Il existe de nombreux troubles du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine (voir tableau Troubles du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine ). Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage et examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .
Tyrosinémie transitoire du nouveau-né
L'immaturité transitoire des enzymes du métabolisme, en particulier de la 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase, induit parfois un taux de tyrosine élevé dans le plasma (habituellement chez les prématurés, en particulier en cas de régime riche en protéines); des métabolites peuvent apparaître au dépistage néonatal Tests de dépistage des nouveau-nés Les recommandations concernant le dépistage chez les nouveau-nés varient selon le contexte clinique et les exigences réglementaires. Aux États-Unis, la Health Resources & Services Administration... en apprendre davantage systématique de la phénylcétonurie Phénylcétonurie La phénylcétonurie est un trouble du métabolisme des acides aminés cause d'une maladie comportant un handicap intellectuel avec des troubles cognitifs et du comportement, provoquée par des taux... en apprendre davantage .
La plupart des nourrissons sont asymptomatiques, mais certains manifestent une léthargie et ont une prise alimentaire insuffisante.
La tyrosinémie se distingue de la phénylcétonurie par le niveau élevé de tyrosine dans le plasma.
La guérison est spontanée dans la plupart des cas. Le patient symptomatique doit suivre un régime pauvre en tyrosine (2 g/kg/jour) et recevoir de la vitamine C 200 à 400 mg par voie orale 1 fois/jour.
Tyrosinémie type I
Cette affection transmise sur un mode autosomique récessif Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage est due à un déficit en fumarylacétoacétate hydroxylase, une enzyme importante pour le métabolisme de la tyrosine.
La maladie peut se manifester sous forme d'insuffisance hépatique fulminante en période néonatale ou d'hépatite torpide infraclinique, de neuropathie périphérique douloureuse et de troubles tubulaires rénaux (p. ex., acidose métabolique à trou anionique normal Acidose à trou anionique normal L'acidose métabolique est une diminution primitive de bicarbonate (HCO3−), généralement associée à une diminution compensatoire de la pression partielle de dioxyde de carbone (Pco2)... en apprendre davantage , hypophosphatémie Hypophosphatémie L'hypophosphatémie correspond à un phosphate sérique (phosphate) < 2,5 mg/dL (0,81 mmol/L). Les causes peuvent être l'alcoolisme, les brûlures, le jeûne et les diurétiques. Les signes cliniques... en apprendre davantage , rachitisme résistant à la vitamine D Rachitisme hypophosphatémique Le rachitisme hypophosphatémique est un trouble génétique caractérisé par une hypophosphatémie, une absorption intestinale du calcium défectueuse et un rachitisme ou une ostéomalacie insensibles... en apprendre davantage ) chez le nourrisson plus âgé et l'enfant. Les enfants qui ne meurent pas d'une insuffisance hépatique associée pendant la petite enfance ont un risque important de développer un cancer du foie.
Le diagnostic de tyrosinémie type I est suggéré par des taux plasmatiques élevés de tyrosine; il est confirmé par des tests génétiques ou un taux élevé de succinylacétone dans le plasma ou les urines et par un défaut d'activité de la fumarylacétoacétate hydroxylase dans les cellules sanguines ou dans un prélèvement de biopsie le foie. Le traitement par la nitisinone est efficace dans les épisodes aigus et ralentit la progression.
Un régime alimentaire pauvre en phénylalanine et en tyrosine est recommandé. La transplantation hépatique est efficace.
Tyrosinémie de type II
C'est une maladie autosomique récessive Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage rare provoquée par un déficit en tyrosine transaminase.
L'accumulation de tyrosine entraîne des ulcères cornéens et cutanés. Une élévation secondaire de phénylalanine, bien que modérée, peut entraîner des anomalies neuropsychiatriques si elle n'est pas traitée.
Le diagnostic de tyrosinémie de type II repose sur l'élévation de la tyrosine dans le plasma, l'absence de succinylacétone dans le plasma ou les urines, et des tests génétiques; la mesure de la diminution de l'activité de l'enzyme mesurée dans une biopsie hépatique n'est généralement pas nécessaire.
Cette maladie est facilement traitée au moyen d'une restriction alimentaire, légère à modérée, en phénylalanine et en tyrosine.
Alcaptonurie
Ce trouble autosomique récessif Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage rare est provoqué par un déficit en homogentisate oxydase; les produits de l'oxydation de l'acide homogentisique s'accumulent dans la peau, entraînant son noircissement et forment des cristaux qui précipitent dans les articulations.
Cette maladie est habituellement diagnostiquée chez l'adulte et entraîne une pigmentation noire de la peau (ochronose) et des arthrites. L'urine vire au noir après une exposition à l'air du fait de l'oxydation de l'acide homogentisique. Le diagnostic d'alcaptonurie repose sur la découverte d'une excrétion urinaire élevée d'acide homogentisique (> 4 à 8 g/24 heures).
Il n'y a pas de traitement efficace de l'alcaptonurie, mais l'acide ascorbique 1 g par voie orale 1 fois/jour peut diminuer le dépôt de pigment par augmentation de l'excrétion rénale d'acide homogentisique.
Albinisme oculocutané Albinisme L'albinisme oculocutané est une anomalie congénitale de la formation de mélanine qui provoque une hypopigmentation diffuse de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme oculaire affecte les... en apprendre davantage
La carence en tyrosinase entraîne l'absence de pigmentation de la peau et de la rétine, entraînant un risque fortement accru de cancer de la peau et une importante baisse de la vision. Le nystagmus est souvent présent et la photophobie est fréquente.
Plus d'information
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes