraux sont recyclés), ou celles importées de... en apprendre davantage .
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .
La transmission de la maladie de Niemann-Pick est autosomique récessive Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage et se produit le plus souvent chez les juifs Ashkénazes; 2 types, A et B, existent. Le type C de la maladie de Niemann-Pick Autres lipidoses Les enzymes lysosomales cassent les macromolécules, que ce soit celles de la cellule elle-même (p. ex., lorsque les composants cellulaires structuraux sont recyclés), ou celles importées de... en apprendre davantage est un défaut enzymatique mal défini impliquant un stockage anormal du cholestérol.
Les enfants qui ont un type A ont une activité de la sphyngomyélinase < 5% de la normale. La maladie est caractérisée par une hépatosplénomégalie, un retard de croissance et une dégradation neurologique rapidement progressive. Le décès survient à l'âge de 2 ou 3 ans.
Le patient qui a un type B a une activité de la sphingomyélinase entre 5 et 10% de la normale. Le type B est cliniquement plus variable que le type A. Une hépatosplénomégalie et des adénopathies peuvent survenir. Une pancytopénie est fréquente. La plupart des patients présentant une maladie de type B ont une atteinte neurologique légère ou absente et survivent jusqu'à l'âge adulte; ils peuvent être cliniquement non différenciables de la maladie de Gaucher de type I Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme, résultant d'un déficit en glucocérébrosidase, entraînant le dépôt de glucocérébroside et de ses composants... en apprendre davantage . Dans les types B sévères, les infiltrats pulmonaires progressifs représentent une des complications majeures.
Diagnostic
Dépistage prénatal
Dosage de la sphyngomyélinase des globules blancs
Les deux types sont habituellement suspectés par l'anamnèse et l'examen, avec le plus souvent une hépatosplénomégalie évocatrice. Le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick peut être confirmé par l'analyse de l'ADN et/ou par un dosage de la sphingomyélinase des globules blancs et peut être effectué en prénatal par amniocentèse ou prélèvement des villosités choriales. Des tests ADN peuvent également être effectués pour diagnostiquer les porteurs. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .)
Traitement
Éventuellement greffe de moelle osseuse ou de cellules-souches et traitement enzymatique substitutif
La transplantation de moelle osseuse, la greffe de cellules souches et le remplacement enzymatique sont à l'étude comme options éventuelles de traitement.
