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Dystrophie myotonique

(Maladie de Steinert)

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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La dystrophie myotonique est rare et est autosomique dominante. Deux types sont reconnus. Tous deux affectent les muscles volontaires et l'un affecte également les muscles involontaires. Les symptômes débutent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte et comprennent une myotonie, une faiblesse et une atrophie des muscles distaux des membres et du visage. Le diagnostic repose sur l'analyse de l'ADN. Les médicaments stabilisateurs de la membrane sont utiles dans la myotonie, mais il n'existe aucun traitement de la faiblesse, qui est le symptôme habituellement le plus invalide.

La myotonie correspond à un retard de relaxation après une contraction musculaire, qui peut provoquer une raideur musculaire. Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie.

La dystrophie myotonique touche près de 1/8000 dans la population générale. Sa transmission est autosomique dominante avec une pénétrance variable. Deux types sont reconnus, avec des loci génétiques différents. La dystrophie myotonique (DM) 1 est liée à une mutation du gène DMPK situé sur le chromosome 19. La dystrophie myotonique (DM) 2 est une forme plus modérée qui implique une mutation du gène ZNF9 situé sur le chromosome 3. Les deux types impliquent une expansion génique anormale.

Les deux types affectent les muscles volontaires et la a dystrophie myotonique (DM) de type 1 affecte également les muscles involontaires (p. ex., du tractus gastro-intestinal, de l'utérus).

Dystrophie myotonique congénitale

Parfois, une dystrophie myotonique est présente à la naissance chez les enfants de mères et, rarement, de pères, porteurs de mutations DM (dystrophie myotonique) 1. La progéniture peut avoir une forme grave de myotonie appelée dystrophie myotonique congénitale. Cette forme est caractérisée par une hypotonie sévère (bébé mou), des difficultés d'alimentation et respiratoires, des difformités du squelette, une faiblesse faciale, et un retard du développement psychomoteur. Jusqu'à 40% des nourrissons ne survivent pas, généralement en raison d'une insuffisance respiratoire et peut-être d'une cardiomyopathie. Jusqu'à 60% des survivants ont un déficit intellectuel. La dystrophie myotonique congénitale ne doit pas être confondue avec la myotonie congénitale, un trouble distinct.

Symptomatologie

La symptomatologie de la dystrophie myotonique débute chez l'adolescent ou l'adulte jeune et comporte une myotonie (relaxation retardée après une contraction musculaire, qui peut être asymptomatique ou décrite comme une raideur musculaire), un déficit de force musculaire avec amyotrophie des muscles distaux des membres (en particulier ceux de la main) et des muscles du visage (le ptôsis est particulièrement fréquent), ainsi qu'une cardiomyopathie. Une déficience mentale, une cataracte et des troubles endocriniens peuvent aussi survenir.

En raison de l'atteinte musculaire involontaire, les patients qui ont une dystrophie myotonique (DM) de type 1 peuvent également avoir une dysphagie et une constipation; les anomalies des muscles utérins peuvent causer des problèmes chez la femme pendant le travail et l'accouchement.

Diagnostic

  • Analyse des mutations de l'ADN

Le diagnostic de dystrophie myotonique est orienté par des signes cliniques évocateurs, l'âge de début et l'anamnèse familiale et est confirmé par l'étude de l'ADN.

Pronostic

La mort est le plus souvent due à des maladies respiratoires et cardiaques, et les patients qui développent des troubles du rythme cardiaque et une faiblesse musculaire sévère plus jeunes sont à risque accru de décès prématuré. L'âge moyen au décès est de 54 ans.

Traitement

  • Médicaments stabilisants de membrane

La myotonie peut répondre aux médicaments stabilisants de membrane (p. ex., mexilétine, procaïnamide, quinidine, phénytoïne, carbamazépine). Parmi ceux-ci, la mexilétine a été montrée réduire la myotonie de manière significative dans la myotonie non dystrophique et est donc le médicament de première ligne dans la dystrophie myotonique en cas de myotonie fonctionnellement limitante. La mexilétine peut rarement déclencher des troubles du rythme chez les patients souffrant de troubles du rythme ventriculaires sous-jacents, ce médicament est donc contre-indiqué chez les patients ayant des blocs auriculo-ventriculaires du 2e ou 3e degré; une consultation avec un cardiologue est recommandée avant l'instauration du traitement par la mexilétine, en particulier en cas d'ECG anormal.

Cependant, c'est la faiblesse, pour laquelle aucun traitement n'est disponible, et non la myotonie qui handicape habituellement le patient; des attelles pour la chute du pied deviennent généralement nécessaires à mesure que la maladie progresse.

Plus d'information

Suivent des ressources en anglais qui peuvent être utiles. S'il vous plaît noter que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.

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