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Revue générale des troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques

Par

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Vérifié/Révisé oct. 2021 | Modifié nov. 2021
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Les reins réabsorbent activement des quantités importantes d'acides aminés. Les anomalies du transport des acides aminés dans le tubule rénal comprennent la cystinurie Cystinurie La cystinurie est un défaut héréditaire de réabsorption tubulaire d'un acide aminé, la cystine (l'homodimère de l'acide aminé cystéine), avec excrétion urinaire accrue de celle-ci et formation... en apprendre davantage et la maladie de Hartnup , qui sont traitées ailleurs. Maladies du métabolisme des acides aminés et des acides organiques

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