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Maladie de Niemann-Pick

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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La maladie de Niemann-Pick est une sphingolipidose Sphingolipidoses Les enzymes lysosomales cassent les macromolécules, que ce soit celles de la cellule elle-même (p. ex., lorsque les composants cellulaires structuraux sont recyclés), ou celles importées de... en apprendre davantage , un trouble héréditaire du métabolisme provoqué par un déficit en sphingomyélinase entraînant l'accumulation de sphingomyéline (céramide phosphorylcholine) dans les cellules réticulo-endothéliales. Le diagnostic est effectué par analyse de l'ADN et/ou par analyse enzymatique des globules blancs. La transplantation de moelle osseuse, la greffe de cellules souches et le remplacement enzymatique peuvent être des options de traitement.

Les enfants qui ont un type A ont une activité de la sphyngomyélinase < 5% de la normale. La maladie est caractérisée par une hépatosplénomégalie, un retard de croissance et une dégradation neurologique rapidement progressive. Le décès survient à l'âge de 2 ou 3 ans.

Le patient qui a un type B a une activité de la sphingomyélinase entre 5 et 10% de la normale. Le type B est cliniquement plus variable que le type A. Une hépatosplénomégalie et des adénopathies peuvent survenir. Une pancytopénie est fréquente. La plupart des patients présentant une maladie de type B ont une atteinte neurologique légère ou absente et survivent jusqu'à l'âge adulte; ils peuvent être cliniquement non différenciables de la maladie de Gaucher de type I Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme, résultant d'un déficit en glucocérébrosidase, entraînant le dépôt de glucocérébroside et de ses composants... en apprendre davantage . Dans les types B sévères, les infiltrats pulmonaires progressifs représentent une des complications majeures.

Diagnostic

  • Dépistage prénatal

  • Dosage de la sphyngomyélinase des globules blancs

Les deux types sont habituellement suspectés par l'anamnèse et l'examen, avec le plus souvent une hépatosplénomégalie évocatrice. Le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick peut être confirmé par l'analyse de l'ADN et/ou par un dosage de la sphingomyélinase des globules blancs et peut être effectué en prénatal par amniocentèse ou prélèvement des villosités choriales. Des tests ADN peuvent également être effectués pour diagnostiquer les porteurs. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .)

Traitement

  • Éventuellement greffe de moelle osseuse ou de cellules-souches et traitement enzymatique substitutif

La transplantation de moelle osseuse, la greffe de cellules souches et le remplacement enzymatique sont à l'étude comme options éventuelles de traitement.

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