Le Manuel Merck

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Syndromes périodiques héréditaires associés à la cryopyrine (cryopyrinopathies)

Par

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Dernière révision totale mars 2020| Dernière modification du contenu mars 2020
Cliquez ici pour l’éducation des patients

Les cryopyrinopathies héréditaires liées aux syndromes périodiques sont un groupe d'affections auto-inflammatoires autosomales dominantes déclenchées par des températures ambiantes froides; elles comprennent le syndrome familial auto-inflammatoire au froid, le syndrome de Muckle-Wells et la maladie multisystémique auto-inflammatoire néonatale. Le diagnostic est clinique. Le traitement repose sur les inhibiteurs de l'interleukine-1 bêta.

Les syndromes héréditaires périodiques associés à la cryopyrine représentent un éventail de maladies graves et évolutives.

Ils sont dus à

  • Des mutations du gène codant une protéine, la cryopyrine, un médiateur de l'inflammation et du métabolisme de l'interleukine (IL)-1 beta

L'activité cryopyrine est augmentée, déclenchant une libération accrue d'IL-1beta à partir des inflammasomes NLRP3; il en résulte de l'inflammation et une fièvre. L'absence de mutation génétique confirmée ne permet pas d'exclure le diagnostic de syndromes héréditaires périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) car 40% des patients qui ont une maladie auto-inflammatoire multisystémique néonatale, 25% de ceux qui ont un syndrome de Muckle-Wells et 10% des patients qui ont un syndrome auto-inflammatoire familial n'ont pas de mutations identifiables par les tests génétiques standards. Nombre de ces patients présentent un mosaïcisme somatique, à l'origine de leur phénotype.

Typiquement, le syndrome familial auto-inflammatoire au froid provoque une éruption urticarienne induite par le froid accompagnée de fièvre et parfois des arthralgies. La pathologie apparaît souvent au cours de la première année de vie.

Le syndrome de Muckle-Wells consiste en des fièvres intermittentes, avec des éruptions urticariennes, des douleurs articulaires et une surdité progressive; 25% des patients développent une amylose rénale.

La maladie multisystémique auto-inflammatoire néonatale (Neonatal-Onset Multisystem autoInflammatory Disease, NOMID) a tendance à provoquer des déformations articulaires, au niveau des membres et du visage, une méningite aseptique chronique, une uvéite, un œdème papillaire, une atrophie cérébrale, un retard de développement et une amylose, en plus d'une fièvre et d'une éruption urticarienne migratoire. Jusqu'à 20% des patients décèdent avant l'âge de 20 ans s'ils ne sont pas traités.

Diagnostic

  • Critères cliniques

Les critères diagnostiques proposés pour le syndrome des anticorps antiphospholipides catastrophique (CAPS) comprennent l'augmentation des marqueurs de l'inflammation et au moins 2 des éléments suivants:

  • Eruption urticarienne

  • Épisodes déclenchés par le froid et/ou le stress

  • Surdité neurosensorielle

  • Symptômes musculosquelettiques, dont arthralgies, arthrites et myalgies

  • Méningite aseptique chronique

  • Anomalies squelettiques, dont prolifération épiphysaire et bosses frontales

Ces critères ont une sensibilité de 81% et une spécificité de 94% (1).

Références pour le diagnostic

Traitement

  • Inhibiteurs de l'IL-1 bêta

Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine sont traités par l'anakinra (100 mg par voie sous-cutanée 1 fois/jour), le rilonacept (2,2 mg/kg par voie sous-cutanée 1 fois par semaine) ou le canakinumab (150 mg par voie sous-cutanée toutes les 8 semaines ou toutes les 4 semaines pour les cas réfractaires; 1, 2, 3).

Références pour le traitement

  • 1. Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al: Use of canakinumab in the cryopyrin-associated periodic syndrome. N Engl J Med 360(23):2416–2425, 2009. doi: 10.1056/NEJMoa0810787.

  • 2. Sibley CH, Plass N, Snow J, et al: Sustained response and prevention of damage progression in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease treated with anakinra: A cohort study to determine three- and five-year outcomes. Arthritis Rheum 64(7):2375–2386, 2012. doi: 10.1002/art.34409.

  • 3. Hoffman HM, Throne ML, Amar NJ, et al: Long-term efficacy and safety profile of rilonacept in the treatment of cryopyrin-associated periodic syndromes: Results of a 72-week open-label extension study. Clin Ther 34(10):2091–2103, 2012. doi: 10.1016/j.clinthera.2012.09.009. Epub 2012 Sep 29.

Médicaments mentionnés dans cet article

Nom du médicament Sélectionner les dénominations commerciales
ILARIS
ARCALYST
KINERET
Cliquez ici pour l’éducation des patients
REMARQUE : Il s’agit de la version professionnelle. GRAND PUBLIC : Cliquez ici pour la version grand public
Voir les

Testez vos connaissances

Présentation des anomalies cardiovasculaires congénitales
Parmi les anomalies génétiques familiales suivantes, laquelle est associée au risque de récurrence le plus élevé de maladie cardiaque congénitale (MCC) dans une famille ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. ANDROID iOS
Téléchargez l’application Manuel MSD. ANDROID iOS
Téléchargez l’application Manuel MSD. ANDROID iOS
Téléchargez l’application Manuel MSD. ANDROID iOS
Téléchargez l’application Manuel MSD. ANDROID iOS
Téléchargez l’application Manuel MSD. ANDROID iOS

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. ANDROID iOS
Téléchargez l’application Manuel MSD. ANDROID iOS
Téléchargez l’application Manuel MSD. ANDROID iOS
HAUT DE LA PAGE