Le handicap intellectuel est caractérisé par un fonctionnement intellectuel sensiblement inférieur à la moyenne (souvent défini comme un quotient intellectuel 70 à 75) associé à des limitations du fonctionnement adaptatif: communication, autonomie, compétences sociales, prise en charge du patient par lui-même, utilisation des ressources sociales et maintien de la sécurité personnelle, ainsi que le besoin démontré de soutien. La prise en charge de cette pathologie consiste à éduquer, conseiller la famille et apporter un soutien social.
La déficience intellectuelle est considérée comme un trouble du développement neurologique. Les troubles du développement neurologique sont des pathologies neurologiques qui apparaissent tôt dans l'enfance, généralement avant l'entrée à l'école, et qui perturbent le développement du fonctionnement personnel, social, scolaire et/ou professionnel. Ils impliquent généralement des difficultés d'acquisition, de conservation ou d'application de compétences ou d'ensembles d'informations spécifiques. Les troubles du développement neurologique peuvent provoquer des troubles de l'un ou de plusieurs des éléments suivants: l'attention, mémoire, perception, langage, résolution des problèmes ou interactions sociales. D'autres troubles du développement neurologique fréquents sont le trouble d'hyperactivité/déficit attentionnel, les troubles du spectre autistique, et les troubles de l'apprentissage (p. ex., dyslexie).
La déficience intellectuelle doit comprendre l'apparition des déficits lors de la petite enfance, au niveau des deux éléments suivants:
Fonctionnement intellectuel (p. ex., dans le raisonnement, la planification et la résolution de problèmes, la pensée abstraite, l'apprentissage à l'école ou l'expérience)
Fonctionnement adaptatif (c'est-à-dire, capacité à répondre à des normes de fonctionnement appropriées à l'âge et socioculturellement indépendantes des activités de la vie quotidienne)
Baser la gravité sur le quotient intellectuel (QI) seul (p. ex., déficience légère, 52 à 70 ou 75; modérée, 36 à 51; grave 20 à 35; et profonde, < 20) est insuffisante. La classification doit également tenir compte du niveau de soutien nécessaire, allant d'un soutien intermittent à un soutien continu et élevé pour toutes les activités. Une telle approche est focalisée sur les points forts et les besoins d'une personne, les mettant en relation avec les exigences de l'environnement, les attentes et les attitudes de la famille et de la communauté.
Environ 3% de la population a un QI < 70, c'est-à-dire, plus de 2 écart-types au-dessous du QI moyen de la population générale (QI de 100); si un soutien est envisagé comme, seul environ 1% de la population a un handicap intellectuel sévère. Le handicap intellectuel sévère est observé dans les familles de tous les groupes socio-économiques et tous les niveaux culturels. Le handicap intellectuel moins sévère (nécessitant un soutien limité ou intermittent) apparaît le plus souvent dans des groupes socio-économiques défavorisés, parallèlement aux observations qui établissent une plus grande corrélation entre le QI, le succès scolaire et le statut socio-économique qu'avec des facteurs organiques spécifiques. Néanmoins, des études récentes évoquent que les facteurs génétiques jouent un rôle même dans les déficiences cognitives plus légères.
Étiologie du handicap intellectuel
L'intelligence est déterminée à la fois par le patrimoine génétique et par l'environnement. L'enfant né de parents ayant un handicap intellectuel a un risque plus élevé de développer une série de troubles du développement, mais une transmission génétique claire du handicap intellectuel est inhabituelle. Bien que les progrès de la génétique, tels que l'analyse chromosomique par microarray et le séquençage de l'exome (régions codantes) aient augmenté la probabilité d'identification de certaines causes de déficit intellectuel, souvent aucune cause de déficit intellectuel n'est identifiée chez une personne spécifique. La cause est plus souvent identifiée dans les cas graves. Les déficits du langage et des capacités personnelles et sociales peuvent aussi être secondaires à des difficultés affectives, une carence environnementale, des troubles d'apprentissage ou une surdité plutôt qu'à un handicap intellectuel.
Facteurs prénataux
Nombre d'anomalies chromosomiques, d'atteintes métaboliques et de troubles neurologiques peuvent provoquer des handicaps intellectuels ( see table Causes génétiques et chromosomiques d'handicap intellectuel*).
Les infections congénitales qui peuvent entraîner un handicap intellectuel comprennent le virus de la rubéole, le cytomégalovirus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum, le virus herpes simplex et le VIH. L'infection prénatale par le virus Zika provoque une microcéphalie congénitale et un déficit intellectuel.
Une exposition prénatale à des médicaments et à des toxines peut entraîner un handicap intellectuel. Le syndrome alcoolique fœtal est la plus fréquente de ces pathologies. Les anti-épileptiques tels que la phénylhydantoïne ou le valproate, la chimiothérapie, l'exposition à des radiations, le plomb et le méthylmercure sont également des causes possibles.
Une dénutrition sévère pendant la grossesse peut affecter le développement cérébral du fœtus, entraînant un handicap intellectuel.
Les facteurs périnataux
Les complications liées à la prématurité, les hémorragies au niveau du système nerveux central, les leucomalacies périventriculaires, la naissance par le siège ou par forceps à la partie haute, une grossesse multifœtale, le placenta praevia, la prééclampsie et l'asphyxie périnatale peuvent augmenter le risque de handicap intellectuel. Le risque est augmenté chez les nourrissons petits pour leur âge gestationnel; le déficit intellectuel et l'insuffisance pondérale ont des causes similaires. Le nourrisson de poids de naissance très faible ou extrêmement faible a des risques variablement accrus de développer un handicap intellectuel, selon l'âge gestationnel, les événements périnataux et la qualité des soins.
Facteurs postnataux
La dénutrition et les privations liées à l'environnement (absence de soutien nutritionnel, affectif et cognitif nécessaire à la croissance, au développement et à l'adaptation sociale) pendant la petite enfance et l'enfance sont peut-être les causes les plus fréquentes de handicap intellectuel au niveau mondial. Les encéphalites virales et bactériennes (y compris la neuro-encéphalopathie associée au SIDA), les méningites, (p. ex., infections pneumococciques, infection par Haemophilus influenzae), l'intoxication (p. ex., plomb, mercure), la dénutrition sévère et les accidents qui entraînent de graves lésions cérébrales ou l'anoxie peuvent entraîner un handicap intellectuel.
Symptomatologie du handicap intellectuel
Les manifestations primaires du handicap intellectuel sont les suivantes
Ralentissement de l'acquisition de nouvelles connaissances et compétences
Comportement immature
Capacités limitées de prise en charge du patient par lui-même
Certains enfants atteints d'un handicap intellectuel léger peuvent ne pas développer de symptômes identifiables avant l'âge préscolaire. Cependant, une identification précoce est fréquente chez ceux souffrant d'un handicap intellectuel modéré à sévère et chez ceux pour lesquels le handicap intellectuel est accompagné d'anomalies physiques ou de signes évoquant une pathologie (p. ex., infirmité motrice cérébrale) qui peuvent être associés à une cause particulière de handicap intellectuel (p. ex., asphyxie périnatale). Le retard de développement est habituellement apparent dès l'âge préscolaire, se manifestant souvent plus comme un retard dans la communication que de la motricité. Chez l'enfant plus âgé, les principales caractéristiques sont un QI faible associé à des capacités comportementales d'adaptation limitées (p. ex., communication, autogestion, compétences sociales, prise en charge du patient par lui-même, utilisation des ressources communautaires, maintien de la sécurité personnelle). Bien que les modèles de développement puissent varier, il est beaucoup plus fréquent, chez l'enfant qui présente un handicap intellectuel, d'observer une progression lente plutôt qu'un arrêt du développement.
Les troubles du comportement sont la raison de la plupart des orientations psychiatriques et des placements des personnes souffrant de handicap intellectuel. Les troubles du comportement sont souvent occasionnels et des facteurs déclenchants peuvent habituellement être trouvés. Les facteurs qui prédisposent à des comportements inacceptables comprennent
Manque de formation à un comportement socialement responsable
Système de limites incohérentes
Renforcement du comportement pathologique
Capacité réduite de communiquer
Inconfort dû à la coexistence de problèmes physiques et des troubles mentaux tels que la dépression ou l'anxiété
Dans les environnements institutionnalisés (à présent rare aux États-Unis), la surpopulation, le manque de personnel et le manque d'activités contribuent à la fois aux problèmes comportementaux et à des progrès fonctionnels limités. Il est extrêmement important d'éviter le placement à long terme dans les grands établissements de soins pour optimiser les chances de succès du sujet.
Troubles comorbides
Les comorbidités sont fréquentes, en particulier le trouble d'hyperactivité/déficit attentionnel, les troubles de l'humeur (dépression, trouble bipolaire), les troubles du spectre autistique, le trouble d'anxiété, et d'autres.
Certains enfants ont des comorbidités motrices ou sensitives, telles qu'une paralysie cérébrale ou d'autres déficits moteurs, des retards de langage ou une perte auditive. De tels troubles moteurs ou sensoriels peuvent imiter un déficit cognitif mais n'en sont pas, par eux-mêmes, une cause. Comme les enfants matures, certains souffrent d'anxiété ou de dépression lorsqu'ils sont socialement rejetés par les autres enfants ou s'ils sont affectés par la prise de conscience que les autres les perçoivent comme des enfants différents et déficients. Des programmes scolaires bien aménagés peuvent contribuer à renforcer l'intégration sociale, minimisant ainsi de telles conséquences affectives.
Diagnostic du handicap intellectuel
Dépistage prénatal
Evaluation de l'intelligence et du développement
Imagerie du système nerveux central
Tests génétiques
Des tests prénataux peuvent être effectués pour déterminer si le fœtus a des anomalies, y compris des troubles génétiques, qui prédisposent au handicap intellectuel.
Dès la naissance, la croissance et le développement, y compris les capacités cognitives, sont systématiquement évalués lors de consultations des enfants en bonne santé. Pour les cas suspects de handicap intellectuel, le développement et l'intelligence sont évalués de manière plus détaillée, généralement au moyen d'un dépistage précoce ou par le personnel de l'école.
Une fois le handicap intellectuel diagnostiqué, il faut en déterminer la cause, souvent par une imagerie du système nerveux central et des tests génétiques et métaboliques. Une évaluation précise de la cause peut permettre d'établir un pronostic, d'évoquer des stratégies pour des programmes éducatifs et d'entraînement, peut aider au conseil génétique et diminuer la culpabilité parentale.
Dépistage prénatal
Le conseil génétique peut permettre aux couples à haut risque de comprendre les risques encourus. Si un enfant souffre de handicap intellectuel, la détermination de l'étiologie peut fournir à la famille une information appropriée sur les risques encourus en cas de grossesses ultérieures.
Le dépistage prénatal peut être réalisé chez les couples à haut risque qui choisissent d'avoir des enfants. Le test prénatal permet d'envisager une interruption volontaire de grossesse et, par la suite, un planning familial. Les examens complémentaires comprennent
Amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales
Quadruple dépistage
Échographie
alpha-Fœtoprotéine sérique maternelle
Dépistage prénatal non invasif
L'amniocentèse, la biopsie de villosités choriales et l'échographie peuvent dépister les maladies chromosomiques ou métaboliques héréditaires, les porteurs sains et des malformations du système nerveux central (p. ex., anomalies du tube neural, anencéphalie). L'amniocentèse peut être envisagée chez toutes les femmes enceintes de > 35 ans (du fait de l'augmentation du risque d'avoir un nourrisson atteint du syndrome de Down) et chez la femme qui a des antécédents familiaux de pathologies métaboliques héréditaires.
Le dépistage quadruple (c'est-à-dire, la mesure des taux maternels de bêta-hCG, d'œstriol non conjugué, d'alpha-fœtoprotéine et d'inhibine A) est recommandé chez la plupart des femmes enceintes pour évaluer le risque de syndrome de Down, de trisomie 18, de spina bifida ou de défauts de la paroi abdominale.
L'échographie peut également diagnostiquer des anomalies du système nerveux central.
La mesure du taux d'alpha-fœtoprotéine dans le sérum maternel est un examen utile pour le dépistage des anomalies du tube neural, du syndrome de Down, ainsi que d'autres anomalies.
Les méthodes de dépistage prénatal non invasives peuvent être utilisées pour identifier les anomalies chromosomiques numériques et permettent d'identifier certains syndromes de microdélétion plus étendus tels que la délétion 22q11.
Evaluation de l'intelligence et du développement
Les tests d'intelligence standardisés peuvent évaluer des capacités intellectuelles en dessous de la moyenne mais sont sujets à erreurs, les résultats doivent donc être remis en question lorsqu'ils ne correspondent pas aux données de l'examen clinique; des maladies, des déficits moteurs ou sensoriels, les barrières linguistiques et/ou des différences culturelles peuvent diminuer les performances du test d'un enfant. De tels tests ont également des biais dans les classes moyennes, mais ils permettent généralement d'apprécier raisonnablement les capacités intellectuelles, particulièrement chez l'enfant plus âgé.
Des tests de dépistage concernant le développement, tels que le questionnaire permettant l'évaluation par les parents du stade de développement en fonction de l'âge (Ages and Stages Questionnaire ou the Parents'Evaluation of Developmental Status, PEDS), peuvent permettre une évaluation approximative du développement des jeunes enfants et peuvent être pratiqués par un médecin ou d'autres personnes. Ces évaluations ne doivent être utilisées que pour le dépistage et non en tant que substituts des tests d'intelligence standardisés, qui doivent être effectués par des psychologues qualifiés. Une évaluation du développement neurologique doit être effectuée dès que des retards de développement sont suspectés.
Un pédiatre spécialiste du développement ou un neurologue pédiatrique doivent explorer tous les cas de
Retards de développement modérés à sévères
Invalidité progressive
Détérioration neuromusculaire
Suspicion de troubles convulsifs
Diagnostic étiologique
L'anamnèse (y compris périnatale, développementale, neurologique et familiale) peut permettre d'identifier des causes. (Voir aussi the 2011 evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay from the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society.)
L'imagerie crânienne (p. ex., IRM) peut mettre en évidence des malformations du système nerveux central (telles que celles observées dans les neurodermatoses, comme la neurofibromatose ou la sclérose tubéreuse), une hydrocéphalie accessible à un traitement ou des malformations cérébrales plus graves telles que la schizencéphalie.
Les tests génétiques peuvent permettre d'identifier les troubles:
Le caryotype standard montre un syndrome de Down (trisomie 21) et d'autres troubles du nombre de chromosomes.
L'analyse chromosomique par microarray identifie souvent des variantes de nombre de copies telles que celles qui peuvent être retrouvées dans le syndrome 5p- (syndrome 5p moins ou cri du chat) ou dans le syndrome de DiGeorge (délétion du chromosome 22q).
Les études directes d'ADN identifient le syndrome de l'X fragile.
L'analyse chromosomique par microarray est l'outil d'investigation privilégié; elle peut être utilisée pour identifier spécifiquement les syndromes suspectés et aussi lorsqu'aucun syndrome spécifique n'est suspecté. Elle permet d'identifier des anomalies chromosomiques autrement non reconnues, mais elle nécessite de tester les parents pour interpréter des résultats positifs. Le séquençage du génome entier des régions codantes (séquençage de l'exome entier) est une nouvelle méthode et plus détaillée qui peut permettre de découvrir des causes supplémentaires à la déficience intellectuelle.
Les manifestations cliniques (p. ex., retard de croissance, torpeur, vomissements, convulsions, hypotonie, hépatosplénomégalie, traits grossiers du visage, odeur anormale des urines, macroglossie) peuvent évoquer un trouble métabolique génétique. Le retard isolé d'acquisition de la position assise ou de la marche (activité motrice globale) et de la pince pouce-index, du dessin ou de l'écriture (activité motrice fine) peut témoigner d'un trouble neuromusculaire.
Des examens de laboratoire spécifiques sont effectués selon la cause suspectée ( see table Tests pour certaines causes de handicap intellectuel). Les évaluations visuelles et auditives doivent être effectuées à un âge précoce et le dépistage du saturnisme est souvent utile.
Pronostic du handicap intellectuel
Beaucoup de patients atteints d'un handicap intellectuel léger ou modéré peuvent subvenir à leurs besoins, vivre de manière indépendante et peuvent être efficients dans des emplois qui ne nécessitent que des capacités intellectuelles basiques.
L'espérance de vie peut être raccourcie en fonction de l'étiologie du handicap, mais les soins médicaux améliorent la survie à long terme quel que soit le type de handicap. Le patient qui présente un handicap intellectuel sévère aura certainement besoin d'une assistance durant toute son existence. Plus le déficit cognitif est sévère, plus le défaut de mobilité est important et plus la mortalité est élevée.
Traitement du handicap intellectuel
Programmes d'intervention précoce
Soutien par une équipe pluridisciplinaire
Le traitement et les besoins en soutien dépendent des compétences sociales et intellectuelles. Le recours à un programme d'intervention précoce au cours de la première année peut prévenir ou diminuer la gravité d'un handicap dû à une pathologie périnatale. On doit établir des méthodes réalistes pour la prise en charge de l'enfant.
Le soutien et les conseils à la famille sont d'une importance cruciale. Dès que le diagnostic de handicap intellectuel est confirmé ou fortement suspecté, les parents doivent en être informés et bénéficier d'un temps suffisant pour discuter des causes, des conséquences, du pronostic, de l'éducation et de la prise en charge de leur enfant; il est important aussi qu'ils tiennent compte des risques pronostiques connus pour contre-balancer des prophéties autoréalisatrices trop pessimistes qui risqueraient, en n'attendant pas assez de l'enfant, d'obérer davantage son avenir fonctionnel. Un accompagnement attentif est essentiel pour une bonne adaptation familiale. Lorsque le médecin de famille ne peut assurer le rôle de coordinateur et de conseiller, l'enfant et sa famille doivent être adressés à un centre comportant une équipe pluridisciplinaire qui évalue et prend en charge les enfants atteints de handicap intellectuel; cependant, le médecin de famille doit fournir des soins médicaux et conseils continus.
Un programme complet et personnalisé est élaboré avec l'aide de spécialistes compétents, y compris les éducateurs.
Une équipe pluridisciplinaire comprend
Neurologues ou pédiatres du développement comportemental
Orthopédistes
Kinésithérapeutes et ergothérapeutes (qui participent à la prise en charge des comorbidités chez l'enfant qui souffre de déficits moteurs)
Orthophoniste et oto-rhino-laryngologiste (apportent leur contribution en cas de retard de langage ou de suspicion d'hypoacousie)
Nutritionnistes (qui aident au traitement d'une dénutrition)
Assistants sociaux (qui contribuent à réduire les carences de l'environnement et à identifier les ressources clés)
Psychologues (qui supervisent la planification des interventions comportementales)
Les enfants atteints qui souffrent de troubles mentaux associés tels qu'une dépression doivent bénéficier de médicaments psychotropes appropriés, administrés à des posologies similaires à celles utilisées chez l'enfant indemne de handicap intellectuel. La prise de médicaments psychoactifs sans thérapie comportementale ni modifications environnementales est rarement efficace.
Tout doit être fait pour que l'enfant vive à domicile ou dans une maison d'enfants intégrée dans la ville. Vivre à la maison avec la famille est généralement meilleur pour l'enfant que d'autres solutions de placement, à moins que les difficultés de comportement marquées ne nécessitent un niveau d'implication plus élevé que celui que la famille peut fournir. La famille tire bénéfice d'un soutien psychologique et d'aide pour les soins quotidiens assurés par les crèches et garderies, des aides à domicile et des services assurant des répits aux parents. L'environnement quotidien doit encourager l'accès à l'autonomie et doit renforcer l'apprentissage des compétences nécessaires pour atteindre cet objectif.
Chaque fois que possible, un enfant atteint de handicap intellectuel doit fréquenter une crèche ou une école adaptée aux côtés de camarades ne présentant pas de troubles cognitifs. L'Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), la loi américaine sur l'éducation des personnes handicapées, une loi américaine sur l'éducation, stipule que tous les enfants souffrant de handicap doivent recevoir une éducation appropriée et suivre des programmes scolaires adaptés dans un environnement ouvert et assurant la plus grande intégration possible. L'Americans with Disability Act et la Section 504 of the Rehabilitation Act fournissent également des logements dans les écoles et autres lieux publics.
Lorsque le patient souffrant de handicap intellectuel atteint l'âge adulte, différents moyens de soutien pour sa vie quotidienne et le travail sont disponibles. Les grands centres d'établissement de soins d'accueil sont en cours de remplacement par des centres accueillant de petits groupes ou des résidences individuelles subventionnées adaptées aux capacités fonctionnelles et aux besoins du patient.
Prévention de la déficience intellectuelle
Les vaccins ont pratiquement éliminé la rubéole congénitale et la méningite pneumococcique et à H. influenzae en tant que causes de la déficience intellectuelle.
Le syndrome d'alcoolisme fœtal est une cause très fréquente et totalement évitable de handicap intellectuel. Dans la mesure où on ne sait pas s'il existe un moment particulier de la grossesse où l'alcool est particulièrement dangereux pour le fœtus ou s'il existe une dose d'alcool en deçà de laquelle il n'existe pas de danger, il vaut mieux préconiser aux femmes enceintes de s'abstenir de toute ingestion d'alcool.
Une supplémentation en folates (400 à 800 mcg par voie orale 1 fois/jour) chez la femme 3 mois avant la conception et poursuivie jusqu'au 1er trimestre réduit le risque d'anomalies du tube neural (voir prévention des anomalies neurologiques congénitales).
Les améliorations constantes, et la disponibilité accrue, des soins obstétricaux et néonataux et l'utilisation de l'exsanguinotransfusion et d'immunoglobuline Rho(D) pour prévenir la maladie hémolytique du nouveau-né ont réduit l'incidence de la déficience intellectuelle; l'augmentation de la survie des nourrissons de très faible poids à la naissance a permis de conserver constante cette prévalence.
Points clés
Le handicap intellectuel consiste en un développement intellectuel lent, avec un fonctionnement intellectuel inférieur à la moyenne, un comportement immature, et des compétences limitées de prise en charge de soi qui, associées, sont suffisamment graves pour nécessiter un soutien plus ou moins important.
Un certain nombre de facteurs prénataux, périnataux et postnataux peut provoquer des handicaps intellectuels, mais souvent aucune cause spécifique ne peut être identifiée.
Les déficits du langage et des capacités personnelles et sociales peuvent être secondaires à des difficultés affectives, une carence environnementale, des troubles d'apprentissage ou une surdité plutôt qu'à un handicap intellectuel.
Dépister à l'aide de tests tels que l'Ages and Stages Questionnaire ou le Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) et adresser en vue de test d'intelligence et d'évaluation neuro-développementale standards.
Rechercher des causes spécifiques par imagerie crânienne, tests génétiques (p. ex., analyse chromosomique par microarray, séquençage de l'exome), et d'autres examens selon les indications cliniques.
Fournir un programme personnalisé et complet (dont le soutien et des conseils de la part de la famille) avec l'aide d'une équipe multidisciplinaire.
Plus d'information
Ce qui suit sont des ressources en anglais qui peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society: Evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay (2011)
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): une loi américaine qui met à la disposition des enfants handicapés un enseignement public approprié et gratuit et assure une éducation spécialisée et des services connexes à ces enfants
Americans with Disability Act: une loi américaine qui interdit la discrimination fondée sur le handicap
Section 504 of the Rehabilitation Act: une loi américaine qui garantit certains droits aux personnes handicapées
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD): une organisation qui fournit des ressources en matière de recherche, de soutien et de plaidoyer pour les personnes présentant des déficiences intellectuelles et du développement
March of Dimes: une organisation visant à améliorer la santé des mères et des nourrissons par la recherche, le plaidoyer et l'éducation
